A epilepsia é uma doença comum do sistema nervoso pediátrico, devido às características da própria doença, o ciclo de tratamento é longo, existem cerca de 30% de epilepsia refractária aos medicamentos, é difícil confiar apenas nos medicamentos para conseguir um controlo completo, e mesmo alguns destes doentes sempre foram difíceis de controlar as crises com a ajuda de outros meios, tendo em conta que muitos pais de crianças têm medo da epilepsia. Então, porque é que alguns tratamentos para a epilepsia correm bem, enquanto outros estão cheios de altos e baixos? Isso pode estar relacionado com a causa da epilepsia, que muitas vezes tem um prognóstico diferente. Como epileptologista pediátrico, costumo dizer aos pais ou aos alunos que, no diagnóstico e no tratamento da epilepsia, temos sempre de nos concentrar no diagnóstico etiológico da epilepsia. Se conseguirmos descobrir a causa da doença, podemos ter uma ideia geral da facilidade ou da dificuldade do tratamento da criança com medicação, se a cognição pode ser afetada, se o prognóstico é bom ou mau, se a medicação pode ser interrompida, etc., bem como se existe um tratamento ou uma solução melhor para além da medicação antiepiléptica. . A epilepsia pode ser classificada como idiopática, sintomática e criptogénica, consoante a causa. A idiopática tende a especializar-se na sua suscetibilidade genética, como as canalopatias iónicas parciais, as mutações dos genes dos receptores de neurotransmissores, etc., que podem ter uma taxa de cura medicamentosa de cerca de 80%, tendo a maioria um bom prognóstico. A epilepsia sintomática refere-se à epilepsia causada por certas doenças, congénitas ou adquiridas, resultando em danos cerebrais e herança estrutural do cérebro. Em comparação com a epilepsia idiopática e criptogénica, é mais difícil de ser tratada com medicamentos, e alguns deles precisam de ser tratados com meios cirúrgicos e terapia de neuromodulação para controlar as convulsões, com um prognóstico relativamente mau. A epilepsia criptogénica refere-se à epilepsia em que não é possível encontrar uma causa clara de epilepsia com os métodos de rastreio actuais, e a taxa de cura com medicamentos pode atingir cerca de 70%, sendo o prognóstico frequentemente bom. A visão atual da causa da epilepsia é subdividida em várias partes, estrutural, genética, infeção, metabolismo, imunidade, outros, em alguns aspectos uns dos outros podem ter partes sobrepostas de diferentes causas de epilepsia têm prognóstico diferente, para as causas que podem ser levantadas, muitas vezes relativamente bom prognóstico. 1. etiologia estrutural, qualquer anormalidade estrutural do cérebro causada por qualquer motivo pode ser o fator causador da epilepsia, a displasia cortical cerebral limitada mais comum (FCD), heterotopia da substância cinzenta, esclerose hipocampal, malformações do giro megacístico, malformações múltiplas do giro cerebelar, malformações penetrantes, neurofibromatose, hemangiomatose facial cerebral, leucoencefalopatia cerebral, esclerose tuberosa, lesão cerebral pós-encefalite, lesão cerebral traumática, tumor cerebral, etc. Alguns deles são congénitas e outras devidas a factores adquiridos, uma parte significativa das quais pode ser epilepsia refractária aos medicamentos, e uma parte das quais pode ser resolvida por meios cirúrgicos para as crises, como a FCD, a esclerose hipocampal, a heterotopia da massa cinzenta, os tumores cerebrais, etc., com alguns bons resultados pós-operatórios. Por esta causa, muitas vezes é necessário melhorar a ressonância magnética craniana, se possível, a varredura da sequência de epilepsia de camada fina, PETCT, etc., para entender se há uma anormalidade estrutural do cérebro e buscar uma nova direção para o tratamento. 2, etiologia genética, a literatura agora relata que cerca de 40% da epilepsia é geneticamente relacionada, e alguns até relataram que a taxa positiva de fatores genéticos pode chegar a 60%, é claro, pode estar relacionada à seleção de casos. No entanto, é verdade que no diagnóstico e tratamento da epilepsia, a possibilidade de factores genéticos contribuírem para o desenvolvimento da doença não deve ser ignorada, e para algumas doenças específicas, pode ser de ajuda definitiva no tratamento. No meu caso, vou dar dois exemplos, uma das crianças tem cerca de um ano de idade, a doença de um ano durante o ajuste repetido da aplicação de drogas antiepilépticas sempre foi difícil de controlar as convulsões, para nós, re-revisão da história médica, descobriu que o exame precoce do líquido cefalorraquidiano da criança do nível de glicose é reduzido, por isso suspeitamos que a síndrome de deficiência do transportador de glicose 1 pode ser, e depois verificada pelo teste genético, e imediatamente ajustou a direção do tratamento, para a cetogênica da criança A criança foi submetida a uma dieta cetogénica e as convulsões pararam rapidamente, tendo os medicamentos antiepilépticos sido gradualmente retirados da criança, que não voltou a ter convulsões. Outra criança foi diagnosticada com epilepsia no meu lugar, os primeiros medicamentos antiepilépticos combinados com o tratamento com vitamina B6 correram bem, depois de parar o B6 e depois reincidir, juntamente com o posterior e depois melhorou, considere a epilepsia dependente de piridoxina, após o monitoramento genético para confirmar, as convulsões de aplicação de alta dose B6 foram encerradas, parando os medicamentos antiepilépticos, sem recorrência de convulsões. O objetivo de citar estes dois casos é que o exame genético da epilepsia pode ser útil para o esclarecimento etiológico da doença, o tratamento e o julgamento do prognóstico. Se as condições permitirem, o exame relevante deve ser melhorado, especialmente se o tratamento não for suave. 3, fatores infecciosos, isso é fácil de entender, encefalite, meningite, abscesso cerebral, sepse, pneumonia grave, disenteria tóxica e outras doenças infecciosas, direta ou indiretamente levar a danos cerebrais, o grau de dano cerebral é diferente, se o dano pode ser recuperado, são fatores que afetam o prognóstico. 4, fatores imunológicos, atualmente, os fatores imunológicos também são uma das causas da epilepsia, como encefalite autoimune, síndrome paraneoplásica, encefalite MOG, FIRES, doenças desmielinizantes imunes, etc., que podem tomar a epilepsia como a principal manifestação clínica, quando há suspeita de presença de fatores imunológicos, o exame relevante deve ser aperfeiçoado, e alguns deles têm um mau prognóstico. 5, fatores metabólicos, isso se refere a doenças metabólicas genéticas, fenilcetonúria comum, acidúria glutárica, acidemia metilmalônica, doença de Niemann-Pick, doença de Gaucher, doença mitocondrial, adrenoleucodistrofia, mucopolissacaridose, doença de armazenamento de glicogênio, etc., a maioria da sobreposição com fatores genéticos, pode ser confirmada por triagem metabólica ou teste genético. 6) Outras, para as quais os factores etiológicos acima referidos não podem ser clarificados atualmente, são possíveis epilepsias criptogénicas. Em conclusão, no tratamento da epilepsia, temos sempre de pensar no diagnóstico etiológico da epilepsia, e devemos dar o diagnóstico etiológico tanto quanto possível, porque é crucial para o tratamento e o julgamento do prognóstico, especialmente para a epilepsia refractária aos medicamentos. Uma última palavra para todos os pais de crianças: tenhamos medo e esperança e trabalhemos em conjunto para curar a doença e devolver ao vosso filho um céu azul! Uma palavra de encorajamento.