A crioglobulinemia primária é mais comum nos jovens e nas pessoas de meia idade, e é ligeiramente mais comum nas mulheres do que nos homens. Quando a temperatura da superfície corporal do paciente cai a frio, a globulina fria nos vasos sanguíneos das extremidades torna-se precipitada ou gelatinosa, bloqueando os capilares e causando necrose isquémica e vasoespasmo das paredes dos vasos sanguíneos, resultando em púrpura e urticária fria da pele como a mais comum. O que pode causar crioglobulinemia?
Cryoglobulin é uma proteína que precipita quando fria e se dissolve quando a temperatura sobe, e pode ser dividida em 3 tipos. Tipo I é de linhagem monoclonal, ou seja, imunoglobulina de origem monoclonal, com quatro tipos de IgG, IgM, IgA e condensina; Tipo II é de tipo misto, consistindo em duas ou mais imunoglobulinas, uma das quais é de origem monoclonal; Tipo III é um protótipo policlonal. O Tipo I não é um complemento resistente e geralmente causa lesões em grandes vasos por um mecanismo desconhecido. Os tipos II e III são ambos de tipo misto. Anti-complemento, ao activar o sistema de complemento para resposta imunitária e danos nos tecidos, causa principalmente danos em pequenos vasos. As crioglobulinas anormalmente aumentadas podem ser divididas em primárias e idiopáticas, de acordo com a sua origem. A primeira é assintomática e só é detectada durante exames de rotina, enquanto a segunda está frequentemente associada a distúrbios imunoproliferativos, doenças infecciosas, etc.
A lesão cutânea mais comum é a púrpura hemorrágica, que começa nas extremidades inferiores e se estende gradualmente até ao fémur, períneo e nádegas, e raramente se estende até às extremidades superiores e à mucosa oral. A erupção é caracterizada por pápulas, petéquias, petéquias, pequenos nódulos, e em casos graves, bolhas, máculas, úlceras, e gangrena. A comichão ou queimadura pode ser consciente, e em casos graves, a dor pode estar presente. A seguir, urticária fria, fenómeno de Raynaud, cianose reticular, vasoespasmo das extremidades e cianose são observados. A hiperpigmentação é observada em casos crónicos. A artralgia é um sintoma proeminente em doentes com globulinemia fria mista e é comumente observada nas articulações da mão e do joelho. Os danos renais podem manifestar-se como nefrite aguda ou crónica, e podem mesmo levar à insuficiência renal ou insuficiência renal e à morte. As principais manifestações do sistema nervoso são neuropatia periférica manifestada como sensação anormal, dormência, deficiência motora e perda dos reflexos tendinosos. O envolvimento do sistema nervoso central é raro. Outros sintomas incluem hepatoesplenomegalia, dor abdominal, pericardite, e aumento generalizado dos gânglios linfáticos.
O diagnóstico da doença baseia-se em manifestações clínicas e num aumento significativo da crioglobulina sérica. É de notar que as crioglobulinas não são facilmente detectadas após tratamento com corticosteróides ou após a melhoria das doenças concomitantes existentes. Um aumento temporário das crioglobulinas também deve ser excluído.