T21 de alto risco significa que o rastreio da síndrome de Down sugere que o feto tem um risco elevado de desenvolver trissomia 21. Os principais métodos de rastreio da trissomia 21 durante a gravidez incluem os testes bioquímicos para a síndrome de Down e os testes de ADN não invasivos. Quando o rastreio da síndrome de Down sugere um risco elevado de trissomia 21, isso indica que o feto corre o risco de desenvolver a síndrome de Down e que são necessários mais testes, incluindo testes de ADN não invasivos para os genes e a amniocentese. A amniocentese é o método de referência e pode confirmar se o feto tem síndrome de Down, extraindo diretamente as células do feto para fazer o cariótipo. As crianças com síndrome de Down nascem normalmente com um rosto peculiar, atraso mental e atrasos no desenvolvimento, e podem estar associadas a uma variedade de malformações e a baixas capacidades de vida. Dado que a síndrome de Down é uma anomalia cromossómica, não existe um bom tratamento clínico para a mesma. As mulheres grávidas são aconselhadas a fazer exames regulares de maternidade e, uma vez confirmado o diagnóstico, recomenda-se normalmente a interrupção da gravidez o mais rapidamente possível.