O NT é um teste importante às 11-13 semanas + 6 dias de gravidez e é um indicador importante da presença de anomalias fetais. O valor normal da TN é inferior a 2,5mm, mas a TN1,3mm não significa que o feto não tenha anomalias, e deve ser monitorizado e controlado regularmente. Por exemplo, o rastreio da síndrome de Down às (15-20) semanas + 6 dias de gravidez para descartar a possibilidade de síndrome de Down, e a ecografia 4D às 20-24 semanas para descartar a possibilidade de anomalias fetais e para fazer um julgamento exaustivo do desenvolvimento fetal. Além disso, a TN ≥ 2,5mm é considerada uma anomalia, sugerindo anomalias cromossómicas ou malformações fetais, tais como malformações cardíacas, e requer um diagnóstico pré-natal adicional. O diagnóstico pré-natal inclui testes de ADN não invasivos e amniocentese, que podem identificar a presença de malformações fetais. É também necessária mais ultra-sonografia para gerir a condição de acordo com as descobertas e a causa. Se testes repetidos mostrarem valores anormais da TN, a amniocentese pode ser realizada para determinar se estão presentes anomalias cromossómicas.