O que é a leucemia mielóide crónica CML? A leucemia mielóide crónica (CML) é uma neoplasia mieloproliferativa de origem pluripotente de células estaminais. t(9;22)(q34;q11) é a alteração cromossómica característica da CML e leva à formação de genes de fusão BCR-ABL a nível molecular. Apresentação clínica e encenação da leucemia mielóide crónica CML: A CML começa lentamente e o seu curso natural inclui fases assintomáticas, crónicas, aceleradas e agudas. Os sintomas são na sua maioria inespecíficos e agravam-se gradualmente. A grande maioria dos pacientes encontra-se na fase crónica e pode apresentar sinais e sintomas de hematopoiese, tais como fadiga, mal-estar, falta de apetite, hipotermia, suor excessivo, perda de peso, desconforto abdominal superior e esplenomegalia. Os sintomas de hemorragia, embolia e leucemia são ocasionalmente observados. 10%-30% dos doentes são detectados por check-ups regulares antes do início dos sintomas, e cerca de 10% dos doentes encontram-se na fase acelerada ou aguda no momento do início da doença. Como é tratada a leucemia mielóide crónica CML? Os tratamentos farmacêuticos actuais incluem: 1. quimioterapia (quimioterapia): leucovorina, hidroxiureia; 2. terapia com interferão; 3. transplante de células estaminais alogénicas hematopoiéticas é o tratamento de escolha na fase aguda/acelerada da LMC e é também uma opção de tratamento importante para pacientes jovens na fase crónica da LMC; 4. terapia orientada com inibidores de tirosina quinase como o imatinibe, nilotinibe e dasatinibe. Em comparação com o tratamento convencional, a terapia orientada tem uma eficácia excelente, uma sobrevida média de 19 anos, um bom perfil de segurança e é facilmente tolerada pelos doentes.