As tecnologias PGD e PGS beneficiam casais inférteis A Dra. Lei Caixia, geneticista, disse-nos que PGD e PGS são ambas tecnologias de FIV de terceira geração, PGD refere-se ao diagnóstico genético pré-implantação para casais com anomalias cromossómicas e doenças genéticas, e PGS refere-se ao rastreio pré-implantação aneuploidia para casais com elevado risco de aneuploidia, tais como abortos recorrentes, falhas recorrentes de implantação e oligospermia grave. PGS é adequado para casais com elevado risco de aneuploidia, tais como aborto recorrente, falha de implantação recorrente e oligozoospermia grave. PGD e PGS podem ser realizados por PCR, FISH (hibridação in situ da fluorescência), chips genéticos e sequenciação de segunda geração, e cada centro pode escolher a estratégia apropriada para a técnica. O chip do gene polimórfico de nucleótido único utilizado no Chiayi Centre tem uma resolução mais alta do que os chips do gene comparativo de hibridação genómica actualmente utilizados pela maioria dos centros a nível internacional, e o chip do gene polimórfico de nucleótido único permite a análise de haplótipos de loci polimórfico de nucleótido único, que tem um grande potencial de aplicação no diagnóstico de doenças genéticas pré-implantação de um único gene, para além do diagnóstico de doenças cromossómicas. Antes da introdução da tecnologia do chip genético, o PGD para doenças cromossómicas era geralmente realizado por FISH, que só conseguia detectar um número limitado de cromossomas (2 ou poucos) e os resultados de diagnóstico obtidos eram muito limitados, e para casais com anomalias cromossómicas, tais como translocações equilibradas, os embriões estavam não só em risco de translocações desequilibradas mas também de aneuploidia. Para casais com anomalias cromossómicas, tais como translocações equilibradas, o risco de aneuploidia também é aumentado e, portanto, a técnica FISH pode falhar o diagnóstico. O microarranjo genético resolve bem este problema, permitindo o rastreio de todos os cromossomas e satisfazendo as necessidades clínicas. O PGD para a maioria das desordens genéticas individuais é alcançado através de técnicas de PCR, que requerem protocolos de teste individualizados a serem concebidos para cada desordem genética individual, o que consome tempo e mão-de-obra intensiva. Com a introdução da tecnologia de microarranjo polimórfico de nucleótido único, para casais com uma doença genética clara, desde que o diagnóstico dessa doença seja claro e já exista um parente próximo com a doença na família, a tecnologia de microarranjo polimórfico de nucleótido único pode ser aplicada para alcançar o diagnóstico pré-implantação dessa doença genética única, e o rastreio aneuploidia pode ser realizado ao mesmo tempo, evitando o nascimento de crianças com doenças cromossómicas ao mesmo tempo que o nascimento de crianças com doenças genéticas . O principal objectivo da tecnologia de FIV de terceira geração é evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas e reduzir o risco de aborto espontâneo, que é uma medida de prevenção primária. “Porque a tecnologia detecta uma ou algumas células nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário, não detecta todas as células embrionárias, pelo que os resultados não representam o quadro completo do embrião e, como todas as tecnologias de teste, têm limitações e estão sujeitas a diagnósticos errados e diagnósticos falhados, pelo que o processo padrão para a FIV de terceira geração inclui também a amniocentese em plena gravidez para um diagnóstico definitivo É por isso que o procedimento padrão da FIV de terceira geração inclui também uma amniocentese de gravidez média para um diagnóstico definitivo para evitar o nascimento de uma criança defeituosa devido às limitações da própria tecnologia”. disse a Dra. Lei Caixia. O Centro é o primeiro centro de fertilidade em Xangai a receber uma licença oficial para tecnologia de FIV de terceira geração e, após anos de funcionamento, desenvolveu um conjunto completo de procedimentos desde a promoção da ovulação, à cultura in vitro de embriões e testes genéticos, ao exame e diagnóstico obstétrico pós-transferência. Temos não só uma equipa de excelentes especialistas clínicos de reprodução assistida liderada pelo Professor Sun Xiaoxi, mas também um laboratório de cultura de embriões e laboratório de diagnóstico genético de primeira classe, garantindo assim a implementação de técnicas de PGD e PGS em termos de hardware e software. Actualmente, a maioria das técnicas de FIV Chiayi III utiliza testes blastocisto do dia 5, seguidos de transferência, e a taxa de gravidez clínica tem sido estável em mais de 60%, enquanto a taxa de sucesso do diagnóstico de PGD/PGS tem sido mantida em 95%, ambos medindo os padrões clínicos e laboratoriais de acordo com os padrões internacionais. “Ao mesmo tempo, estabelecemos um mecanismo de acompanhamento para assegurar serviços de acompanhamento da FIV de terceira geração. Normalmente realizamos um teste de HCG do sangue periférico 14 dias após o transplante para determinar se foi atingida uma gravidez bioquímica e, em caso afirmativo, é estabelecido um mecanismo de seguimento. Geralmente, um mês após a confirmação da gravidez bioquímica, é realizado um exame ultra-sonográfico para determinar se foi atingida uma gravidez clínica, após o qual é realizada uma amniocentese por volta das 18 semanas de gravidez. Além disso, foi estabelecido um mecanismo de seguimento pós-parto a longo prazo para a FIV de terceira geração, e o hospital tem O hospital tem uma equipa dedicada a realizar visitas de acompanhamento e a melhorar a recolha e o cotejo da história médica”. disse a Dra. Lei Caixia. A amniocentese é outra grande força do centro. O Departamento de Genética é também uma parte importante do Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Hospital da Casa Vermelha, e há muito que é responsável pelo diagnóstico genético pré-natal do centro. Além disso, o centro está actualmente a implementar o diagnóstico simultâneo por chip genético e cariótipo de fluido amniótico, que pode diagnosticar micro-repetições e microdeleções cromossómicas, melhorando a taxa de diagnóstico, reduzindo a taxa de diagnósticos errados e acelerando o diagnóstico. Como resultado, as visitas ao centro não requerem longas horas de marcação, e os relatórios são notificados por telefone no prazo de 2 semanas e também entregues por correio, facilitando grandemente os pacientes. Mais de 300 casos de FIV de terceira geração foram concluídos Zhang Yueping, Director da Unidade de Genética do Centro, introduziu que, desde 2013, a tecnologia do chip genético tem sido rotineiramente aplicada à prática clínica, substituindo basicamente a técnica tradicional de FISH. Em termos de aplicação, o centro já concluiu mais de 300 casos de FIV de terceira geração, a maioria dos quais são casais com anomalias cromossómicas ou portadores de genes causadores de doenças genéticas, que requerem diagnóstico cromossómico ou genético embrionário (PGD), e um pequeno número de casais com abortos espontâneos recorrentes não explicados e falhas repetidas na implantação da FIV, esperando melhorar a taxa de implantação e reduzir a taxa de abortos espontâneos através de rastreio de aneuploidia embrionária (PGS Como o papel clínico da PGS é controverso internacionalmente, somos muito rigorosos no controlo das indicações para a PGS, com um conselheiro genético qualificado a fazer um historial médico detalhado antes de incluir o paciente, e depois passar por um comité de ética para evitar o uso indevido da tecnologia. Como a genética e a reprodução assistida estão inextricavelmente ligadas, o Centro está dividido em duas secções principais: a reprodução assistida e a genética. As principais tarefas empreendidas pelo departamento genético incluem aconselhamento genético clínico, procedimentos de diagnóstico pré-natal (amniocentese e amostragem de vilosidades coriónicas), diagnóstico citogenético, diagnóstico de algumas doenças genéticas monogénicas e diagnóstico pré-implantação. O centro realiza actualmente todos os testes genéticos envolvidos na própria prática clínica, e a equipa laboratorial é constituída por três geneticistas clínicos e nove técnicos de laboratório, todos eles submetidos a uma formação rigorosa em técnicas nacionais e internacionais relevantes.