Receio que a síndrome de Down seja uma das poucas doenças congénitas que é familiar mesmo para os profissionais não médicos. Muitas mães também se preocupam com ela, quer por não saberem se há necessidade de fazer o teste, quer por não saberem muito sobre os riscos que representa, pelo que é difícil tomar a decisão correcta. Todos os fetos podem desenvolver a síndrome de Down, mas o fator mais importante que a afecta é a idade da mãe. Quanto mais velha for a mãe, maior é a probabilidade de a criança desenvolver a síndrome de Down. No entanto, como as mães jovens são a maioria, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mães com menos de 25 anos. A probabilidade de uma mãe com menos de 25 anos ter síndrome de Down é de 1 em 1.250; aos 30 anos é de 1 em 1.000, aos 35 anos é de 1 em 400, aos 40 anos é de 1 em 100; e a probabilidade de uma mãe aos 45 anos conceber uma criança com síndrome de Down é de 1 em 30. Nos anos 80, a esperança média de vida de uma criança com síndrome de Down era de apenas 25 anos. Mas com os progressos da medicina, a esperança média de vida das pessoas com síndrome de Down é atualmente de 60 anos. Não há uma mãe que não queira ter um filho saudável. Uma vez que não há forma de reverter a síndrome de Down quando esta está presente, a deteção precoce é crucial. Então, como é que se pode saber se o seu filho tem síndrome de Down ainda dentro do útero da mãe? Confiar no exame de pulso não é, de todo, uma opção. O bom é que a medicina moderna já dispõe de meios precisos e eficazes para o saber antecipadamente. Existem dois tipos de testes para detetar a síndrome de Down: os testes de despistagem e os testes de diagnóstico. Os testes de despistagem, tal como o nome indica, permitem detetar a possibilidade de síndrome de Down. Se for detectada uma anomalia, ou se a gravidez for de alto risco, é necessário efetuar um teste de diagnóstico para confirmar o diagnóstico. Os testes de despistagem incluem uma análise ao sangue e uma ecografia. Estes dois testes não prejudicam a mãe ou a criança e são muito seguros. No entanto, a desvantagem é que apenas fornecem uma avaliação do risco e não podem diagnosticar com certeza se a criança tem ou não síndrome de Down. O exame de sangue mede a concentração de proteínas no sangue. Certas proteínas estão elevadas na mãe de uma criança com síndroma de Down e podem indicar síndroma de Down. Dependendo dos resultados do teste, e tendo em conta a idade da mãe, um teste de despistagem pode dar uma probabilidade aproximada de ter síndrome de Down, o que representa cerca de 79-90 por cento da probabilidade de risco. Isto também significa que há cerca de 21% de hipóteses de não ser detectado. Por conseguinte, se o risco for elevado, são necessários testes de diagnóstico para o determinar. O American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas) recomenda que todas as mulheres grávidas façam testes de rastreio, independentemente da idade. É claro que se trata apenas de uma recomendação, não de uma obrigação, pelo que deve ser você a decidir se o deve fazer ou não. Uma análise ao sangue e uma ecografia da nuca do feto são geralmente recomendadas no início da gravidez, entre as 11 e as 13 semanas. Esta ecografia mede a espessura da banda de translucência da nuca, que excede uma determinada espessura para indicar a possibilidade de síndrome de Down. Em alternativa, é feita uma análise ao sangue apenas a meio da gravidez, entre as 15 e as 20 semanas, sem ecografia. Esta análise de sangue detecta mais algumas proteínas e baseia-se nos mesmos princípios. A escolha depende de factores como a idade e os antecedentes familiares. Se o teste de despistagem revelar um risco mais elevado de síndrome de Down, é necessário decidir se se deve ou não fazer um teste de diagnóstico. Isto porque, como já foi referido, os testes de despistagem não confirmam o diagnóstico. Os testes de diagnóstico incluem a amniocentese e a biopsia das vilosidades coriónicas. Estes dois testes têm uma taxa de confirmação muito elevada, superior a 99%. Assim, a presença ou ausência da síndrome de Down é basicamente determinada por estes dois testes. Por isso, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas também recomenda que as mulheres grávidas, independentemente da idade, possam optar por não fazer os testes de rastreio e passar diretamente para os testes de diagnóstico. Anteriormente, apenas se recomendava que as mulheres grávidas com mais de 35 anos, ou aquelas com risco acrescido, fizessem o teste de diagnóstico devido aos riscos associados ao teste de diagnóstico. A amniocentese é um procedimento em que se introduz uma agulha no útero e se retira um pouco de líquido amniótico para análise, sendo normalmente efectuada entre as 16 e as 20 semanas. A biópsia das vilosidades coriónicas retira diretamente algum tecido da placenta para verificar a existência de anomalias cromossómicas e é geralmente efectuada entre as 11 e as 14 semanas. Estes dois testes são muito precisos, mas, como são invasivos, implicam inevitavelmente riscos. Quão elevados são os riscos? As probabilidades de a amniocentese provocar um aborto espontâneo variam consoante o hospital, mas a média é inferior a 1/300 a 1/500, o que é muito baixo. A biópsia das vilosidades coriónicas tem um risco ligeiramente superior, cerca de 1/100 a 1/200, porque tem de ser retirado algum tecido vivo. Quais são exatamente os factores a ter em conta? 1. o resultado do teste de rastreio. 2. risco aumentado se houver uma história anterior de gravidez de uma criança com síndroma de Down. 3. os antecedentes familiares. 4. a idade. Apesar de tudo isto, a escolha do teste a fazer é uma questão de julgamento e decisão baseada na compreensão dos prós e contras dos testes e na avaliação do nível de risco de acordo com as suas próprias circunstâncias. Normalmente, após a realização dos testes de rastreio, o seu médico pode indicar-lhe uma taxa de risco aproximada. Qualquer valor superior a 1/150, ou seja, 1/100, o que significa que há uma probabilidade de 1/100 de o seu filho ter síndrome de Down, é normalmente considerado de alto risco; qualquer valor inferior a 1/150 é de baixo risco.