Um teste de síndroma de Down de baixo risco significa que o feto tem uma baixa probabilidade de ter síndroma de Down e que a gravidez pode normalmente continuar sem tratamento especial. O rastreio da síndrome de Down é uma análise ao sangue que detecta o risco de síndrome de Down, ou seja, de trissomia 21, e determina o risco de trissomia 18 e de defeitos do tubo neural. No entanto, o rastreio da síndrome de Down é apenas uma avaliação de risco e o resultado é um valor de risco que só pode ser utilizado para julgar o rastreio, havendo falsos positivos e falsos negativos. Por conseguinte, um teste de síndrome de Down de baixo risco não garante que o feto esteja 100% livre de síndrome de Down, mas apenas que o risco é relativamente baixo. Se o teste de síndrome de Down for de baixo risco, a mãe deve continuar a fazer exames regulares durante a gravidez, e os exames a meio da gravidez devem ser combinados com um rastreio sistemático por ecografia para excluir quaisquer malformações no feto. Se o resultado do rastreio da síndrome de Down revelar um risco crítico, ou seja, uma zona cinzenta, é necessário efetuar mais testes de ADN não invasivos; se o risco for elevado, é necessária uma amniocentese para fazer um diagnóstico definitivo.