A adenopatia poliendócrina ligada ao X, enteropatia com síndrome de desregulação imunitária (IPEX), é uma doença genética rara do sistema imunitário causada por mutações no gene humano FOXP3. Na classificação da doença de imunodeficiência primária (PID) de 2009, é classificada como uma síndrome auto-imune dentro da categoria ampla das doenças de desequilíbrio imunitário. O que é a herança ligada ao X? A herança ligada ao X refere-se ao fenómeno de certos traços controlados por genes no cromossoma X serem sempre herdados juntamente com o sexo, também conhecido como herança ligada ao sexo. (a) Herança dominante ligada ao X O gene que controla uma característica está localizado no cromossoma X e é dominante. (ii) Herança recessiva ligada ao X O gene no cromossoma X que controla um traço é um gene recessivo. A herança recessiva ligada ao X pode ser resumida da seguinte forma: 1. a maioria das pessoas com a doença são homens; 2. todos os filhos de pacientes do sexo masculino são normais, com descontinuidades significativas entre gerações; 3. as filhas de pacientes do sexo masculino são fenotípicamente normais, mas podem ser portadoras do gene causador da doença e podem produzir netos com a doença. 4. metade dos filhos das mulheres são portadores do gene causador da doença e metade são doentes; metade das filhas são normais e metade são portadoras do gene causador da doença, com a possibilidade de uma terceira geração de indivíduos doentes. Neste caso, a doente é portadora, o marido é normal e o perfil genético é mostrado abaixo: Como é diagnosticada e tratada a doença? Nos lactentes, os achados clínicos de diarreia persistente precoce, múltiplas endocrinopatias, fenómenos auto-imunes e um fenótipo clínico de retardamento do crescimento devem alertar o lactente para a doença, e a citometria de fluxo é importante como um teste rápido no diagnóstico da doença. Os bebés nascidos sem tratamento adequado morrem geralmente dentro de 2 anos de idade e, para uma sobrevivência a longo prazo, o TCTH alogénico é agora a opção final. Nas mulheres em idade fértil, o IPEX deve ser considerado se a doente apresentar abortos recorrentes e morte intra-uterina, se o sexo do feto for masculino ao exame cromossómico, ou se a criança nascer com diabetes mellitus insulino-dependente de início precoce, diarreia intratável e danos renais desconhecidos. Expressão da proteína FOXP3. A técnica PGS para FIV pode ser realizada em doentes com histórico de aborto espontâneo e morte fetal intra-uterina, após o diagnóstico da doença ter sido confirmado. Portanto, na literatura, esta paciente foi submetida a PGS para transferência selectiva de sexo em 2012 e deu à luz uma bebé do sexo feminino em Maio de 2013.