Para além das translocações anormais cromossómicas que conhecemos, a tecnologia de FIV de terceira geração PGD pode prevenir quase 100 doenças genéticas. A investigação avançada em medicina reprodutiva elevou os limites do auto-controlo da reprodução humana para novos níveis. Enquanto a primeira geração da tecnologia de FIV abordou a infertilidade induzida feminina, a segunda geração abordou a infertilidade induzida masculina, e a terceira geração fez um avanço revolucionário ao ajudar os seres humanos a escolher os descendentes mais saudáveis de uma perspectiva biogénica, oferecendo aos futuros pais com doenças genéticas a oportunidade de ter filhos saudáveis. Esta é a terceira geração da tecnologia de FIV, conhecida como diagnóstico genético pré-implantação para FIV
O PGD, ou diagnóstico genético pré-implantação, é também conhecido como “FIV” de terceira geração. É utilizado para verificar se um embrião transporta um gene para um defeito genético. Baseia-se na técnica de FIV onde o esperma e o óvulo são combinados in vitro para formar um óvulo fertilizado, que é depois desenvolvido num embrião que é geneticamente testado antes da implantação no útero, a fim de evitar algumas doenças genéticas e melhorar a taxa de sucesso da FIV.
Uma célula somática contém 46 cromossomas dispostos em 23 pares, mas antes de a célula somática poder ser fertilizada, é submetida a uma meiose na qual cada par de cromossomas é dividido em dois e o indesejável conjunto de 23 cromossomas é expulso da célula somática para formar uma estrutura chamada corpo polar. Isto pode ser utilizado para identificar o sexo do embrião, analisar os cromossomas do embrião e depois transferir um embrião geneticamente normal para alcançar a eugenia. Algumas pessoas também utilizam técnicas de FIV de terceira geração para conceber gémeos. Esta técnica de diagnóstico genético pré-concepcional (PGD) tem sido utilizada há vários anos para identificar fetos com antecedentes de doenças genéticas nos seus pais, tais como fibrose da vesícula biliar ou hemofilia, para sinais de saúde precária.
Na realidade, concentra-se no diagnóstico genético do embrião antes da implantação, após a fertilização in vitro para obter o embrião. Com 1 em 5D1/4 da população com uma doença genética e cada um portador de uma média de genes recessivos 5D6, ser capaz de identificar a presença de uma doença genética antes da transferência embrionária melhoraria muito a qualidade do bebé após o nascimento. É claro que isto é mais fácil de dizer do que de fazer.
Existem mais de 4.000 doenças genéticas em todo o mundo, e até 73 delas podem ser rastreadas e detectadas utilizando técnicas de FIV de terceira geração.
Especificamente, são identificadas as seguintes doenças.
1. doença de Addison (com esclerose cerebral)
2. adrenoleucodistrofia
3. Distrofia adrenal
4. hemoglobinopatias (do tipo Bruton)
5. leucemia hemoglobinomatosa (tipo suíço)
6, Albinismo ocular
7. síndrome de albinismo surdez
8. Síndrome de Wiskott-Aldrich
9. Síndrome de Alport
10, Hipoplasia do esmalte (tipo hipomaturidade)
11, Insuficiência de crescimento do esmalte (tipo hipoplasia)
12, Anemia hipocrómica hereditária
13, Angioqueratoma de Fabry
14, Catarata congénita
15.Ataxia do cerebelo
16, Cerebellar ataxia
17, Esclerose cerebral difusa
18, Distrofia muscular peroneal (CMT)
19, Corioretinopatia sem coróide
20, Corioretinopatia
21, Cegueira colorida (tipo série verde)
22, fibrose colecística e hemofilia são condições comuns para a FIV de terceira geração
23, Uroplasia Nefrogénica
24, Urachalgias (tipo pituitário)
25, disqueratose congénita
26, Displasia ectodérmica (tipo anidrose)
27, síndrome de Ehlers-Danlos (tipo V)
28, Hipoplasia genital facial (síndrome de Aarskog)
29, Displasia cutânea focal (dominante com ligação cromossómica X, letal nos homens)
30, deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase
31, armazenamento de glicogénio (tipo VIII)
32, disgénese gonadal (xy tipo feminino)
33, sarcoidose crónica
34, Hemofilia A
35, Haemophilia B
36, Hydrocephalus (estenose do aqueduto cerebral médio)
37, raquitismo hipofosfêmico
38, Ictiose
39, doença pigmentar (dominante com ligação cromossómica X, fatal nos machos)
40, síndrome de Kallmann
41, Queratose folicular de Spinulosa
42, síndrome de Lesch-Nyhan (deficiência de hipoxantina-guanina-fosfato ribossiltransferase)
43, síndrome de Lowe’s (oculocerebrorenal)
44, Distrofia macular da retina
45, síndrome de Menkes
46, retardamento mental (tipo FMRI), síndrome de Down é útil para o rastreio de Down congénito, e a FIV de terceira geração também pode detectar muitas deficiências intelectuais.
47, Retardamento mental (tipo FRAXE)
48, Retardamento mental (tipo MRXI)
49, microftalmia (com múltiplas malformações) (síndrome de Lenz)
50, doença de armazenamento de Mucopolissacarídeos II (síndrome de Hunter)
51, Distrofia miotrónica (tipo Becker)
52, Distrofia miotrónica (tipo Duchenne)
53, Distrofia miotónica (tipo Emery-Dreifuss)
54, Myotubular myopathy
55, Cegueira nocturna estacionária Congenital
56, Norrie’s (pseudoglioma)
57, Nystagmus (oculomotor ou tremores)
58, deficiência de Ornitina formil transferase (hiperamonemia tipo I)
59, síndrome dos dedos orofaciais (tipo I) (dominante com ligação cromossómica X, fatal nos homens)
60, surdez sensorial (com ataxia e perda de visão)
61, Surdez sensorial (tipo DNFZ)
62, Deficiência de quinase fosfoglicérato
63, deficiência de fosforibosil pirofosfato sintetase
64, síndrome de Reifenstein
65, Retinite pigmentosa
66, Paralisia espástica
67, atrofia muscular espinhal
68, Displasia retardada do esqueleto espinhal
69, Síndrome de feminização testicular
70, Trombocitopenia hereditária
71, carência ou variante de globulina aglutinante de tiroxina
72, sistema de grupos sanguíneos Xg