A incidência da trissomia do cromossoma 21 (também conhecida como síndrome de Down) em recém-nascidos é de 1 em 700, e sem rastreio pré-natal, estas crianças sobrevivem geralmente até aos 20 ou 30 anos de idade se não lhes for dada ajuda especial. Tal como as doenças cromossómicas, dizemos, temos 46 cromossomas, 23 pares. Assim, destes 23 pares de cromossomas, é teoricamente possível formar trissomias ou tetrasomias. O primeiro cromossoma, por exemplo, também poderia formar trissomas, mas muitos cromossomas, se a anomalia for demasiado grande, geralmente o aborto ocorre prematuramente. É uma selecção natural e não sobrevive de todo. Depois, por exemplo, o cromossoma 18 e o cromossoma 13, que também podem ser trissómicos. Mas a incidência desta criança é relativamente baixa, sobrevive até esta fase do nascimento, é rara, cerca de uma em 1500 crianças. Morre normalmente entre os três meses e meio ano de idade. Embora cause grandes dores à mãe, o dano global não é grande. Mas a Trissomia 21 pode sobreviver até aos 30s, e isso torna-se um problema. O QI médio é muito baixo, apenas entre 30 e 50, e a pessoa sobrevive com um QI muito baixo, pelo que acrescenta um grande fardo para a sociedade e para a família. Portanto, não é que outras anomalias cromossómicas não sejam graves, apenas que sejam naturalmente eliminadas. A trissomia do cromossoma 21, ou Síndrome de Down (SD), também conhecida como dismorfismo congénito (OMIM#190685) é uma doença causada por aberrações estruturais dos cromossomas, tendo o paciente um cariótipo de 47,XX(XY),+21 resultante da não separação do cromossoma 21 durante a meiose e a formação de um ovo anormal. 20 anos) ou mais novo, e é actualmente relatado que também está associado a pais mais velhos. As características gerais da SD: 1. síndrome 2. a maioria dos casos são novos e esporádicos 3. gémeos idênticos são consistentes 4. doentes masculinos não são férteis, enquanto muito poucos doentes femininos são férteis 5. a incidência da doença aumenta com a idade da mãe, especialmente quando a idade é superior a 35 anos 6. doentes têm uma esperança de vida curta e o cérebro mostra placas amilóides quando o doente atinge a meia-idade, com a doença de Alzheimer (i.e, demência), com sintomas de demência; a imunodeficiência, doença cardíaca congénita também é aumentada, o tratamento com antibióticos e cirurgia cardíaca pode prolongar a vida dos pacientes 7, as características fenotípicas do grau de expressão de diferentes 8, a mortalidade por leucemia aguda aumentou 20 vezes.