A trissomia 18 é uma anomalia cromossómica, geralmente causada pela exposição a raios fortes, altas concentrações de benzeno, metais pesados e outras substâncias nocivas durante a fase inicial da gravidez, resultando numa segregação anormal dos cromossomas durante a meiose do saco embrionário, podendo também estar relacionada com factores genéticos, idade materna e outros aspectos, com maior incidência em bebés nascidos de mães demasiado jovens ou demasiado velhas. As principais manifestações clínicas são as perturbações do crescimento, ou seja, a criança tem atraso mental e um fraco desenvolvimento esquelético e muscular. Existem também múltiplas malformações, como o diâmetro anterior e posterior longo da cabeça, o perímetro cefálico pequeno, o osso occipital proeminente, o esterno torácico curto e os mamilos pequenos. Os órgãos genitais podem ser vistos em anomalias perineais, atresia anal e o sistema endócrino pode ter displasia da tiroide, do timo e das supra-renais. As taxas de sobrevivência são baixas, com 50 por cento das crianças a morrerem no espaço de dois meses, menos de 10 por cento a sobreviverem até à idade de um ano e apenas 1-2 por cento a sobreviverem até à idade de 10 anos. Atualmente, a síndrome de Down, o teste de ADN não invasivo e a amniocentese podem ser utilizados para determinar o risco de trissomia 18 no início da gravidez. Se a síndrome de Down e o teste de ADN não invasivo revelarem um risco elevado e os resultados da amniocentese também revelarem anomalias cromossómicas, a trissomia 18 pode ser considerada como tal e, para garantir a eugenidade da criança, a gravidez pode ser interrompida atempadamente. Por conseguinte, as mulheres em idade fértil devem fazer um aconselhamento genético cuidadoso antes da gravidez, realizar exames de gravidez e diagnósticos pré-natais de forma normalizada durante a gravidez e evitar a exposição a produtos químicos, radiações e outros factores adversos durante a gravidez, a fim de reduzir o risco da doença.