A fístula arteriovenosa pulmonar, também conhecida como malformação arteriovenosa pulmonar, é uma doença pulmonar rara que é uma comunicação anormal entre as artérias pulmonares e as veias pulmonares.PAVMs foram identificadas na autópsia por Churton em 1897 e foram clinicamente relatadas pela primeira vez por Smith et al. em 1939.a maioria das PAVMs congénitas estão associadas à dilatação capilar hemorrágica hereditária (HHT). As PAVMs são diagnosticadas na infância ou infância, com taxas crescentes de doenças exantemáticas com o avanço da idade.
I. Etiologia
1. a maioria das PAVM são malformações congénitas. a embriogénese da doença é ainda desconhecida, e uma combinação de opiniões da literatura sugere as seguintes possibilidades.
(1) hipoplasia capilar devido ao desenvolvimento deficiente do septo da ligação primitiva entre o plexo arteriovenoso durante o gomo pulmonar, resultando na formação de PAVMs.
(2) Falta de colaterais capilares terminais entre arteríolas pulmonares únicas durante o período embrionário, predispondo a formação de sacos vasculares com grandes lúmenes e paredes finas.
(3) Dilatação cística do leito capilar terminal pulmonar entre múltiplas arteríolas pulmonares durante as formas de vida embrionária PAVMs.
2. verificou-se que a maioria das PAVMs congénitas estão associadas à HHT, que é uma desordem autossómica dominante. Sabe-se que o HHT está associado a pelo menos três loci cromossómicos, sendo o HHT1 causado por uma mutação no cromossoma 9q3 e o HHT2 por uma mutação no cromossoma 12q.
3. PAVMs também podem ser causadas por patologias adquiridas, tais como cirrose, trauma, cirurgia, estenose mitral, actinomicose, tuberculose, esquistossomose, cancro metastático da tiróide e síndrome de Fanconi.
II. Patologia
As PAVMs ocorrem nos lobos inferiores de ambos os pulmões e são na sua maioria lesões unilaterais, com cerca de 1/3 sendo múltiplas. As fístulas estão na sua maioria perto da pleura e raramente no parênquima pulmonar. Patologicamente, existem dois tipos, o cístico e o difuso. No primeiro caso, a fístula forma uma massa sinuosa e flexível de cápsula angiomatosa com espessura de parede irregular, que se divide em tipos simples e complexos. No tipo simples, uma artéria pulmonar comunica directamente com uma veia pulmonar drenante e não há separação da cápsula; no tipo complexo, duas ou mais artérias pulmonares comunicam directamente com a veia pulmonar drenante e a cápsula é frequentemente separada. A forma difusa pode ser confinada a um lóbulo ou espalhada por ambos os pulmões, com apenas algumas pequenas fístulas ligando as artérias e veias, e sem formação de bursa.
Apresentação clínica
Os sintomas associados às PAVM aparecem frequentemente entre os 40 e 60 anos de idade e são mais comuns em doentes com HHT concomitante. A gravidade dos sintomas está intimamente relacionada com o tamanho da lesão. O sintoma clínico mais comum e de início precoce é a rinorreia, seguido de dispneia e hemoptise, e depois hemorragia da pele, capilares dilatados no tracto gastrointestinal, dores no peito, tosse, enxaqueca, tinido e tonturas. Os sinais comuns incluem dilatação capilar da pele e mucosas, cianose, dedos tipo pilão (dedos dos pés) e murmúrios no local da lesão, com cianose e dedos tipo pilão a aparecerem quando o fluxo de derivação da direita para a esquerda é elevado. Em cerca de 1/2 dos PAVMs, ouve-se um murmúrio no peito e é visível na inspiração. Como as PAVMs são predominantemente lesões pulmonares de lóbulo inferior, os doentes podem apresentar hipo -2aemia vertical.
IV. Complicações
As PAVM podem produzir complicações graves, mais comumente complicações neurológicas, particularmente em pequenas fístulas arteriovenosas pulmonares difusas, incluindo AVC, enxaqueca, ataque isquémico transitório, abcesso cerebral, e convulsões. Há também hipertensão pulmonar, embolia paradoxal, endocardite infecciosa, anemia, hemoptise, hemotórax e eritrocitose, sendo a hemotórax e a hemoptise complicações que ameaçam a vida.
V. Diagnóstico
Existem muitos métodos para diagnosticar PAVM, e vários dos métodos mais sensíveis actualmente em uso clínico estão resumidos abaixo.
1.Pure teste de oxigénio
O teste de oxigénio puro é altamente sensível e tem uma taxa de diagnóstico próxima para os PAVM que são clinicamente significativos, e é simples, fácil e barato.
2. radiografia do tórax
A radiografia do tórax é simples, sensível, não invasiva e económica e é actualmente utilizada como um teste de rastreio de primeira linha para PAVMs. O diagnóstico de PAVM difusos é difícil de fazer devido à falta dos sinais radiográficos típicos, e são necessárias mais investigações para confirmar o diagnóstico.
3.Echocardiography
A sensibilidade da ecocardiografia no diagnóstico de PAVM clinicamente significativos, mesmo aqueles que são pequenos e não clinicamente significativos, e por ser não invasiva, é agora amplamente utilizada. Isto é conseguido injectando soro oscilado de uma veia periférica (quando podem ser produzidas pequenas bolhas) e depois realizando um ecocardiograma. Normalmente as pequenas bolhas serão completamente bloqueadas nos capilares pulmonares e não entrarão no átrio esquerdo. Contudo, quando as PAVMs estão presentes, aparecem bolhas no átrio esquerdo muito rapidamente (geralmente após 3-5 ciclos cardíacos). Tem a desvantagem de o local e a extensão da lesão não poderem ser determinados e a fracção de shunt não poder ser medida.
4. nuclídeo de perfusão pulmonar
O scanning de nuclídeos de perfusão pulmonar é um método altamente sensível para o diagnóstico de PAVMs. Pode determinar a localização e extensão da lesão e pode medir a fracção de shunts.
5. CT
A TCFC contrastada foi considerada significativamente melhor do que a arteriografia pulmonar no diagnóstico correcto de PAVM e na visualização de estruturas anatómicas. A TC em espiral 3-D utiliza a sombra superficial para visualizar estruturas vasculares de todos os ângulos e é altamente precisa.
6. imagens de ressonância magnética
A ressonância magnética é um método de exame não invasivo. Alguns estudos demonstraram que as sequências de contraste de fase cine são o método mais preciso para o diagnóstico de PAVM na tecnologia de RM, e podem clarificar a localização, morfologia e extensão do envolvimento das lesões, enquanto que as sequências de pulso spin-echo e as sequências de pulso gradiente-echo não são tão sensíveis e específicas para o diagnóstico de PAVM. Nos últimos anos, o uso de imagens de ressonância magnética com contraste (CEMRA) aumentou a precisão do diagnóstico.
7. arteriografia pulmonar
A arteriografia pulmonar tem alta resolução temporal e espacial e pode clarificar a localização, morfologia, extensão e grau de envolvimento das PAVM, sendo ainda o padrão de ouro para o diagnóstico das PAVM. A angiografia digital de subtracção substituiu gradualmente a imagem cardiovascular convencional na última década, mas não existem estudos comparativos sistemáticos das duas técnicas. Como a angiografia é um teste invasivo, é principalmente utilizada para confirmar o diagnóstico de PAVMs antes do tratamento e como componente da terapia intervencionista, e geralmente não é utilizada no acompanhamento pós-tratamento.
VI. Rastreio Todos os doentes com HHT e os seus familiares são candidatos ao rastreio para PAVM
O rastreio de rotina deve ser feito. Os actuais métodos de primeira linha de escolha são o teste de oxigénio puro e a radiografia do tórax. É de salientar que as investigações de rotina devem ser sempre feitas antes de uma paciente com HHT engravidar, pois existe um elevado risco de complicações de hemotórax e hemoptise na segunda metade da gravidez.
VII. Tratamento
Tradicionalmente, pensava-se que nem todos os PAVM necessitavam de tratamento, mas apenas aqueles com aumento progressivo da lesão, embolia paradoxal e hipoxemia sintomática. Contudo, estudos recentes descobriram que muitos pacientes com lesões assintomáticas ou mínimas podem desenvolver complicações neurológicas graves (por exemplo, AVC, abcesso cerebral), pelo que White et al. defendem que todos os pacientes com PAVMs com diâmetro da artéria de abastecimento ≥3 mm devem ser tratados independentemente dos sintomas. O objectivo do tratamento é melhorar os sintomas hipóxicos e prevenir complicações graves, tais como AVC, abcessos cerebrais e hemoptise. Os tratamentos actuais para PAVMs incluem procedimentos cirúrgicos, embolização de cateteres, e tratamentos farmacológicos.