(Síndrome do lábio palatino fendido e do lábio pits congénito é um grupo de síndromes caracterizadas por depressão congénita do lábio inferior, lábio fendido, e/ou palato fendido.
[Síndrome de Demarquay; síndrome de Demarquay Richet; lábio palato fendido e seios paramédicos do lábio inferior.
[Etiologia] Autossomal dominante, com uma taxa ectópica de 80% e uma incidência de aproximadamente 1 por 100.000 nascidos vivos.
[Patologia] O recesso do lábio inferior é uma fístula cega que passa através do músculo orbicularis oris, alguns chegando mesmo a atingir a submucosa da gengiva mandibular.
[Manifestações clínicas] A depressão do lábio inferior: ocorre principalmente na parte vermelha do lábio inferior, bilateralmente simétrica, ou assimétrica ou apenas uma única depressão, que é arredondada ou transversal, com diferentes tamanhos de diâmetro interno, e é um seio cego, que pode fluir saliva mucosa apertando a boca do seio inferior. As depressões podem também ocorrer nos cantos da boca, no lábio superior e no ligamento labial. Lábio fendido e/ou palato: Cerca de 1/3 dos pacientes têm apenas depressão, enquanto 2/3 dos pacientes têm lábio leporino e/ou palato fendido em simultâneo. Outras malformações: incluindo aderências maxilares e mandibulares, fossa pterígio esbofeteado, doença cardíaca congénita, e anomalias do tracto geniturinário.
[Diagnóstico] Não é difícil fazer um diagnóstico baseado na apresentação clínica.
[Tratamento] Excisão do seio labial e reparação da fissura labial e palatina. Note-se que a abertura das glândulas mucosas no tracto sinusal também deve ser removida.
[Prognóstico] Bom, sem risco de morte.