A epilepsia é uma das doenças mais comuns do sistema neurológico pediátrico, e muitas das muitas síndromes de epilepsia são observadas apenas no grupo etário pediátrico. O diagnóstico da epilepsia pediátrica baseia-se na história clínica e na eletroencefalografia (EEG). O exame físico e os exames imagiológicos podem ajudar a determinar a causa da doença. A história da epilepsia pediátrica é frequentemente fornecida pelos pais da criança, mas estes nem sempre estão presentes quando a criança tem uma crise. É preferível pedir uma descrição da crise por uma testemunha ocular e, se a criança tiver tido várias crises, pode pedir-se aos pais que descrevam em pormenor a que foi observada com mais atenção, em vez de falarem sobre os acontecimentos de cada crise de uma forma geral. Se os pais fizerem um historial de alguns pontos dignos de atenção, é fácil exagerar a situação, por exemplo, quando questionados sobre a duração das convulsões, o tempo é muitas vezes exagerado, porque a imagem das convulsões para os pais é o medo, por vezes as convulsões duram apenas 2 ~ 3 minutos, os pais dirão “mais de 10 minutos”, ou mesmo mais tempo, e então o médico poderá querer recordar: “Entrou no consultório desde que entrou na sala, e depois a criança não conseguiu ver a criança. Desta vez, o médico pode lembrar: “Está no consultório há cerca de x minutos, já passou assim tanto tempo?” O pai fará então algumas correcções. Por exemplo, quando se pergunta sobre a história clínica de uma criança com epilepsia benigna focal com picos centrotemporais e se pergunta se há perda de consciência, a resposta longa é perda de consciência. Na sua imaginação, a perda de consciência é inevitável quando tem uma crise. No entanto, se perguntarmos à criança nessa altura, algumas crianças responderão: “Conseguia ouvir a minha mãe e o meu pai a falar, mas não conseguia falar”. Isto não é certamente uma perda de consciência. Para além do tempo e da frequência das crises, da presença ou ausência de aura, dos factores desencadeantes e do estado pós-convulsivo, devemos prestar especial atenção à forma da crise e ao estado de consciência durante a crise, o que constitui uma base importante para identificar crises generalizadas ou crises parciais. As crises parciais geralmente não implicam perda de consciência, enquanto as crises parciais complexas não implicam perda de consciência, mas há perturbação da consciência. Se uma crise parcial se generaliza para uma crise generalizada, há perda de consciência. As convulsões tónico-clónicas, mioclónicas, tónicas, clónicas, atónicas e catatónicas são todas convulsões generalizadas e estas convulsões estão associadas à perda de consciência e são frequentemente acompanhadas de uma queda (as convulsões catatónicas não estão associadas a uma queda). É de notar que a Classificação das crises epilépticas da Liga Internacional contra a Epilepsia (ILAE) de 1981 inclui as crises fitoneuróticas, que também podem ser o nome de um tipo de epilepsia, como a epilepsia da cefaleia, a epilepsia da dor abdominal, etc. No entanto, deve ter-se cuidado ao diagnosticar estas perturbações em crianças. Existem muitas causas de cefaleias pediátricas e muitas doenças sistémicas podem apresentar-se com cefaleias. Uma causa comum de cefaleia nas doenças neurológicas pediátricas é a enxaqueca. A dor abdominal é também um sintoma comum nas crianças e é frequentemente “episódica”. O diagnóstico de epilepsia não pode ser feito com base numa dor de cabeça (ou dor abdominal) acompanhada por um eletroencefalograma (EEG) “anormal” (ver Exames laboratoriais para mais pormenores). Na classificação das epilepsias e síndromes epilépticas publicada pela ILAE em 1989, não existem síndromes epilépticas como a epilepsia por cefaleia ou a epilepsia por dor abdominal. No entender do autor, as numerosas crises vegetativas podem ser observadas em síndromes epilépticos temporais, frontais, parietais, occipitais ou outros, pelo que não constam da lista de síndromes epilépticos distintos. O objetivo de um exame físico detalhado de uma criança com epilepsia não é confirmar o diagnóstico de epilepsia, mas sim descobrir a causa da epilepsia e determinar o seu prognóstico. Com base num exame físico minucioso, devem ser observados os seguintes pontos: Forma e tamanho da cabeça: O tamanho da cabeça é um dos indicadores mais importantes do desenvolvimento do cérebro. O tamanho da cabeça é um dos indicadores mais importantes do desenvolvimento do cérebro. O perímetro cefálico de todas as crianças com epilepsia deve ser medido. As infecções intra-uterinas, a encefalopatia isquémica perinatal grave, a asfixia neonatal ou as infecções intracranianas podem afetar o desenvolvimento do crânio, e estas perturbações são frequentemente uma causa comum de epilepsia secundária. Aparência facial: Alguns distúrbios congénitos do desenvolvimento ou doenças hereditárias podem causar convulsões, e a sua aparência também é peculiar. Preste atenção se a distância entre o canto interno é muito grande, se os globos oculares são muito pequenos (córnea pequena), se o comprimento do meio do corpo humano é muito curto, se a posição da orelha externa é muito baixa, se a mandíbula é muito pequena, se o arco da mandíbula é muito alto e assim por diante. Anomalias dos membros e genitais externos: Algumas anomalias cromossómicas ou distúrbios endócrinos podem causar epilepsia secundária. Algumas anomalias cromossómicas ou endócrinas podem causar epilepsia secundária, que se manifesta frequentemente por anomalias dos membros. É de notar a presença de polidactilia ou sindactilia e de anomalias dos órgãos genitais externos, como o tamanho dos testículos nos rapazes. Pele: Muitas das síndromes neurocutâneas são comórbidas com a epilepsia e têm anomalias cutâneas óbvias que podem ser detectadas com um pouco de atenção. Por exemplo, na esclerose tuberosa, as manchas brancas despigmentadas da pele podem ser vistas na infância e os hemangiofibromas podem aparecer na face após os 5 a 6 anos de idade. Na neurofibromatose, as manchas café-com-leite são comuns na pele das crianças. Hemangiomatose do cérebro (doença de Sturge2Weber), com nevos vermelhos no rosto. Discromatose com pigmentação anormal localizada da pele. Ito pigmentosum, uma doença em que se observam grandes áreas de pigmentação em faixas ou manchas na pele dos membros ou do tronco. Se existe um cheiro especial: em algumas crianças com doença anormal do metabolismo dos aminoácidos, para além das crises convulsivas, devido aos metabolitos anormais no corpo para aumentar o Chinese Journal of Neurology agosto de 1996, Volume 29, Edição 4, N.º 247 mais, e pela urina, suor, as crianças afectadas têm uma série de odores especiais, tais como fenilcetonúria (cheiro a urina de rato); glucosúria de ácer (cheiro a caramelo); sangue com elevado teor de metionina (cheiro a água de couve cozida), etc. Perturbações do movimento: As crianças com paralisia cerebral têm frequentemente epilepsia. As crianças com paralisia cerebral apresentam frequentemente perturbações do movimento central, postura anormal, tónus muscular e reflexos, e atraso no desenvolvimento motor. O eletroencefalograma (EEG) é um dos indicadores objectivos mais importantes para o diagnóstico da epilepsia. No entanto, o diagnóstico de epilepsia não deve basear-se na palavra “anormal” escrita no formulário de relatório do EEG. Se a anomalia for geral e inespecífica, como o aumento das ondas lentas, assimetria ligeira, má regulação, etc., não pode ser utilizada como base para o diagnóstico de epilepsia. Se houver um padrão epileptiforme (picos, ondas agudas, picos e ondas lentas, ondas agudas e lentas, picos múltiplos e ondas lentas, ondas lentas paroxísticas de alta amplitude que sobressaem do fundo normal, etc.), então o diagnóstico é mais significativo. As ondas lentas rítmicas de alta amplitude que ocorrem durante a hiperventilação em crianças não são consideradas anormais. Além disso, em algumas síndromes epilépticas exclusivas das crianças, o EEG tem manifestações específicas que têm valor diagnóstico. Por exemplo, na encefalopatia epilética infantil com supressão de surtos (síndrome de Ohtahara), o EEG mostra surtos alternados e supressão durante a vigília e o sono. Os espasmos infantis (síndroma de W est) apresentam um elevado grau de disritmia no EEG. A epilepsia que ocorre durante o sono de ondas lentas com picos persistentes e ondas lentas é caracterizada por picos difusos persistentes e ondas lentas durante o sono de ondas lentas. A caraterística do EEG é uma onda de picos contínua e difusa durante o sono de ondas lentas. A caraterística das crises apoplécticas é uma onda de picos simetricamente sincronizada a 3 vezes por segundo. Naturalmente, algumas crianças com epilepsia têm um EEG normal durante o período interictal, pelo que a epilepsia não pode ser excluída apenas pelo facto de o EEG ser normal. Como melhorar a taxa de positividade do EEG na epilepsia é uma questão de grande preocupação clínica. Por um lado, pode ser resolvido através da aquisição de novos equipamentos avançados, como o gravador de EEG de 24 horas, a monitorização síncrona de vídeo e EEG, etc. No entanto, é mais prático utilizar os equipamentos existentes. No entanto, é mais prático utilizar o equipamento existente para melhorar a taxa de resultados positivos. Se o fizermos de acordo com os requisitos formais de funcionamento, tais como um tempo de exame de pelo menos 20-30 minutos, e efectuarmos cuidadosamente todos os tipos de testes de desencadeamento (hiperventilação, flash, som), a taxa de positividade será melhorada. Para as crianças, geralmente tentam fazer menos testes induzidos por drogas, o mais seguro é o sono natural ou o teste induzido por privação de sono, pode melhorar significativamente a taxa positiva de epilepsia. O autor não recomenda o sono induzido por drogas, por vezes, para que a criança coopere com o exame, hidrato de cloral temporário ou outros sedativos, adormece frequentemente muito profundamente, de modo que algumas formas de onda anormais são mascaradas pela onda lenta alta. Se for possível estabelecer um sistema de exame EEG noturno, as crianças beneficiarão muito e a taxa positiva de EEG pode ser aumentada. Especificamente, no dia do exame, as crianças acordam 2 horas mais cedo do que o habitual, não dormem a sesta ao meio-dia e vão para o hospital para um exame EEG às 7-8 p.m. Geralmente, podem adormecer muito rapidamente sem sedativos, e é fácil registar a forma do EEG do sono. A topografia não consegue identificar as formas de onda (picos e picos lentos) e as fases (positivas ou negativas) do EEG. A TAC e a RMN podem detetar anomalias estruturais no cérebro, o que pode ajudar a encontrar a causa da epilepsia, mas o diagnóstico de epilepsia não pode ser confirmado ou negado com base na presença ou ausência de anomalias na TAC ou na RMN.