À medida que a tecnologia avança, o rastreio genético da surdez está gradualmente a entrar na vida das pessoas. O rastreio genético para surdez recém-nascida foi introduzido como um teste de rotina nos hospitais onde está disponível, e nas famílias onde está disponível ou é necessário. Então, o que são os genes? Qual é a relação entre genes e surdez? Vamos aprender sobre genes e ouvir a história dos genes! Um gene é uma unidade estrutural e funcional de material genético dentro de uma célula, que existe sob a forma química de ácido desoxirribonucleico (ADN) num cromossoma. Nos seres humanos, os genes são passados dos pais para os descendentes através das células germinativas. A molécula de ADN é um modelo de dupla hélice com uma função auto-replicativa. Um gene é um segmento de ADN que tem um “efeito genético” específico. Determina a síntese de ARN, proteínas, etc. dentro da célula, e portanto os traços genéticos do organismo. Na ausência de mutações na sequência nucleotídica de um gene, modificações no gene, tais como a metilação ou desmetilação do ADN, a acetilação da história, etc., podem também levar a alterações na actividade do gene, resultando numa alteração do fenótipo determinado pelo gene, que pode ser transmitido ao longo de algumas gerações. A natureza química do gene humano é o ADN, e a unidade básica que compõe a molécula de ADN é o desoxirribonucleotídeo. Cada desoxirribonucleótido é composto por fosfato, desoxirribose e bases azotadas. Existem quatro bases: adenina A, guanina G, citosina C e timina T. Dependendo da base, podem formar-se quatro desoxirribonucleótidos diferentes. Estes quatro desoxirribonucleótidos estão dispostos numa certa ordem para formar uma longa cadeia de polinucleótidos deoxi – o único fio de ADN. Dois desoxinucleótidos adjacentes estão ligados por ligações de fosfodiester, e os traços genéticos dos organismos são armazenados na sequência de arranjos de desoxinucleótidos. A disposição dos desoxirribonucleótidos está portanto no cerne da herança de ADN. Uma das palavras mais frequentemente ouvidas devido à sua relevância para a doença é: mutações! Porque é que os genes mudam? Como é que eles mudam? Quais são as consequências? Junte-se ao Professor Chen Li para ouvir a história dos genes! Perguntei ao gene: “Cada ser vivo tem o seu próprio genoma, e cada genoma tem um número fixo, o número fixo é variável? O gene respondeu que sim, todos têm um número fixo, mas o número fixo é variável. Perguntei: “Porquê e como é que mudam? O gene dizia: “Na verdade, a mudança é a norma, está sempre a mudar. É que já não há motivo para cada mudança. Se a única forma de sobreviver é deixar esta mudança para trás, esta mudança permanece e o número definitivo muda. Esta mudança poderia ser algumas dezenas de bases extra. Algumas dúzias por ano, durante um milhão de anos, podem ser o mesmo número de bactérias. Ficar é conhecer, ficar por uma razão, é adaptação. 2. Como é que o número definitivo muda? O processo de mudança? Perguntei ao gene: “Pode dizer-me como se muda o número definitivo? O gene disse que há muitos tipos de mudança, cada um com um processo diferente. Primeiro, vamos falar sobre a alteração do número fixo. Em regiões específicas do genoma, há adições e subtracções de bases. A adição aumenta o número fixo e a subtracção diminui-o. Quanto a onde acrescentar e onde subtrair, pode ler o livro. OK. Adicionar para C, subtrair para T. 3. Existe uma guerra entre genomas? Os genes respondem que existe. Uma coisa leva à outra, os pequenos devoram os grandes, os grandes comem os pequenos. As mais pequenas são mais sinistras, tais como os vírus. Mas a sobrevivência do mais apto, aquele que passa o teste, renasce, e nunca mais é infectado por esse vírus. Assim, cada genoma individual tem a capacidade de renascer pelo fogo. E, pode ser um tipo de incêndio diferente. Eu suspirei, o vírus é bastante duro! Os genes dizem, sim, que isso é evolução. Darwin, se ele tivesse visto o vírus, teria dito: “Comer, mais do que comer! 4 .Why precisamos de dois conjuntos de conjuntos? R: Para a vida, um conjunto é suficiente. Para a produção, dois conjuntos de segurança. Haverá danos na vida, os danos na vida podem ser motivadores, na produção, devem ser prejudiciais. Isto, concordo. Outra questão: Utilizaria ambos os conjuntos na sua vida? A, só pode usar um conjunto, são necessários dois conjuntos de casos, talvez lá, veja por favor diga! 5, pro, e falo convosco, é de uma única célula, ou de toda a célula? A, se eu for uma bactéria, basicamente uma única célula. Se eu fosse de um humano, e como de uma única célula neuronal, isso seria mais justo. Penso que sim. Então mais uma vez, o gene que vem de uma célula neuronal, também estás a mudar isso? Também está a ser enganchado? Também ficar mudado? Também banhado pelo fogo? Também ficar um conjunto? Responda, pense antes de responder. 6 , Como é que os genes são comunicados uns aos outros? R: Há a escrita, há a fala, há a memória. Escrever é transcrição, digamos que é proteína funcional, e lembrar, é modificação, a chamada epistasia. Mais uma vez, escrever é diferente de recordar? A, diferente, é uma reacção diferente. Pense nisso, é isso mesmo. 7. os vossos genes também trabalham em grupo? A, sim. Em proto-núcleo, os gangues são também chamados manipulantsopteron. A. Co-prosperidade e simbiose. O ambiente muda rapidamente, e juntos, podem explorar, tomar, resolver e utilizar. 8 .Do também tem 123 genes? A, Prokaryotes têm círculos, falando de uma ordem relativa. Os eucariotas têm corpos, falando de um tipo diferente de grupo. É talvez mais importante escrever que por vezes existem diferenças quantitativas, relativas umas às outras. 9 .Do os seus genes também se escondem e procuram? A, sim, pode esconder-se em introns. Outra questão, os benefícios de se esconder? A, há esconderijos e há olhar. Se olhar, há combinações, combinações diferentes. Um pode então ser dois e ser três. Lao Tzu disse, um é dois, dois é três, três é tudo. A ocultação do verdadeiro núcleo é o nascimento da mudança. Pensei que isto poderia ser um disparate. Os Genes dizem que as tretas são importantes. 10 . Como é que os genes cometem erros, conhecem os erros, corrigem os erros? A, cometer erros é a norma, copiar pode estar errado, o processo de escrever, falar e recordar pode estar errado. O processo de conhecer erros, porque há um modelo, uma comparação, saber que há um problema, para mudar. E o resultado da correcção de erros é duplo: ficar errado e correr mal. Se o errado não é tão bom como a coisa, de facto, não importa o certo ou o errado, viver para mudar, é bom. 11, O gene, podes contar-me uma história do teu renascimento pelo fogo? A história dos protagonistas e das personagens de apoio, enfrentarão que tipo de desastre, terão que escolher, há como sair da situação difícil? Gene diz repetidamente: “Já tentou? Já sonhou? 12. mudança genética: o resultado da mudança pode ser uma molécula que se torna maior, uma molécula que se torna mais pequena, uma molécula que não é demasiado grande ou demasiado pequena, mas o conteúdo muda. Em suma, há três consequências diferentes: G+, G- e Gx. Qual é a motivação para a mudança? Podem ser as espécies do céu e da terra. É do conhecimento geral que o céu é um raio e muda sob um raio X. O universo está activo e o jogo entre as estrelas tem um efeito sobre os genes. A terra, é a cadeia alimentar que se forma entre as várias criaturas no solo. Para fugir, para comer, também há mudança. E da espécie, a procriação. E assim, a mudança de genes, pode haver uma mudança de céu, uma mudança de terra, uma mudança de espécies. Assim também, a variação genética pode ter uma molécula celestial, uma terrestre e uma molécula de variação de espécie. Estes três tipos de moléculas podem intersectar-se. A mais interessante de todas é a molécula de terra-variável. Quantos tipos de variação do solo são conhecidos? Para responder a esta pergunta, deve primeiro compreender-se que para qualquer mudança de terreno, deve estar presente uma molécula de base exógena. Se a molécula exógena for um vírus, pode ser um integrante. Se a fonte exógena é um motivo especializado, trata-se de uma enzima especializada. No entanto, a reparação da mudança do céu, e a recombinação homóloga da auto mudança, podem também estar envolvidas no processo de mudança do solo. O que nos preocupa agora é o processo de mudança de terreno que conduz ao G+.