Os testes pré-natais não invasivos (NIPT) estão em desenvolvimento há quase 20 anos. Nos seus primórdios, era muito popular entre as futuras mães do continente, muitas das quais viajavam através das montanhas e das estrelas para Hong Kong para o teste devido à sua capacidade de descobrir o sexo do feto. A tecnologia é não invasiva e exacta, e muitas mães de alto risco que vão ser submetidas ao teste porque não quiseram submeter-se ao teste de perfuração.
Um resultado limpo significa que o bebé está bem, e pode a TNI substituir o rastreio pré-natal por ultra-sons? A equipa de ultra-sons do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia do Primeiro Hospital da Universidade de Sun Yat-sen dar-lhe-á uma breve explicação e desvendará o mistério da NIPT.
O sangue da mãe contém fragmentos de ADN fetal, uma descoberta espantosa!
A descoberta de grandes fragmentos de ADN livre de fetos no plasma materno em 1997 foi uma descoberta notável. Quebrou a prática anterior de confiar apenas em testes de punção para o exame dos cromossomas fetais. Os testes de punção são invasivos e arriscados, e para aqueles que gastaram muito tempo, esforço e dinheiro para obter o seu bebé FIV, os futuros pais estão em gelo fino. por isso, a FIV é uma boa opção, uma vez que pode analisar o ADN fetal tirando o sangue da mãe.
Que doenças podem ser detectadas pelo TNI?
A capacidade do NIPT de verificar o ADN fetal de forma não invasiva, tirando o sangue da mãe para excluir as doenças cromossómicas, é um grande avanço. A taxa de detecção da trissomia do cromossomo 21 é de 99,0%, da trissomia do cromossomo 18 96,8% e da trissomia do cromossomo 13 92,1%, o que é uma taxa muito elevada. No entanto, a detecção de síndromes de microdelecção e microduplicação pelo NIPT tem ainda de ser confirmada, e as lesões genéticas não podem ser detectadas.
Assim, podemos ver que o NIPT consegue detectar apenas algumas doenças, o que é muito limitado. E as anomalias fetais incluem milhões de anomalias estruturais e funcionais, apenas uma pequena proporção destas anomalias é combinada com problemas cromossómicos, e uma pequena proporção destas anomalias são problemas que podem ser detectados pelo NIPT. Portanto, um resultado NIPT limpo não significa que o feto esteja completamente limpo! Significa apenas que o feto tem uma probabilidade muito baixa de ter trissomia 21, 18, 13 e outras perturbações aneuploidia. Estas são as perturbações cromossómicas mais comuns no feto e a capacidade do TNI de detectar com precisão e de forma não invasiva estas perturbações é um marco no desenvolvimento da medicina fetal.
O significado do rastreio de ultra-sons pré-natais
A ecografia pré-natal pode detectar anomalias estruturais no feto, incluindo e não se limitando às causadas pela trissomia do cromossoma 21, 18, 13- e outros problemas de aneuploidia. Qualquer anomalia fetal, incluindo uma variedade de doenças cromossómicas, que se apresente como uma anomalia estrutural grave no feto, tem a oportunidade de ser detectada por ultra-sons e o doente é orientado a submeter-se a uma punção para confirmar o diagnóstico.
Com a utilização generalizada de ultra-sons Doppler a cores de alta resolução, e após anos de esforços conjuntos e acumulação de especialistas em ultra-sons obstétricos em casa e no estrangeiro, os ultra-sonografistas experientes podem agora alcançar uma taxa de detecção superior a 90% para a trissomia do cromossoma 21 em meados do trimestre; a trissomia do cromossoma 18 e a trissomia do cromossoma 13 podem levar a múltiplas anomalias fetais graves, que são mais facilmente detectadas por ultra-sons pré-natais e têm menos probabilidades de não serem detectadas; para as síndromes de microdelecção como a 22 Para síndromes de microdelecção como o cromossoma 22, a ecografia pré-natal também pode detectar casos de anomalias estruturais especiais no feto; para lesões genéticas, tais como lesões genéticas relacionadas com o desenvolvimento ósseo e lesões genéticas relacionadas com o desenvolvimento renal, embora a ecografia não possa determinar o tipo de lesões genéticas, desde que o feto tenha anomalias nas estruturas orgânicas relacionadas, a ecografia pode detectar e sugerir a possibilidade de doenças relacionadas e orientar o doente para um exame mais aprofundado para confirmar o diagnóstico.
É por isso que o rastreio pré-natal por ultra-sons é um teste insubstituível!
Como analisar os resultados do NIPT
O NIPT é também um teste de rastreio e não um teste de diagnóstico. Portanto, os resultados apenas mostram valores de risco, mas ao contrário dos valores de risco fornecidos pelo rastreio combinado tradicional, o NIPT apenas relata um risco baixo (1:10.000) ou um risco elevado (99%) para cada cromossoma, que são os dois únicos resultados mais intuitivos e menos enfadonhos.
Precisa de um NIPT?
A recomendação actual é dividir as futuras mães em grupos de risco muito alto (≥1:10), risco intermédio (1:11-1:2500) e baixo risco (<1:2500) de acordo com o rastreio combinado, com testes invasivos (confirmação de perfuração) para todos os grupos de risco muito alto, TNI para grupos de risco intermédio antes de um teste invasivo positivo, e sem TNI para grupos de baixo risco. Isto irá detectar 98% das trissomias 21, 18 e 13.
Dicas NIPT (últimas recomendações de especialistas internacionais em medicina fetal)
O tempo médio para os resultados da TNI é de cerca de 10 dias (21-28 dias para testes de punção invasivos e o mesmo dia para ultra-sons), com resultados disponíveis dentro de 14 dias em mais de 95% dos casos e em menos de 2% dos casos os resultados não estão disponíveis durante 3-4 semanas, quando uma nova colheita de sangue pode ser necessária.
2. o custo do TNI é de cerca de 500-2500 euros, quase 1700-3000+ na China, e a maioria deles são auto-financiados, o que é muito mais elevado do que as técnicas de rastreio viáveis existentes.
3, O Quimernalismo pode não ser detectável.
4. o sangue materno contém pelo menos 3-4% de fragmentos de DAN livres de origem fetal. A percentagem de DNA livre de fetos no sangue materno é demasiado baixa para resultados fiáveis com menos de 10 semanas de gestação.
5. é comum que mulheres grávidas com excesso de peso ou obesas não consigam obter resultados de testes.
6. problemas na recolha ou entrega da amostra podem afectar os resultados.
7. a eficácia do teste em gestações gémeas ainda está a ser provada.
Vantagens da NIPT.
1, NIPT é um teste não invasivo actualmente utilizado para detectar trissomias fetais 21, 18 e 13, cromossomas sexuais e aneuploidia, e tem uma elevada taxa de detecção para as doenças cromossómicas mais comuns.
2, o NIPT é mais preciso do que o rastreio combinado e pode corrigir os valores de risco deste último, mas as taxas são mais elevadas e as famílias com meios financeiros podem experimentá-lo.
3. o NIPT pode detectar um número limitado de doenças cromossómicas e não é um substituto para o rastreio pré-natal por ultra-sons.
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