A hemocromatose é causada por níveis excessivos de ferro no corpo, resultando em depósitos de ferro nas células do fígado, coração e outros órgãos substanciais, causando alterações degenerativas e fibrose nestas células, tecidos e órgãos. A hemocromatose é uma doença genética e é actualmente diagnosticada clinicamente através de uma combinação de manifestações clínicas e testes laboratoriais. Os testes mais frequentemente utilizados são o ferro sérico, a ferritina sérica, a capacidade total de ligação do ferro e as medições de saturação da transferrina. A hemocromatose é geralmente altamente suspeita quando o ferro sérico é superior a 32 μmol/L e a saturação da transferrina é de 60% ou superior, com tendência a aumentar gradualmente. O diagnóstico de hemocromatose pode ser feito após terem sido excluídas outras causas destas alterações. Não existe uma boa cura para a hemocromatose, mas os quelantes de ferro são normalmente utilizados para remover o excesso de ferro do corpo, tal como a desferrioxamina.