As perturbações metabólicas dos ácidos orgânicos são também conhecidas como acidúria orgânica ou acidemia orgânica. Este grupo de doenças inclui perturbações do metabolismo dos aminoácidos, ou anomalias no metabolismo intermédio do açúcar e da gordura, resultando na acumulação de ácidos orgânicos no organismo e causando acidose metabólica. As manifestações clínicas deste grupo de doenças são altamente variáveis e podem ocorrer em todas as idades, com uma elevada taxa de mortalidade e incapacidade neurológica se não forem diagnosticadas e tratadas adequadamente. As várias doenças metabólicas dos ácidos orgânicos mostram frequentemente uma forma semelhante de morbilidade, e são, em geral, as seguintes: 1. Aparece geralmente a partir de 2 ou 3 dias após o nascimento com dificuldade em amamentar, má resposta, falta de ar, e em casos graves com convulsões, vómitos, perda de consciência, e mesmo morte. 2. ataques intermitentes: Tudo é normal durante a fase estável da doença. Muitas vezes ataques agudos devido a infecção, diarreia, fome e outros factores desencadeantes, vómitos, saúde mental deficiente, fraqueza, convulsões, distúrbios de consciência ah, muitas vezes mal diagnosticados como vómitos recorrentes. 3. morte súbita infantil: Um pequeno número de pessoas com perturbações do metabolismo das gorduras, tais como ácido gordo anormal β-oxidação, têm hiper-metabolismo dos ácidos gordos em estados como infecção, diarreia, fome e fadiga, induzindo ataques agudos, convulsões, vómitos, perda de consciência e morte súbita. 4. danos neurológicos progressivos: Algumas doenças do metabolismo dos ácidos orgânicos são dominadas por danos no sistema nervoso central, muitas vezes começando na infância e infância, e alguns pacientes podem começar em idade escolar, manifestando-se como anormalidades tais como desenvolvimento intelectual-motor comprometido, epilepsia, hipotonia, tremor e ataxia, e piorando progressivamente. A TC craniana, a RM e outros estudos de imagem podem mostrar atrofia cerebral ou lesões degenerativas semelhantes a doenças. Devido à complexidade das manifestações clínicas da doença metabólica dos ácidos orgânicos e à natureza não específica dos sintomas, o diagnóstico clínico é difícil e depende de testes bioquímicos para confirmar o diagnóstico. Os corpos cetónicos urinários, glicemia, amoníaco, electrólitos, função hepática e renal, perfis enzimáticos cardíacos, lactato, piruvato e testes de rastreio de aminoácidos urinários podem ser usados como teste de rastreio geral. A análise de ácidos orgânicos urinários utilizando cromatografia gasosa – espectrometria de massa (GC-MS) pode ser utilizada para diagnosticar a maioria das perturbações metabólicas de ácidos orgânicos.