Pode soar alarmante: onde quer que vá, parece haver um par de olhos a observá-lo. Vá ao cabeleireiro e o estilista esconderá facilmente alguns fios do seu cabelo; depois de comer ramen num restaurante, a mulher do dono apanhará o lenço que acabou de limpar a boca com um escárnio; um colega no escritório coçará inadvertidamente o seu braço com papel de fotocópia novinho em folha; mais tarde, estas coisas são transferidas para alguns tipos com máscaras e casacos brancos e, depois de algumas máquinas de choque e zumbido em frasco, da A impressora cospe uma nota, cujo conteúdo é mantido em segredo de si, mas conhecido por todos menos por si. A sua namorada deixa-o; o seu patrão decide não renovar o seu contrato; a sua companhia de seguros não aceita a sua apólice; a companhia aérea recusa-se a vender-lhe um bilhete quando quer sair de …… 1 e você acaba com a sua vida sozinho e com pena. -Você morre, a causa da morte é o cancro do pulmão. Será isso absurdo? Já existiam pessoas preocupadas com estas coisas quando a humanidade estava apenas a entrar na era genética. Se no futuro, qualquer indivíduo que esteja disposto a pagar dinheiro suficiente e fornecer uma amostra, poderá obter um relatório de teste de ADN e instruções de uma empresa de sequenciação genética. Como mencionado no início, seria demasiado fácil obter uma amostra com informação genética individual, o que terminaria em temível “discriminação genética” e “revelação de privacidade”. Além disso, o interesse dos indivíduos em ter os seus genes testados não pode ser subestimado, com 70% das pessoas dispostas a submeter-se a testes genéticos para descobrir o seu risco de desenvolver demência. É possível acreditar que à medida que a investigação genética progride e a tecnologia avança, a sociedade humana pode mudar significativamente como resultado. Mas ainda é muito cedo para dizer. Embora tenha havido muitos avanços em cancro e genética nos últimos anos, estes ainda estão longe de ser “vida e morte por papel”, para não mencionar o facto de que muitos cancros não são totalmente determinados geneticamente. A genómica ainda se encontra numa fase muito precoce e esporádica para ajudar a tratar o cancro. Alterações no número de cópias de ADN, supressões, mutações, rearranjos e inserções nos genes foram reconhecidas como causas importantes do desenvolvimento do cancro; a descoberta de novos factores de transcrição abriu outra porta para a compreensão do cancro; certas variantes hereditárias podem tornar certas famílias específicas susceptíveis ao cancro; e com base nisto, novos medicamentos anticancerígenos estão constantemente a ser criados no laboratório. Os marcadores moleculares e a análise de microarranjos dos perfis de expressão do mRNA podem agora ajudar a distinguir entre múltiplos subtipos de cancro. Em termos leigos, duas pessoas com o mesmo cancro da mama, que parece semelhante histologicamente sob o microscópio, podem ser analisadas genomicamente para serem subtipos de cancro completamente diferentes, e subtipos diferentes podem significar tratamentos diferentes. Com o refinamento gradual da subtilografia do cancro, poderemos um dia individualizar o tratamento do cancro. Passarão os dias de “cirurgia, radioterapia e quimioterapia”, uma vez detectado o cancro. Os marcadores de expressão genética também nos fornecerão indicadores fiáveis de prognóstico. Sistemas de pontuação baseados no perfil genómico que ajudam os médicos a determinar o risco de recidiva de um paciente após o tratamento foram desenvolvidos e estão a ser testados em medicina baseada em evidências para cancro da mama, cólon e certos cancros hematológicos. Como resultado, os médicos serão melhor informados na sua escolha de opções de tratamento e aos pacientes serão dadas as opções de tratamento mais apropriadas para eles. A genómica pode também ajudar-nos a encontrar medicamentos eficazes para combater o cancro e dizer-nos quais as pacientes que respondem bem a eles. 1998 viu a FDA dos EUA aprovar o trastuzumab (Herceptina) para o tratamento do cancro da mama metastático HER2-positivo. Por expressão positiva do HER2, entendemos que as células cancerígenas destas pacientes expressam o receptor 2 do factor de crescimento epidérmico humano. Trastuzumab bloqueia especificamente a ligação do factor de crescimento epidérmico ao seu receptor 2, bloqueando assim o crescimento de células tumorais. Trastuzumab é agora o tratamento de eleição para o HER2-expressor de cancro da mama positivo. Ao longo desta linha, muitos pequenos inibidores de moléculas entraram com algum sucesso em ensaios clínicos para o tratamento do cancro. Proteínas que inibem a expressão de oncogenes também estão a ser investigadas: alguns oncogenes são capazes de codificar proteínas específicas, que por sua vez podem iniciar processos específicos que, em última análise, criam um ciclo vicioso e, em última análise, levam a mudanças nas propriedades celulares e ao crescimento incontrolado das células. Ao inibir estas proteínas específicas, o ciclo vicioso do desenvolvimento do cancro pode ser interrompido. O sucesso do Imatinib (Gleevec) no tratamento da leucemia granulocítica crónica é um excelente exemplo desta ideia. Após o tratamento, como podemos saber se o cancro voltou e até que ponto? No passado, utilizámos métodos de imagem como a TAC, ultra-sons, ressonância magnética ou PET para avaliar a recorrência, mas estes métodos são inúteis quando o tumor ainda está na sua infância. A investigação genética deu-nos um novo instrumento. Podemos procurar marcadores específicos do tecido tumoral no sangue, quanto maior for o marcador, maior será a carga tumoral, e isto é particularmente válido em tumores hematológicos. Estes marcadores podem ser proteínas codificadas por genes tumorais, produtos secretados por tecido tumoral, ou mesmo detectar o número de cópias de oncogenes mutantes. Isto irá poupar-nos tempo valioso na detecção precoce da recorrência de tumores e no seu tratamento precoce. Conhecemos agora uma série de variantes genéticas que podem ser herdadas, algumas das quais são excitantes – por exemplo, algumas pessoas nascem com um subtipo de VIH ao qual não são susceptíveis, e foram curadas de um caso de VIH através de um transplante de medula óssea por acidente. Isto tem implicações importantes em termos de prevenção da doença. No futuro, o rastreio do cancro será mais direccionado e será dada mais atenção às pessoas que transportam genes de risco específicos. Voltamos agora à situação no início deste artigo: como é que esta informação pessoal é protegida? Será que as pessoas que transportam genes específicos serão sujeitas a discriminação genética? Como vemos as mudanças que a investigação genética está a trazer à sociedade como um todo? Embora a investigação genética tenha sem dúvida aberto novos horizontes no tratamento do cancro, cabe à sabedoria das pessoas enfrentar se os testes genéticos são uma bênção ou uma maldição.