O que é a síndrome do grande aqueduto vestibular? Valvassori et al [13] descreveram pela primeira vez a síndrome do grande aqueduto vestibular (LVAS) em 1978 e propuseram os seguintes critérios diagnósticos: o diâmetro do aqueduto vestibular foi medido no ponto médio entre a abertura externa e o pedículo comum, e o diâmetro do aqueduto vestibular variou normalmente de 0,4 a 1,0 mm, e foi considerado aumentado quando era superior a 1,5 mm. O canal vestibular é considerado aumentado quando é maior do que 1,5 mm. O grande aqueduto vestibular (LVA) é uma anomalia congénita do osso temporal que pode ser associada a malformações cocleares, hemiangianas e vestibulares, tais como hipoplasia, cóclea hipoplástica, cóclea não desenvolvida ou separação coclear incompleta. O grande canal vestibular é uma das malformações congénitas comuns do ouvido interno, resultando em surdez autossómica recessiva não sindrómica (NSHL) e está intimamente relacionada com mutações no gene SLC26A4 [21-23], que causa aproximadamente 1-8% de surdez congénita [24]. O gene SLC26A4 está localizado a 7q31 e está na mesma região que o gene PDS que causa a síndrome de Pendred [25], mas a surdez DFNB4 tem malformações ósseas temporais e não está associada a anomalias da tiróide. Todos os exons, excepto o exon 20, têm locais de mutação. As mutações incluem mutações de missense, mutações sem sentido, sítios de emenda, mutações de deslocamento e apagamentos de base em grandes segmentos, a maioria dos quais são mutações de missense e podem levar a proteínas truncadas. O mecanismo da surdez pode ser o aumento anormal do aqueduto vestibular que perturba o equilíbrio da circulação endolinfática, e o fluido hiperosmolar do saco endolinfático flui de volta para a cóclea causando danos no epitélio do nervo auditivo, resultando em surdez neurogénica. Características: perda auditiva flutuante (ligada e desligada, mas com uma tendência geral para a deterioração crescente); a audição manifesta-se como surdez neurossensorial ou a presença de má condução ar-óssea a baixas frequências; as imagens (TC ou RM) sugerem um grande aqueduto vestibular; os testes genéticos podem revelar mutações no gene PDS! Tratamento: A surdez ligeira precoce pode ser monitorizada e podem ser tomadas precauções para evitar traumas na cabeça e outras acções que podem causar um aumento instantâneo da pressão intracraniana! Em casos de perda auditiva súbita num curto período de tempo, o tratamento da surdez súbita (incluindo hormonas, melhoria da microcirculação, nutrição nervosa, etc.) pode ser indicado. Os aparelhos auditivos podem ser considerados em casos de surdez grave! A implantação coclear pode ser considerada quando os aparelhos auditivos são ineficazes ou insatisfatórios!