1. doença da amolgadela: uma doença tubular renal hereditária ligada ao X. Foi noticiado pela primeira vez no Reino Unido. Esta doença caracteriza-se por proteinúria molecular baixa, hipercalciúria, calcificação renal e cálculos renais, mas função normal de acidificação urinária. Alguns doentes têm raquitismo e insuficiência renal progressiva, juntamente com elevados níveis de excreção de hormonas de crescimento urinário. A patologia renal revela uma ligeira hiperplasia glomerular da tireóide e lesões tubulointersticiais menores. A doença desenvolve-se nos machos e é transportada pelas fêmeas. As mulheres portadoras têm proteinúria molecular baixa e metade tem hipercalciúria, mas sem sintomas óbvios. 2. nefrolitíase recessiva ligada ao X: uma doença em que a disfunção tubular proximal é predominante. Primeiro relatado na América do Norte. Desenvolve-se nos machos e é transportado pelas fêmeas. As mulheres têm frequentemente anomalias ligeiras na urinálise, graus variáveis de baixa proteinúria molecular, e 1/3 dos doentes têm hipercalciúria. Os doentes apresentam frequentemente proteinúria e hematúria microscópica dentro de 1 ano de idade e cálculos renais entre 3 e 6 anos de idade. Há também pacientes que desenvolvem pedras na adolescência. O quadro clínico é de cálculos renais, calcificação renal e insuficiência renal progressiva. As pedras são frequentemente compostas por oxalato de cálcio e fosfato de cálcio. Nem todos os doentes progridem para a insuficiência renal. O transplante renal é eficaz, sugerindo que a doença é tubular em si e não sistémica. 1 caso de raquitismo em 30 crianças. A patologia renal foi vista como glomerulosclerose com fibrose intersticial e atrofia tubular. 3. baixa proteinúria molecular com hipercalciúria e calcificação renal: primeira noticiada no Japão. O paciente é frequentemente uma criança do sexo masculino de uma família. Estes pacientes têm proteinúria molecular baixa, hipercalciúria, calcificação renal e disfunção da concentração urinária. A falta de cólicas renais e raquitismo não é um ponto de diferenciação com XRN e Dent. Contudo, a presença de calcificação renal aos 3-5 anos de idade sugere um mau prognóstico. No rastreio urinário de crianças em idade escolar e pré-escolar realizado no Japão, verificou-se que os doentes assintomáticos com menos de 14 anos tinham, na sua maioria, creatinina sanguínea normal. 4. raquitismo hipofosfatemico recessivo ligado ao X: identificado pela primeira vez numa família italiana. Todos os pacientes do sexo masculino desta família apresentavam raquitismo, osteomalacia, hipofosfatemia, calcificação renal e insuficiência renal progressiva precoce. Diferem dos raquitismo hipofosfêmico hereditário dominante ligado ao X na medida em que têm hipercalciúria, aumento de 1,25(OH)2D e proteinúria, bem como calcificação renal e progressão para insuficiência renal. A doença desenvolve-se nos machos e é transportada pelas fêmeas. As mulheres portadoras têm testes bioquímicos normais, excepto para a hipercalciúria. Em termos de tratamento, a recomendação geral é restringir a ingestão de sódio na dieta e limitar as dietas com elevado teor de ácido oxálico, uma vez que os oxalatos tendem a formar cristais que podem promover ainda mais a formação de pedras. A hipercalciúria idiopática absorvente deve ser tratada evitando a ingestão excessiva de cálcio ou a toma de fosfatos, especialmente na presença de hipofosfatemia. A hipercalciúria renal não é afectada pela ingestão de cálcio na dieta. Os diuréticos de tiazida promovem a reabsorção do cálcio pelos túbulos distais e a diminuição do cálcio urinário. A amilorida (aminoclopramida) também promove a reabsorção do cálcio pelos túbulos renais e inibe a excreção de potássio. O mecanismo não é conhecido. Pode ser utilizado em combinação com diuréticos tiazídicos, excepto quando aplicado sozinho. Deve ser dada atenção aos distúrbios electrolíticos ao aplicar estes medicamentos. O transplante renal é possível em fase terminal de insuficiência renal.