A investigação sobre as neoplasias mieloproliferativas (NMP) fez progressos substanciais a nível molecular na última década, identificando mutações adicionais do condutor associadas à sinalização JAK-STAT sobreativada (MPL515L/K, CALR exon 9); bem como muitos efeitos adicionais na sinalização (CBL, LNK); modificações cromossómicas (TET2, EZH2, IDH1 IDH2, ASXL-1); tosquia de RNA (SF3B1, SRSF2, U2AF1) e função supressor de tumores (TP53) eventos moleculares que juntos influenciam a progressão e evolução da verdadeira eritropoiética (PV), trombocitémia essencial (ET) e doença de mielofibrose (MF). Foram reconhecidos três genes causadores: JAK2V617F, CALR, MPL; outras anomalias genómicas e epigenómicas ASXL-1, EZH, IDH1, IDH2 e mutações SRSF2 estão associadas a um mau prognóstico. Todos os três genes, JAK2V617F, CALR e MPL, eram negativos e tinham o pior prognóstico. o gene CALR positivo tinha o melhor prognóstico. Em PV, 99% dos pacientes eram positivos para JAK2; em ET, 1/2 dos pacientes eram positivos para JAK2, 1/4 para CALR e 4% para MPL. Em caso de suspeita de neoplasias mieloproliferativas (NMP), é necessário verificar quatro genes: BCR/ABL, JAK2V617F, CALR e MPL.