Neuropatia típica de susceptibilidade à pressão hereditária (HNPP) 1. aspectos genéticos A HNPP é uma desordem autossómica dominante com uma história familiar altamente positiva e uma incidência igual em ambos os sexos. 2. aspectos clínicos HNPP tende a desenvolver-se entre os 10 e 30 anos de idade, com igual incidência em ambos os sexos. Apresenta-se como mononeuropatia ou polineuropatia recorrente, na sua maioria recorrente após uma pequena tensão, compressão ou trauma, com os sintomas a recuperarem espontaneamente em semanas ou meses, com alguns sinais neurológicos residuais. 3. aspectos electrofisiológicos As alterações electrofisiológicas são muito mais extensas do que as clínicas. As anomalias electrofisiológicas da HNPP caracterizam-se por velocidade de condução nervosa difusa (VCN) que abranda, mesmo em membros clinicamente assintomáticos com anomalias VCN. Foi proposto que, independentemente da presença ou ausência de sintomas clínicos, se um paciente tiver resultados electromiográficos de: (i) atraso bilateral da latência média distal do nervo motor (DML) com retardamento do MCV não inferior a 40 m/s; (ii) atraso do DML do nervo peroneal, ou retardamento do MCV; e (iii) retardamento da latência média do nervo palmar ao pulso do SCV. Pode ser uma base importante para o diagnóstico de HNPP; se o DML do nervo mediano ou SCV do pulso for normal bilateralmente, a doença pode ser excluída. 4. aspectos patológicos A HNPP tem alterações patológicas características, manifestando-se principalmente como espessamento focal da bainha de mielina, em forma de salame, localizada junto ao nó do Langfinger, com axónios intactos, e um aumento do número de camadas de placas de mielina pode ser observado por microscopia electrónica. Esta formação típica de estruturas semelhantes ao salame é a mudança patológica mais característica da HNPP e é reconhecida como uma característica patológica de diagnóstico. 5. pontos-chave no diagnóstico de HNPP: (i) episódios recorrentes de paralisia nervosa simples ou múltipla; (ii) electrofisiologia com anomalias de condução nervosa difusa; (iii) história familiar positiva; (iv) neuropatologia periférica com formação de estrutura semelhante à salamite. Os médicos devem estar conscientes da necessidade de diferenciar a miastenia gravis neuropática hereditária, a distrofia muscular peroneal e a neuropatia de aprisionamento. A compressão ou tracção local deve ser evitada em tais pacientes para reduzir a incidência de paralisia nervosa.