O diagnóstico da hemocromatose deve ser efectuado de forma abrangente, combinando vários aspectos, como as manifestações clínicas, as análises laboratoriais e a biopsia hepática. A hemocromatose é uma doença genética autossómica recessiva, causada por um aumento anormal da absorção de ferro no trato gastrointestinal, o que leva a um aumento significativo da carga de ferro no organismo (a ferritina e o ferro sérico estão significativamente elevados), que se deposita no fígado, no coração, no pâncreas e noutros órgãos importantes, causando danos funcionais nos órgãos. As manifestações clínicas mais comuns incluem pigmentação da pele, glicemia elevada, fígado aumentado com comprometimento funcional, insuficiência cardíaca congestiva e artralgias. Nos doentes com hemocromatose, as análises laboratoriais mostram uma elevação acentuada do ferro sérico, da ferritina sérica e da saturação da transferrina, podendo observar-se fibrose hepática ou cirrose na biopsia de punção hepática. Quando os doentes consideram a possibilidade de hemocromatose, devem consultar atempadamente o serviço de hematologia para melhorar os exames, como a anemia seis, a aspiração da medula óssea e a biópsia por punção hepática, a fim de estabelecer um diagnóstico claro e, em seguida, formular um plano de tratamento e tratar ativamente o doente após a avaliação do seu estado por um especialista.