NTD de alto risco é um resultado de teste de rastreio da síndrome de Down, o que significa que o feto está em alto risco de ter uma anomalia do tubo neural aberto, mas não significa necessariamente que o feto esteja malformado e possa ser examinado mais detalhadamente por ultra-sons. As anomalias do tubo neural são um grupo de malformações congénitas graves causadas por defeitos na formação do tubo neural. A causa é desconhecida e pensa-se geralmente que se deve a uma combinação de factores genéticos e ambientais. O processo de fechamento do tubo neural é afectado durante o desenvolvimento embrionário, resultando no desenvolvimento anormal do cérebro fetal ou da medula espinal, manifestando-se geralmente como anencefalia, espinha bífida, bífida cerebral e inchaço cerebral. A anencefalia e o cérebro volumoso grave causam frequentemente natimorto; a espinha bífida e o cérebro volumoso ligeiro podem sobreviver, mas as condições associadas não podem ser curadas após o nascimento e levam frequentemente a incapacidades para toda a vida, tais como paralisia dos membros inferiores, incontinência e retardamento mental. As crianças com espinha bífida são também propensas a complicações da hidrocefalia, que podem afectar a sua esperança de vida normal. Se o feto estiver em alto risco de TND e o diagnóstico de deformidade do tubo neural for confirmado por ultra-sons, recomenda-se a interrupção da gravidez de acordo com o conselho médico.