Pensa-se que LHON é uma causa comum de cegueira nos jovens, com uma faixa etária de 8-60 anos e uma proporção de homens para mulheres de 3:1 relatada na literatura. 40% dos doentes não têm historial familiar de LHON e caracterizam-se por perda bilateral de visão subaguda e indolor com manchas escuras no centro do campo visual, anomalias da visão cromática e atrofia do nervo óptico. A acuidade visual está no seu pior 4-6 semanas após o início da doença e pode cair para 6/60 ou menos em casos graves. O defeito típico do campo visual é uma mancha escura central. Outras características clínicas incluem uma deficiência precoce da visão cromática, mas o reflexo pupilar à luz é preservado e os movimentos oculares do paciente são frequentemente indolores. Na fase aguda, o exame oftalmológico revela tortuosidade vascular central da retina, inchaço da camada de fibras nervosas da retina e microangiopatia de dilatação capilar peripapilar, no entanto, é de salientar que em aproximadamente 20% dos doentes com LHON a papila óptica parece completamente normal na fase aguda. À medida que a doença progride, as fibras nervosas da retina degeneram e eventualmente o nervo óptico atrofia após 6 meses. Se o paciente apresentar apenas atrofia do nervo óptico, especialmente na ausência de uma história familiar clara, é difícil excluir outras causas (forças externas, infiltração, inflamação) de neuropatia óptica bilateral, caso em que o paciente deve ser submetido a uma neuroimagem da via de previsão enquanto os testes genéticos moleculares ainda estão pendentes. possível patogénese de LHON: disfunção da cadeia respiratória levando à estase axoplásmica, inchaço, e consequente bloqueio da função das células ganglionares. Isto bloqueia a função das células ganglionares e causa a perda de visão. Em alguns pacientes com LHON, uma quantidade significativa de danos funcionais às células ganglionares é reversível, mas noutros pacientes, as vias apoptóticas são activadas e segue-se uma extensa degeneração da camada de células ganglionares da retina e do nervo óptico. Em termos de diagnóstico, o diagnóstico clínico inicial de LHON pode ser feito se o paciente tiver sintomas de perda de visão e uma história familiar clara. testes oftálmicos como o VEP podem ser usados para excluir a retinopatia, o ECG é usado para excluir condições cardíacas afectadas, tais como síndrome de pré-excitação e a TC ou a ressonância magnética é frequentemente normal. Os testes genéticos de DNA sanguíneo são o padrão de ouro para confirmar o diagnóstico e podem determinar o tipo de mutação que o paciente transporta. Não existe um método universalmente aceite para prevenir ou retardar a doença, no entanto, recomenda-se geralmente que aqueles que não são portadores da mutação possam deixar de fumar e controlar o seu consumo de álcool, e não é necessário um acompanhamento a longo prazo para os portadores assintomáticos. Até à data não existe um tratamento eficaz para melhorar o prognóstico dos pacientes com LHON, e a suplementação vitamínica (B12 e C) pode facilitar a recuperação da visão. As opções de tratamento devem ser escolhidas cuidadosamente durante a fase aguda da doença, e a gestão a longo prazo dos pacientes com deficiência visual é principalmente de apoio.