Rastreio eugénico pré-concecional “TORCH”

Muitas futuras mães podem estar confusas sobre o que é o TORCH, mas certamente ouvem os médicos e outras futuras mães falarem constantemente sobre os chamados testes “Eugenia 4” e “Eugenia 5”. O teste. Este teste pode parecer importante e as consequências de não o fazer podem parecer terríveis, mas se o fizer, será apanhada numa enorme armadilha de escolha que a deixará num dilema. A interpretação de um resultado dito “positivo” é tão variada e incoerente na Internet que até os obstetras são muitas vezes pouco claros e, mesmo quando encontram um verdadeiro especialista, só conseguem abanar a cabeça e dar uma resposta vaga e incerta depois de lerem todos os relatórios. Eu sou o especialista que muitas vezes abana a cabeça e suspira enquanto lhe dá uma resposta vaga, mas deixe-me tentar dar-lhe uma explicação razoável do porquê, não tenho a certeza se consigo realmente explicar este problema. O que é uma infeção “TORCH”? O termo “TORCH” foi cunhado pela primeira vez por AndreNahmias nos anos 70 e refere-se a um grupo de microrganismos patogénicos que causam malformações e disfunções fetais quando contraídos durante a gravidez. O “T” refere-se a Toxoplasmose, o “O” a Outros, o “R” a Rubéola e o “C” a Rubéola. Rubéola”, “C” para Citomegalovírus e “H” para vírus Herpes simplex. O que significa a infeção “TORCH”? “A caraterística comum da infeção TORCH é que pode ser transmitida verticalmente da mãe para o filho e pode causar infeção intra-uterina, levando a aborto espontâneo, parto prematuro, nado-morto, malformação fetal e infeção neonatal. Para a mãe: a infeção TORCH não é levada a sério porque os seus efeitos não são graves; não é facilmente diagnosticada porque não tem manifestações clínicas específicas. Para o feto e o recém-nascido: as consequências da infeção por TORCH podem ser ligeiras ou graves e, por isso, de interpretação confusa. No caso de infeção por TORCH em mulheres grávidas, é importante lembrar que a infeção na mãe não conduz necessariamente a uma infeção intra-uterina no feto e que a infeção no feto não conduz necessariamente a consequências graves. Indicadores indirectos: Trata-se principalmente de anticorpos IgG e IgM, que são indicadores da resposta imunitária do organismo a uma infeção patogénica e estão relacionados com a função imunitária do indivíduo, sendo utilizados principalmente para despistar infecções e avaliar o estado imunitário. Anticorpos IgG: indicam uma infeção anterior, se os anticorpos IgG (+), há indicação de imunidade. Anticorpos IgM: Se os anticorpos IgM (+), isso indica geralmente uma infeção recente, mas em alguns casos, os anticorpos IgM persistem durante muito tempo, pelo que os anticorpos IgM (+) não equivalem simplesmente a uma infeção recente. Afinidade IgG: a afinidade IgG pode ajudar-nos a confirmar a duração da infeção do agente patogénico, sendo que uma afinidade IgG elevada indica geralmente uma infeção distante e uma afinidade baixa indica uma infeção recente. Quantificação de anticorpos: os testes qualitativos simples de anticorpos não são muito úteis para determinar se a infeção é recente ou distante, podendo ser utilizados para ajudar a determinar esta questão através da quantificação dos níveis de anticorpos em diferentes períodos de tempo com base nas alterações dos níveis de títulos. Indicadores directos: principalmente métodos de diagnóstico molecular (por exemplo, PCR) são utilizados para examinar o próprio agente patogénico e são utilizados para confirmar o diagnóstico da infeção por TORCH. Objetivo do rastreio da TORCH O rastreio da TORCH pode ser efectuado em diferentes alturas: o rastreio antes da gravidez pode ajudar-nos a avaliar a imunidade e a identificar as pessoas em risco de ter problemas após a gravidez; o rastreio após a gravidez pode determinar o estado da infeção e fazer o diagnóstico pré-natal adequado; o rastreio dos recém-nascidos pode fornecer um diagnóstico de infeção congénita após o parto. A situação atual do rastreio da TORCH na China Ênfase no rastreio, não no diagnóstico: o rastreio da TORCH é amplamente praticado na China, mesmo em hospitais pequenos e muito básicos, em nome da “eugenia”. É utilizada uma vasta gama de testes e reagentes, muitos dos quais são apenas testes qualitativos utilizando ELISA, o que resulta numa elevada taxa de falsos positivos e numa série de problemas desnecessários. Há muitos hospitais que efectuam testes de rastreio, mas muito poucos efectuam testes de confirmação. Para confirmar a presença de uma infeção intra-uterina recente e de anomalias fetais, são necessários testes de afinidade de IgG, PCR para agentes patogénicos por amniocentese e estruturas pormenorizadas de ecografia fetal. Estas técnicas ou são demasiado complexas ou não estão licenciadas pela FDA na China, ou não existe uma tabela de honorários, o que torna a sua realização complexa e arriscada, e não podem ser cobradas, levando assim ao caos de pessoas que se apressam a fazer testes de rastreio e ninguém faz o diagnóstico. É irresponsável enviar mulheres grávidas para aborto ou indução do parto com base nestes resultados de rastreio falsos positivos sem testes de confirmação. Falta de cooperação multidisciplinar: O rastreio e o diagnóstico da infeção por TORCH não são apenas da competência dos obstetras, mas exigem também uma cooperação e um acompanhamento multidisciplinares por parte dos ecografistas, dos laboratórios, dos neonatologistas e dos pediatras. A situação atual na China é que existe pouca comunicação entre as várias disciplinas e uma falta de rastreio e acompanhamento sistemáticos dos recém-nascidos de alto risco. Assim, após tantos anos de rastreio TORCH na China, ainda não conseguimos chegar a uma conclusão clínica chinesa fiável com provas médicas baseadas em evidências e aconselhamento clínico responsável dos doentes, e os dados que utilizamos continuam a ser dados estrangeiros, o que é claramente inadequado. Confusão no rastreio e diagnóstico do TORCH Confusão 1: Elevada taxa de falsos positivos Como já foi referido, o teste qualitativo simples utilizado em muitos hospitais conduz a uma elevada taxa de falsos positivos e alguns médicos interpretam-no de forma exagerada e recomendam a interrupção da gravidez sem fazer um teste de confirmação. Confusão 2: Fazer o teste na altura errada O princípio da gestão das malformações congénitas é a prevenção a três níveis, de preferência a prevenção primária, que é o rastreio TORCH antes da conceção para determinar o estado imunitário da mulher e identificar as pessoas em risco. Segue-se a prevenção secundária, que consiste no rastreio TORCH e no diagnóstico pré-natal necessário após a gravidez. Depois, há a prevenção terciária, que consiste no rastreio TORCH dos recém-nascidos para deteção e intervenção precoces. Atualmente, é comum que as pessoas sejam rastreadas para a TORCH após a gravidez e apenas depois de terem atingido o meio da gravidez, o que impossibilita que os médicos determinem com precisão o período de infeção, dificultando a interpretação dos resultados. Confusão 3: Não estão disponíveis testes ou exames de confirmação Na China, onde o rastreio da TORCH é habitualmente efectuado, muitos dos reagentes e métodos utilizados para ajudar a realizar testes de confirmação da infeção por TORCH ainda não foram aprovados pela FDA chinesa ou não estão disponíveis mediante pagamento. Isto é uma grande anedota e é a razão fundamental pela qual mesmo os especialistas não conseguem fazer nada a este respeito. Também é difícil diagnosticar in utero os fenótipos das anomalias causadas pela infeção por TORCH, como a surdez e os efeitos sobre a inteligência, que não podem ser detectados com ultra-sons, o que faz parte da impotência do médico. Confusão 4: A interpretação é incorrecta A maioria dos médicos não tem uma compreensão científica sistemática das consequências, do rastreio e do diagnóstico da infeção por TORCH. As consequências da infeção por TORCH são exageradas em vários graus, tanto nos manuais como na literatura, aplicando informações e conclusões do período pandémico patogénico ao período não pandémico. Por exemplo, a mutação do vírus da rubéola, que é significativamente mais virulento, pode levar a uma pandemia de infeção pelo vírus da rubéola, que pode resultar numa maior incidência de malformações fetais congénitas. A infeção pelo vírus da rubéola durante períodos não pandémicos não conduz necessariamente a danos tão graves, e é claramente inadequado aplicar informações de períodos pandémicos a períodos não pandémicos. Recomendações para o rastreio e diagnóstico TORCH: 1. não é recomendado por rotina para toda a gente, e o rastreio e diagnóstico é recomendado para grupos de alto risco. 2) O rastreio é recomendado antes da conceção, na semana de gestação adequada (de acordo com as directrizes apropriadas). 3) O rastreio deve ser efectuado numa instituição capaz de efetuar um diagnóstico mais aprofundado (No Diagnosis, No Screening). Se a instituição que efectua o rastreio não tiver capacidade para efetuar um diagnóstico mais aprofundado, deve ser estabelecido um mecanismo de encaminhamento razoável para uma instituição capaz de efetuar um diagnóstico. 4) Recomenda-se a utilização de métodos de teste quantitativos e a medição da afinidade dos anticorpos IgG. 5) O centro de diagnóstico deve ter as seguintes capacidades: capacidade para realizar amniocentese e utilizar técnicas de diagnóstico molecular para confirmar os microrganismos patogénicos, capacidade para realizar exames ultra-sonográficos orientados e pormenorizados das estruturas fetais, capacidade para realizar consultas multidisciplinares e capacidade para realizar um acompanhamento sistemático e prolongado dos recém-nascidos de alto risco.