Amigos, a prevenção secundária é a identificação de defeitos congénitos graves no feto através do rastreio durante a gravidez e do diagnóstico pré-natal, de modo a que o nascimento de crianças com defeitos graves possa ser reduzido ou evitado através da deteção e intervenção precoces. Hoje, começamos com um compêndio e um resumo do rastreio pré-natal, na esperança de que possa ter uma compreensão mais objetiva da importância do rastreio pré-natal. O rastreio pré-natal é vulgarmente conhecido como rastreio da síndrome de Down. É claro que, para além de avaliar o risco de síndrome de Down (a seguir designado por “Down”), o rastreio pré-natal pode também avaliar o risco de trissomia 18 fetal e de defeitos abertos do tubo neural. A seguir, vamos concentrar-nos principalmente em alguns dos problemas encontrados no rastreio da síndrome de Down, que acreditamos ser também um tema de interesse para as futuras mães e pais. Um olhar mais atento sobre a síndrome de Down A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21 e anteriormente conhecida como estupidez congénita, é a mais antiga anomalia cromossómica identificada em seres humanos, com uma incidência de cerca de 1:1000 a 1:600 em nados-vivos, sendo que quanto maior a idade da mãe, maior a incidência. Ocorre principalmente como resultado de uma não-disjunção do cromossoma 21 nas células germinativas de um dos cônjuges durante a meiose para formar gâmetas (óvulo e espermatozoide maduros), ou durante a mitose de um óvulo fertilizado, e da presença de um cromossoma 21 extra nas células somáticas do embrião. Os danos mais significativos são o atraso mental grave e as malformações cardiovasculares que resultam em cerca de 40% das crianças afectadas com doença cardíaca congénita. O quociente de inteligência (QI) das crianças afectadas é, na sua maioria, de 25-60, o que corresponde a apenas 1/4 a 1/2 do dos seus pares normais. A doença não pode ser tratada, mas o diagnóstico pré-natal e o aborto seletivo podem ser realizados durante a gravidez. A doença não pode ser tratada, mas o diagnóstico pré-natal e o aborto seletivo podem ser realizados durante a gravidez. Há um aumento anual de cerca de 26.600 casos de síndrome de Down na China, com uma média de uma criança com síndrome de Down nascida em 20 minutos, e há agora um milhão de pessoas com síndrome de Down na China. A esperança média de vida de uma pessoa com síndrome de Down é de cerca de 45 anos. De acordo com o nível económico atual, o custo de criar uma pessoa com síndrome de Down é de cerca de 600.000 dólares, o que impõe um pesado encargo financeiro e mental à sociedade e às famílias. É por esta razão que a Assembleia Geral das Nações Unidas designou o dia 21 de março como o Dia Mundial da Síndrome de Down, para chamar a atenção para estas crianças e as suas famílias. A estratégia “Novo OSCAR” para o rastreio pré-natal no início da gravidez Em 2002, a Fundação Britânica de Medicina Fetal (BFMF) propôs o “One-stop Clinic of Risk Assessment (OSCAR)”, que consiste num balcão único para o 11.º trimestre do início da gravidez para avaliar o risco de Síndrome de Down. Em 2002, a British Fetal Medicine Foundation introduziu o “One Stop Clinic of Risk Assessment (OSCAR)”, que é utilizado para rastrear o risco de síndrome de Down e outras aneuploidias cromossómicas comuns no feto, utilizando uma combinação de ultra-sons para medir a espessura da banda de translucência nucal (TN) e técnicas imunológicas para medir a concentração de PAPP-A e de βHCG livre no soro sanguíneo da mãe. A taxa de deteção de fetos com Down pode atingir mais de 95% e pode ser completada num único teste entre as 11 semanas e as 13 semanas e 6 dias do início da gravidez, mas o OSCAR não rastreia a maioria dos fetos com defeitos abertos do tubo neural e certas aneuploidias comuns (por exemplo, síndromes 47,XXY e 47,XYY), nem rastreia o risco de pré-eclampsia que pode ocorrer em mulheres grávidas. Em 2014, o Centro de Diagnóstico Genético do Primeiro Hospital Popular da Província de Yunnan, com base no rastreio OSCAR, propôs um novo programa de rastreio pré-natal único no início da gravidez, com a adição de indicadores de testes serológicos e de testes de ADN não invasivos, capaz de rastrear a síndrome de Down e outras aneuploidias cromossómicas comuns do feto num único exame para mulheres grávidas entre a 11.ª e a 13.ª semana e 6 dias de gravidez precoce, defeitos do tubo neural aberto, doença cardíaca congénita grave e Defeitos abertos do tubo neural, defeitos abertos do tubo neural, cardiopatias congénitas graves e anomalias estruturais importantes, bem como pré-eclampsia em mulheres grávidas, designados por “novo OSCAR”. A taxa de deteção da síndrome de Down é de 99%. Detecta também cerca de 60 por cento das cardiopatias congénitas graves e cerca de 60 por cento das grávidas em risco de desenvolver pré-eclampsia. Ao mesmo tempo, a “New OSCAR” introduziu um seguro comercial, para testes de ADN não invasivos de mulheres grávidas solteiras de alto risco, os custos de diagnóstico pré-natal serão cobertos pela companhia de seguros em 2500 yuan, para o rastreio falhado de fetos com síndrome de Down, os custos serão reembolsados pela companhia de seguros em 400 000 yuan. Amigos, ter um bebé saudável é o desejo de todos os casais. De facto, independentemente da tecnologia e da estratégia de rastreio pré-natal que escolhermos, o objetivo final é garantir a abrangência e a exatidão do rastreio, reduzir o risco de rastreios falhados, evitar o nascimento de fetos doentes e reduzir o peso da doença na sociedade e na família ao menor custo possível. Embora o serviço de rastreio da síndrome de Down na nossa província tenha sido alargado a muitas instituições de cuidados de saúde materno-infantis a nível de condado, devido às limitações do desenvolvimento económico, dos serviços médicos e da publicidade e educação em algumas áreas, a taxa de cobertura do rastreio é inferior a 25%, e muitas mulheres grávidas em áreas remotas não sabem ou não tomam a iniciativa de se submeterem ao rastreio da síndrome de Down, o que levou à tragédia de dar à luz bebés com síndrome de Down. Esperamos que esta edição do tema possa desempenhar um papel na publicidade e na educação, para que mais mulheres grávidas e amigos compreendam corretamente o rastreio da síndrome de Down e tomem a iniciativa de o realizar.