A gravidez e o parto é um grande acontecimento para qualquer família, especialmente com a abolição dos check-ups pré-matrimoniais obrigatórios e a maior consciência da eugenia, cada vez mais pessoas estão conscientes da importância da preparação da gravidez e dos check-ups pré-concepcionais, e casais em idade fértil estão a tomar a iniciativa de ir aos hospitais para fazer check-ups médicos. O número de unidades médicas que oferecem check-ups pré-concepção e os seus padrões variáveis podem levar a confusão na escolha de um teste. Para a maioria dos casais sem um historial de má fertilidade, um estilo de vida saudável e o abandono de maus hábitos é tudo o que é necessário para os check-ups de rotina pré-concepção no hospital. No entanto, para aqueles com um historial de má fertilidade ou um historial familiar de doenças genéticas, é importante escolher os testes pré-concepção correctos. Hoje, gostaríamos de introduzir brevemente este tópico, na esperança de que seja útil para aqueles que se estão a preparar para a gravidez. 1. adoptar um estilo de vida saudável e manter um estado de espírito calmo na preparação para a gravidez Um estilo de vida saudável consiste principalmente em não fumar, não beber, não ficar acordado até tarde, exercitar-se adequadamente e ter uma mistura nutricional razoável. A gravidez requer tempo e paciência. Em circunstâncias normais, não há necessidade de “contar os dias e beliscar o tempo”, uma vez que a tensão excessiva não é propícia à concepção e é contraproducente. Para uma mulher com um ciclo menstrual normal (28-30 dias), a ovulação é por volta do 14º dia de menstruação e este é o momento em que as hipóteses de concepção são maiores. Evitar o contacto com ambientes químicos e físicos tóxicos e prejudiciais antes e durante o início da gravidez. As mulheres em idade fértil devem manter-se afastadas dos animais de estimação e evitar comer carne crua. Eugenia, começando com a cessação do tabagismo Tornou-se uma visão geralmente aceite de que as mulheres precisam de deixar de fumar. Sabemos que se uma mulher fumar, é provável que cause distúrbios menstruais e reduza as hipóteses de concepção. Se uma mulher não deixar de fumar após a gravidez, as substâncias nocivas no tabaco podem pôr em perigo o embrião em desenvolvimento através da placenta, especialmente nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário, e existe uma relação estreita entre o tabagismo materno e anomalias cromossómicas fetais, aborto, nado-morto, malformações múltiplas e retardamento do crescimento intra-uterino. Além disso, as mulheres grávidas que fumam são mais susceptíveis de sofrer de anemia e é mais comum que tenham leite materno inadequado após o parto. Será que o parceiro masculino precisa de deixar de fumar? Nas minhas consultas, encontro frequentemente casais a discutir se o homem precisa ou não de deixar de fumar, o que pode ser frustrante. Fumar também tem um efeito prejudicial na fertilidade masculina, com os fumadores a terem densidade de esperma, motilidade espermática e taxas normais de esperma significativamente mais baixas do que os não fumadores, o que aumenta o risco de infertilidade masculina. Além disso, as substâncias nocivas no tabaco podem afectar o ADN do esperma, causando alterações no material genético do esperma masculino, o que, por sua vez, aumenta o risco de embriões mal formados. Se o homem tiver de encontrar um milhão de razões para fumar, então não fume à frente da sua esposa, e não deixe que o “fumo passivo” se torne um perigo oculto para o feto. 3. o que preciso de tomar durante a preparação da gravidez? Para além de uma dieta saudável, os casais são geralmente aconselhados a tomar 0,4 a 0,8 mg de ácido fólico 3 meses antes da concepção, ou uma multivitamina contendo ácido fólico se forem financeiramente capazes de o fazer, a fim de prevenir defeitos do tubo neural e outros defeitos congénitos. Quanto à forma de suplementar adequadamente o ácido fólico, já o introduzimos antes, para que possa aprender sobre ele. 4. como é que casais saudáveis escolhem o seu programa de rastreio? Para um casal saudável sem historial de fertilidade adversa ou doenças hereditárias familiares, podem ser seleccionados os seguintes itens para exames de controlo geral. Para a parceira feminina, estes incluem exame ginecológico (de preferência incluindo rastreio do cancro do colo do útero e teste de HPV), ultra-som ginecológico, teste de hormonas sexuais, teste de função da tiróide, leucorreia de rotina, urina de rotina, sangue de rotina, grupo sanguíneo, função hepática e teste indicador do vírus da hepatite. Para além dos testes de rotina geral, recomenda-se que o parceiro masculino faça um teste de sémen se tiver o hábito de fumar, beber e ficar acordado até tarde. Se o casal for negativo para o anticorpo de superfície da hepatite B, recomenda-se uma vacinação contra a hepatite B seis meses antes da gravidez. Os testes especiais incluem geralmente cromossomas para casais, rastreio da talassemia, determinação dos níveis de ácido fólico, e os cinco testes eugénicos (TORCH), que são testes de anticorpos a um grupo de microrganismos patogénicos (isto é, Toxoplasma gondii, vírus da rubéola, citomegalovírus e vírus do herpes simples) cuja infecção primária no início da gravidez pode causar infecções perinatais que levam ao aborto, nado-morto, parto prematuro, O objectivo do rastreio pré-concepção é compreender o risco de gravidez e identificar o risco de infecção. O objectivo do teste de pré-concepção é descobrir a infecção e o estado imunitário de uma mulher e orientá-la em conformidade. Se o anticorpo IgG (-) do vírus da rubéola estiver presente, recomendamos uma vacinação contra a rubéola antes da gravidez e uma contracepção rigorosa durante 3 meses. 5) Como devem os casais com um historial de fertilidade deficiente escolher o seu programa de rastreio? A história de fertilidade adversa abrange uma vasta gama de tipos e questões comuns no aconselhamento genético incluem: aborto espontâneo, nado-morto, história de gravidez com anomalias (doença cardíaca congénita, polidactilia, polidactilia, lábio e palato fendidos, hidrocefalia, pé torto, defeitos do tubo neural, deformidades dos membros curtos, desenvolvimento anormal dos genitais externos, etc.) e história de gravidez com crianças com atraso mental. Devido a limitações de espaço, não é possível cobrir todas as questões, pelo que nos concentraremos aqui em dois dos tipos mais comuns de casos ambulatórios, aborto recorrente e história do nascimento de uma criança com atraso mental, e como estes casais devem ser rastreados. A definição médica de aborto recorrente é definida como ≥3 abortos espontâneos com o mesmo parceiro sexual ocorridos antes da 24ª semana de gestação, consecutivos ou não, também conhecidos como abortos espontâneos habituais. Na prática, consideramos dois abortos espontâneos como abortos recorrentes, e dois ou mais abortos espontâneos devem ser examinados para determinar a causa do aborto. Estes incluem anomalias cromossómicas no casal, malformações uterinas, anomalias vasculares uterinas e perturbações da circulação local, insuficiência luteal, lactogénio elevado, síndrome dos ovários policísticos, perturbações da tiróide, factores imunitários e factores infecciosos do tracto reprodutivo. Por conseguinte, os casais com um historial de gravidez recorrente de aborto devem submeter-se aos testes acima mencionados antes da concepção para identificar a causa e depois visar a prevenção e o tratamento. É importante notar que a causa mais comum do aborto espontâneo é a anomalia cromossómica do próprio embrião, que é responsável por 60% dos abortos espontâneos, e recomendamos que o tecido embrionário seja preservado e que seja efectuada uma análise cromossómica para determinar se o aborto espontâneo é devido à anomalia cromossómica do próprio embrião. O aconselhamento genético é também frequentemente utilizado em casos de crianças com deficiência intelectual, que é uma condição de desenvolvimento (antes dos 18 anos de idade) com uma prevalência de 1 a 3% da população que é significativamente inferior à da mesma idade e com uma deficiência significativa no ajustamento social por várias razões. Muitos casais têm a ideia errada de que desde que o seu primeiro filho já desenvolveu a condição, podem simplesmente verificar o feto no útero quando engravidam novamente. De facto, esta é uma concepção muito errada, pois as causas do atraso mental são muito complexas. Factores ambientais extrínsecos são responsáveis por cerca de 1/3, incluindo desnutrição durante a gravidez, infecções perinatais, hipoxia, traumas, parto prematuro, exposição a drogas neurotóxicas, etc.; factores genéticos intrínsecos são responsáveis por cerca de 2/3, incluindo anomalias cromossómicas, doenças monogénicas, doenças poligénicas, doenças metabólicas genéticas, etc. Só podemos orientar os casais para terem outro filho após um diagnóstico claro de um filho já afectado, se possível, e também para minimizar o risco de terem outro filho com retardamento mental. 6. testes pré-concepcionais para casais com antecedentes familiares de doenças genéticas? Esta é uma das situações mais comuns que vemos nas nossas clínicas de aconselhamento genético, pois existem muitos tipos diferentes de doenças genéticas e cada uma delas é diagnosticada de forma diferente. Se for este o caso, é importante que os casais visitem uma clínica de aconselhamento genético especializada ou uma instalação de diagnóstico pré-natal antes da concepção, para evitar o risco de ter de novo um filho com uma doença genética. As doenças genéticas comuns incluem surdez congénita, talassemia, fenilcetonúria, sericéia, distrofia muscular pseudo-hipertrófica progressiva, distrofia muscular espinhal, albinismo, hemofilia, síndrome de Marfan, condrodisplasia, rim policístico e hiperplasia congénita da cortical adrenal. Devemos primeiro realizar um diagnóstico genético em pacientes que já desenvolveram a doença (chamados pré-dispositores no aconselhamento genético), identificar os genes responsáveis pela doença nos pré-dispositores e realizar uma análise da linha familiar antes de podermos avaliar o risco reprodutivo de outros membros da família e, se necessário, utilizar técnicas de diagnóstico pré-natal durante a gravidez para evitar o nascimento de uma criança com a doença. Amigos, a complexidade das causas dos defeitos de nascença torna o diagnóstico das doenças genéticas um desafio. Acredita-se que à medida que a ciência se desenvolve e as técnicas de diagnóstico melhoram, cada vez mais doenças genéticas serão diagnosticadas de forma definitiva. Só então poderemos fornecer orientação científica para um parto saudável. Esperamos também que mais casais participem na prevenção de defeitos congénitos para assegurar a saúde dos seus bebés.