As disciplinas médicas de hoje cada vez mais sofisticadas exigem que os pacientes tenham uma orientação clara quando procuram cuidados médicos. Para pacientes com doenças sistémicas, nem sempre é fácil encontrar a direcção certa e muitas vezes procuram tratamento, mas são atrasados na recepção de tratamento eficaz. Entre as doenças sistémicas, as doenças relacionadas com IgG4 são típicas. Um novo grupo de doenças Em 2012, o conceito de “doenças associadas a IgG4” foi oficialmente introduzido no Simpósio Internacional sobre Doenças Associadas a IgG4. Desde então, as doenças associadas a IgG4 foram introduzidas como um novo grupo de doenças e cada vez mais pacientes estão a ser diagnosticados e tratados eficazmente. Quais são as manifestações clínicas das doenças associadas à IgG4? A doença associada à IgG4 é uma doença inflamatória fibrosa mediada por imunidade com envolvimento de múltiplos órgãos. As principais manifestações clínicas são inchaço do pâncreas, glândulas salivares, glândulas lacrimais, gânglios linfáticos, rins e outros órgãos, com uma variedade de manifestações clínicas (ver figura). Os doentes com fibrose retroperitoneal podem ter dores no abdómen inferior e a compressão do ureter por tecido fibroso pode também levar a hidronefrose e função renal anormal; os doentes com envolvimento de canal biliar podem ter manchas amareladas na pele e prurido; alguns doentes podem ter como manifestação principal o aumento generalizado dos gânglios linfáticos, etc. Até o diagnóstico ser reconhecido, os pacientes são frequentemente vistos em várias especialidades: pacientes com envolvimento da glândula salivar (por exemplo, parótida, submandibular) podem ser os primeiros a consultar um estomatologista; pacientes com envolvimento da glândula lacrimal são os primeiros a procurar ajuda de um oftalmologista; e pacientes com envolvimento pancreático são frequentemente vistos em gastroenterologia ou medicina hepatobiliar para “ocupação pancreática”. Além disso, devido à complexa apresentação clínica da doença e à “massa” como característica principal, muitos pacientes são mal diagnosticados como tumores malignos, tais como cancro pancreático, cancro do canal biliar, linfoma e outras doenças, o que tem um enorme impacto psicológico sobre o paciente. É por isso importante que todos os departamentos hospitalares trabalhem em conjunto para que mais pacientes com sintomas “estranhos” possam ser diagnosticados e tratados precocemente. Como é diagnosticada a doença relacionada com o IgG4? O soro IgG4 pode ser elevado na maioria dos pacientes, e plasmócitos periféricos elevados também podem ajudar no diagnóstico, mas isto não está actualmente amplamente disponível em todo o país. É importante notar que a elevada IgG4 por si só não é um diagnóstico da doença e precisa de ser combinada com a presença ou ausência de manifestações clínicas e achados patológicos comuns à doença nos doentes. A biopsia patológica é importante para o diagnóstico da doença na presença de manifestações clínicas anormais e descobertas laboratoriais. Além disso, o exame patológico pode ajudar a excluir doenças neoplásicas malignas e desempenha um papel muito importante no diagnóstico e diagnóstico diferencial da doença. Como é tratada a doença associada a IgG4? Não existe um tratamento óptimo universalmente aceite para a doença associada a IgG4. Os glicocorticóides são a primeira linha de tratamento para esta doença. A grande maioria dos doentes responde bem a doses pequenas a moderadas de hormonas, mas a redução ou descontinuação pode levar a recaídas, pelo que os regimes de tratamento precisam de ser ajustados sob supervisão médica uma vez a doença resolvida. Além disso, alguns pacientes podem requerer uma combinação de terapia imunossupressora para melhor controlar a sua doença, mas existem poucos estudos clínicos nesta área. Para os casos refractários, o rituximab tem sido reportado como sendo mais eficaz no estrangeiro, mas não tem sido amplamente promovido na China devido ao pequeno número de casos estudados e ao elevado custo. Qual é o prognóstico para a doença associada a IgG4? O prognóstico é bom, com a maioria dos pacientes a verem melhorias nos sintomas e parâmetros laboratoriais logo após receberem terapia hormonal, e a dose de hormona pode ser gradualmente reduzida à medida que a doença se estabiliza. Portanto, a doença associada a IgG4, que tem uma vasta gama de apresentações, não é em si mesma assustadora. Só desvendando o seu “mistério”, diagnóstico precoce e tratamento precoce poderemos encontrar a direcção certa na luta contra a doença.