胚胎植入前诊断简称PGD，是指在胚胎植入前通过分子生物学的技术选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，从而避免反复妊娠畸形儿，反复引产给患者带来的身心痛苦。主要用于致病基因明确的严重遗传病。我们团队对1例连续4次妊娠meckel 综合征的家庭进行了PGD ，现孩子已经3岁，非常健康可爱，随着分子诊断技术的快速发展，PGD已非高不可攀，正在走进临床。前提是致病基因明确。 PLoS One. 2013 Set 5;8(9):e73245. doi: 10.1371/journal.pone.0073245. eCollection 2013. Diagnóstico genético pré-implantatório para uma família chinesa com síndrome autossómica recessiva de Meckel-Gruber tipo 3 (MKS3). Lu Y1, Peng H, Jin Z, Cheng J, Wang S, Ma M, Lu Y, Han D, Yao Y, Li Y, Yuan H. Informação do autor1Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, Hospital Geral PLA Chinês, Pequim, China. AbstractoMeckel-Gruber síndrome tipo 3 é um defeito genético autossómico recessivo causado por mutações no gene TMEM67. No nosso estudo anterior, identificámos uma mutação homozigota TMEM67 numa família chinesa com características clínicas de MKS3, o que proporcionou um terreno para um procedimento posterior de PGD. Aqui relatamos o desenvolvimento e a primeira aplicação clínica do PGD para esta família MKS3. O protocolo de análise molecular para o procedimento clínico de PGD foi estabelecido utilizando 50 células únicas em configuração pré-clínica. Após amplificação genómica completa por amplificação de deslocamento múltiplo com o ADN de células únicas, foram aplicadas simultaneamente três técnicas para aumentar a precisão e fiabilidade do diagnóstico genético em blastómeros únicos, incluindo PCR em tempo real com sonda Taq Man-MGB, análise de haplótipo com marcadores polimórficos STR e sequenciação Sanger. No ciclo clínico PGD, nove embriões em fase de clivagem foram biopsiados e submetidos a diagnóstico genético. Dois embriões diagnosticados como livres de mutação TMEM67 foram transferidos e um conseguiu uma gravidez normal. A avaliação pré-natal não invasiva da trissomia 13, 18 e 21 por sequenciação do ADN multiplex com 18 semanas de gestação excluiu a aneuploidia dos cromossomas analisados. Um rapaz saudável foi dado à luz por cesariana às 39 semanas de gestação. A sequenciação do ADN do seu sangue do cordão umbilical confirmou o resultado da análise genética no ciclo do PGD. O protocolo desenvolvido neste estudo provou ser rápido e seguro para a detecção de mutações monogénicas no ciclo clínico do PGD.