A ecografia pré-natal é uma parte essencial do diagnóstico pré-natal. Os Regulamentos do Ministério da Saúde sobre Técnicas de Diagnóstico Pré-Natal estipulam seis anomalias letais principais que devem ser diagnosticadas entre 18 e 24 semanas: anencefalia, inchaço cerebral grave, espinha bífida aberta grave, defeito grave da parede toracoabdominal com exostose visceral, coração com câmara única, e condrodisplasia letal. Se as anomalias acima mencionadas forem encontradas na ecografia, as mulheres grávidas são aconselhadas a ir a um hospital com diagnóstico pré-natal para confirmar o diagnóstico. I. Anencefalia A anencefalia é uma condição em que o tubo neural está incompletamente fechado durante o período embrionário devido a factores genéticos ou ambientais, resultando em anencefalia, espinha bífida, etc. Os factores ambientais podem agir directa ou indirectamente sobre o embrião, especialmente durante a terceira e quarta semanas de desenvolvimento embrionário, quando têm o maior impacto no sistema nervoso. Pode ser detectado por ultra-sons logo a 11 semanas de gestação e confirmado por 14-15 semanas de gestação. Imagens de ultra-som mostram uma auréola craniana incompleta ou ausente, atrofia ou ausência de tecido cerebral, um nariz labial normal na face fetal, olhos salientes e um pescoço muito curto, na sua maioria combinado com excesso de líquido amniótico. Em segundo lugar, o inchaço cerebral grave O inchaço cerebral é devido a defeito craniano, alta pressão na cavidade cerebrospinal e hérnia de estruturas intracranianas para fora do crânio através do defeito. Ocorre na linha média da região occipital e a maior parte do material abaulado é líquido cefalorraquidiano, com o tecido cerebral abaulado em casos graves. Imagens ultra-sonográficas: auréola craniana fetal irregular, continuação craniana interrompida e massas císticas salientes císticas localizadas no exterior. A espinha bífida aberta é o resultado do não fecho do forame neural posterior do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário e é caracterizada por uma deformidade da coluna vertebral causada pela não fusão dos dois arcos vertebrais dorsais, com a membrana espinal ou medula espinal exposta através da coluna vertebral incompletamente fechada. A lesão tem um defeito de pele dorsal e alguns ou todos os componentes intraspinais expandem-se para trás através do defeito espinal. Quanto mais cedo o factor deformogénico, mais elevado, mais extenso, mais complexo e mais severo é o local da deformidade neurológica resultante. A espinha bífida aberta inclui os seguintes cinco tipos: 1. a espinha bífida é uma malformação que ocorre antes do 28º dia de desenvolvimento embrionário. O canal vertebral, membrana espinal e medula espinal estão todos divididos, sendo o segmento toracolombar o local mais comum. A placa neural original, o sulco neural e o tubo neural superiormente fechado podem ser vistos na malformação, e há frequentemente derrame de líquido cefalorraquidiano, pelo que existe um risco potencial de meningite e ventriculite imediatamente após o nascimento. Os défices neurológicos são graves, com paralisia completa que ocorre frequentemente abaixo do segmento lesionado. 2, o inchaço da espinal-medula para o desenvolvimento embrionário após 28 dias de deformidade, mais comumente visto no segmento lombar ou lombossacral, muitas vezes com formação de saco. A medula espinal e as raízes nervosas ou são expostas ou sobressaem na bursa. A parede da bursa pode romper-se, produzindo uma fístula do líquido cefalorraquidiano. Os défices neurológicos podem ser ligeiros ou graves, dependendo da extensão da deformidade. 3. o inchaço da medula espinal apresenta-se como um inchaço da medula espinal ligeiramente desviado da linha mediana, muitas vezes com uma deformidade de apenas metade da medula espinal, enquanto a outra metade da medula espinal está relativamente intacta. Esta deformidade é rara, com o conteúdo da medula espinal proeminente contendo um canal central alargado e tecido nervoso displásico da medula dorsal da medula espinal. Existe frequentemente uma cápsula mais completa, que não se distingue facilmente do abaulamento espinhal. 5, malformações embrionárias tardias da membrana espinhal resultantes da formação de bolor da membrana espinhal. A bursa protuberante contém apenas líquido cefalorraquidiano. As fugas de fluido cerebroespinhal e meningite são raras. As imagens de ultra-som mostram uma forte banda ecogénica no arco vertebral, uma divisão em “V” ou “U” no canal espinhal à esquerda ou à direita, e um saco saliente de tamanho variável no local da espinha bífida, que é macio e intimamente associado ao corpo fetal ou com Sinais tais como “cabeça de limão” e “cérebro de banana”. A espinha bífida aberta severa pode ser rastreada por ultra-sons por volta das 13 semanas de gestação. Defeitos graves da parede torácica e abdominal com ectopia visceral Defeitos graves da parede torácica e abdominal com ectopia visceral são muito raros. Defeitos da parede torácica fetal com defeitos totais da parede abdominal resultando em malformações de órgãos internos como o coração, fígado, baço e prolapso do canal intestinal. As malformações de fissura ventral ocorrem quando a veia umbilical direita rompe num períneo fraco do lado direito do cordão umbilical devido à regressão natural da veia umbilical direita. Pode normalmente ser detectado por ultra-sons às 12 semanas de gestação. V. Coração unicameral Coração unicameral é uma má formação do coração com um único átrio e um único ventrículo (coração bicameral). É um processo de formação do coração em que o coração é dividido em duas metades com dois sulcos centrais: o septo atrial e o septo ventricular estão completamente ausentes, de modo a que a formação do coração se mantenha na fase de coração bicameral. Normalmente, a ecografia pode diagnosticar um coração com uma única câmara com 18-24 semanas. VI. Condrodisplasia letal A condrodisplasia manifesta-se em ultra-sons por membros extremamente curtos, curvatura dos membros, convexidade anterior da coluna, tórax estreito, crânio de trevo e cabeça grande. Em fetos com uma semana gestacional mais definida, medições de ossos longos (incluindo fémur, úmero, tíbia, fíbula, rádio e cúbito) que são mais de 2 vezes o desvio padrão abaixo dos valores previstos devem ser consideradas anormais, mas se os ossos longos do feto estiverem no 3º percentil enquanto o intervalo de crescimento é normal, isto pode ser devido a factores maternos ou outros factores genéticos fetais resultando num bebé de peso pequeno para a idade gestacional; quando a semana gestacional é incerta, referir-se ao comprimento do fémur/comprimento da sola <0,87 Se o comprimento do osso for significativamente mais curto do que o valor normal previsto, então deve ser considerada uma deformidade de membro curto. Quando todos os comprimentos ósseos longos nos membros são < 4 vezes o desvio padrão da média normal da semana gestacional e a relação comprimento do fémur/circunferência abdominal é < 0,16, esta é uma deformidade grave do membro curto e devem ser alertadas as anomalias letais de desenvolvimento esquelético. O ultra-som pode identificar condrodisplasias letais de síndromes não letais em 24-28 semanas. O diagnóstico precoce permite a interrupção da gravidez antes que o feto se torne viável e também evita medidas fúteis no parto. Os testes cromossómicos fetais ou genéticos relacionados devem ser realizados para excluir aberrações cromossómicas e anomalias genéticas, tais como a trissomia do cromossoma 21 e a trissomia do cromossoma 18 crianças que têm frequentemente ossos longos curtos.