O alargamento severo do sistema ventricular (hidrocefalia) é frequentemente combinado com anomalias de desenvolvimento neurológico e tem um mau prognóstico, com pouca dificuldade na consulta clínica. O prognóstico clínico e o aconselhamento para um alargamento ventricular ligeiro em combinação com outras anomalias estruturais ou cromossómicas depende da anormalidade combinada. Em contraste, o aconselhamento pré-natal para a presença isolada de alargamento crítico do ventrículo é difícil porque pode ser a única manifestação ultra-sónica de algumas anomalias insidiosas do desenvolvimento cerebral ou pode ser uma imagem intracraniana de um feto normal e, portanto, o prognóstico pode variar significativamente de caso para caso. Este artigo fornece uma breve panorâmica da elevada incidência de alargamento crítico do ventrículo lateral no período pré-natal, com a esperança de fornecer informações úteis para consultas pré-natais. Definição A largura do ventrículo lateral fetal é medida como a largura do corpo do ventrículo lateral através do coróide lateral do ventrículo numa vista craniana transversal do ventrículo lateral fetal. No que respeita aos critérios de dilatação ventricular lateral crítica, a maioria dos dados de investigação utiliza a gama de referência proposta por Cardoza et al. em 1988, onde uma largura ventricular lateral fetal de <10 mm durante toda a gravidez é definida como normal, >15 mm como hidrocefalia, e 10-15 mm como alargamento ventricular lateral crítico ou ligeiro, ver Figura 2. Com a acumulação de dados de casos de seguimento, alguns estudos realizados nos últimos anos descobriram que que nos casos tradicionalmente definidos como alargamento crítico do ventrículo lateral, os fetos com uma largura lateral do ventrículo >12 mm têm uma maior probabilidade de serem combinados com outras malformações e uma menor probabilidade de serem combinados com aneuploidia (excluindo casos com outras malformações), enquanto que os fetos com um alargamento lateral simples do ventrículo de 10-12 mm têm um prognóstico relativamente bom para o desenvolvimento neurológico. Devido à regressão prognóstica inconsistente usando 12 mm como corte, foi proposto que larguras laterais do ventrículo de 10-12 mm sejam definidas como alargamento lateral ligeiro do ventrículo e 12-15 mm como alargamento lateral moderado do ventrículo. Dados epidemiológicos A incidência do alargamento crítico do ventrículo lateral em recém-nascidos nascidos na literatura varia de 0,3 por 1.000 a 1,5 por 1.000, sendo a incidência em grupos de alto risco cerca de 20 vezes maior do que nos grupos de baixo risco. A incidência de alargamento antenatal do ventrículo lateral crítico fetal é relatada na literatura como sendo de cerca de 0,5%, com 10%-71% a apresentarem anomalias combinadas (anomalias estruturais, anomalias cromossómicas, infecções intra-uterinas), dos quais 33%-61% têm anomalias estruturais combinadas, 3%-9% têm anomalias cromossómicas combinadas, e 5% têm infecções congénitas combinadas, enquanto a incidência de alargamento lateral crítico fetal simples é de 0,07%-1%. O alargamento lateral do ventrículo não é uma doença, mas uma complicação de anomalias estruturais do cérebro. O alargamento ventricular lateral sozinho é frequentemente um diagnóstico de exclusão e só deve ser considerado quando outras anomalias associadas tiverem sido excluídas. As possíveis anomalias que podem causar ou complicar o alargamento lateral do ventrículo estão listadas abaixo. 3.1 Anomalias do sistema nervoso central Anomalias intracranianas que podem levar a um alargamento crítico do sistema ventricular intracraniano incluem hipoplasia ou ausência do corpo caloso, alterações precoces da hidrocefalia obstrutiva, malformação Chiari II e malformação Dandy-Walker. Nas anomalias intracranianas graves, são facilmente detectadas e diagnosticadas durante a ultra-sonografia sistemática de gravidez média, mas naquelas com lesões ligeiras ou alterações morfológicas pouco significativas, o diagnóstico de alargamento ventricular é muitas vezes dado apenas. 7,4% a 12,5% das anomalias intracranianas apresentam frequentemente anomalias estruturais significativas na monitorização dinâmica que são sugestivas de um diagnóstico. Quando o alargamento ventricular é detectado, o intervalo recomendado para a monitorização por ultra-sons é de 2 a 3 semanas; o intervalo é demasiado curto para detectar alterações. Recomenda-se um exame neurológico detalhado às 30 a 34 semanas, tanto para monitorizar a extensão do alargamento do ventrículo lateral como para detectar anomalias intracranianas que não são aparentes em meados do trimestre. A ressonância magnética pode ser recomendada para o simples alargamento crítico do ventrículo lateral detectado por ultra-sons pré-natais, o que pode acrescentar à informação diagnóstica de anomalias intracranianas combinadas em 6-10% dos casos. 3.2 Anormalidades cromossómicas O alargamento crítico bilateral do ventrículo lateral é um indicador ultra-sónico suave de anomalias cromossómicas fetais. A prevalência de anomalias cromossómicas combinadas em fetos com descobertas pré-natais de alargamento crítico do ventrículo lateral é de aproximadamente 5%. A prevalência de anomalias cromossómicas é de aproximadamente 7,9% nos casos de alargamento ventricular lateral crítico fetal combinado com outras anomalias e de 3,0% naqueles sem anomalias combinadas. De acordo com VandenHof et al, a incidência de alargamento ligeiro do ventrículo lateral foi de 0,15% em fetos haplóides e 1,4% em crianças com trissomia do cromossoma 21, com um rácio de probabilidade de 9. Este estudo sugere que a detecção pré-natal de alargamento crítico do ventrículo lateral pode ser usada como indicação para testes invasivos cromossómicos. O autor concluiu que entre 158 fetos com trissomia do cromossoma 21 diagnosticados antenatalmente no Primeiro Hospital da Universidade de Sun Yat-sen, 21 casos (13,29%) tiveram um alargamento crítico do ventrículo lateral, mas a grande maioria deles tinha outros indicadores suaves de ultra-sons em combinação. O feto deve ser cuidadosamente digitalizado para outros indicadores suaves de ultra-sons, tais como ausência de ossos nasais, córtex occipital posterior espessado, e ossos longos ligeiramente encurtados. Quanto mais informação sobre malformações combinadas fornecidas pela ecografia pré-natal, mais fácil é determinar a síndrome genética apropriada. Por exemplo, os resultados da ecografia de ventrículos laterais largos, malformações de membros curtos, forma do tórax pequeno e cabeça de trevo podem sugerir um teste loci específico para a anã letal tipo II. Se o feto tiver síndrome de trombocitopenia imunitária homozigotosa, a hemorragia intracraniana e o alargamento dos ventrículos laterais ocorrerá em aproximadamente 10% a 30% dos casos. Portanto, quando há um alargamento crítico dos ventrículos laterais combinado com hemorragia intracraniana, pode ser realizado um teste de anticorpos antiplaquetários para excluir a síndrome de trombocitopenia aloimune. Cerca de 1,5% dos fetos com ligeiro alargamento lateral do ventrículo estão associados a toxoplasmose e infecção por citomegalovírus, e cerca de 18% dos fetos com infecção confirmada por citomegalovírus têm um ligeiro alargamento lateral do ventrículo. Os achados de ultra-sons pré-natais de alargamento ligeiro dos ventrículos laterais requerem um exame cuidadoso para sinais associados à infecção intra-uterina, tais como vesículas subventriculares, calcificações periventriculares, ecos intestinais aumentados, ascite, e focos de calcificação hepática. A ressonância magnética pré-natal pode revelar alguns sinais de parênquima cerebral anormal devido a infecção intra-uterina. Para fetos com ultra-sons pré-natais sugestivos de alargamento crítico do ventrículo lateral, deve ser realizado um teste de sangue materno ou líquido amniótico para infecção intra-uterina. O prognóstico para fetos com outras comorbidades depende do tipo e gravidade das comorbidades, com um prognóstico relativamente bom para crianças sem comorbidades. foram encontradas anomalias cromossómicas em 4,7% (57/1213) e em 33,5% (387/1156) dos casos cromossomicamente normais, foram encontradas outras anomalias em combinação. Portanto, nos casos em que o simples alargamento lateral do ventrículo se encontra pré-natal, é ainda importante notar que em cerca de 1/3 dos casos existe a possibilidade de uma combinação de outras anomalias. O prognóstico está relacionado com a regressão do alargamento lateral do ventrículo. Isto sugere que a regressão do alargamento ventricular lateral pós-natal está relacionada com o estado de neurodesenvolvimento e que é, portanto, necessária uma monitorização contínua pós-natal dos casos de alargamento ventricular lateral detectados prenatalmente. 4.3 Prognóstico do desenvolvimento neurológico em fetos com alargamento isolado do ventrículo lateral Dados do acompanhamento do desenvolvimento neurológico em crianças com alargamento simples do ventrículo lateral (anos 3 a 151 meses, tempo médio 27,7 meses) sugerem que a incidência de atraso neurológico é de 7,9% (67/652), em comparação com uma incidência de 2% a 3% na população normal. As anomalias de desenvolvimento neurológico incluem TDAH, défice de atenção, dificuldades de aprendizagem, autismo e esquizofrenia. Gaglioti et al. descobriram que havia uma diferença no desenvolvimento neurológico pós-natal entre o alargamento ventricular lateral ligeiro simples (10-12 mm) e o alargamento ventricular lateral moderado (12,1-14,9 mm), tendo 96% do primeiro um bom prognóstico e 76% do segundo um bom prognóstico, e havia também uma diferença na probabilidade de combinação de outras anomalias estruturais entre os dois. Há também uma diferença na probabilidade de outras anomalias estruturais, sendo 41% das primeiras combinadas com anomalias e 76% das segundas combinadas com anomalias. Em casos de detecção pré-natal de alargamento bilateral do ventrículo lateral, deve ser realizado um exame cuidadoso das estruturas cranianas e globais para determinar se o alargamento é simples. O exame cromossómico fetal deve ser recomendado em casos de anomalias estruturais ou de ultra-sons suaves combinadas. Como 7,4% a 12,8% das anomalias combinadas não são detectadas no primeiro exame, os pais devem ser informados durante as consultas pré-natais de que outras anomalias podem ocorrer durante a monitorização posterior. Os testes pré-natais podem excluir a maioria das comorbilidades, tais como anomalias cromossómicas, infecções intra-uterinas e outras anomalias estruturais, mas em alguns casos são detectadas durante o acompanhamento contínuo após o nascimento. As mulheres grávidas devem ser informadas de que a hipótese de atraso neurológico em crianças com alargamento simples do ventrículo lateral é de aproximadamente 7,9 por cento.