A TN é um exame da espessura da zona de translucência nucal do feto. A TN é um exame para detetar se o feto tem síndrome de Down; o espessamento da TN está geralmente associado a anomalias cromossómicas fetais e, quanto mais elevado for o valor da TN, maior é a probabilidade de o feto ter síndrome de Down. Se o valor da TN for de 3 a 6 mm, significa que o espessamento é pequeno e o risco de anomalia cromossómica é baixo; se o valor da TN for superior a 6 mm, significa que a probabilidade de anomalia fetal é elevada. Quando ocorre espessamento da TN, podem ser realizados testes de DNA não invasivos e amniocentese, sob a orientação do médico, para um diagnóstico claro. Se não for encontrada nenhuma anomalia cromossómica após o exame, é basicamente certo que não há anomalia do número de cromossomas, sendo suficiente fazer os exames de controlo do parto a tempo. Se o teste de ADN não invasivo revelar anomalias cromossómicas no feto, é necessário realizar uma nova amniocentese ou uma biópsia das vilosidades coriónicas para diagnosticar claramente a presença da síndrome de Down, de outras síndromes cromossómicas e de problemas cardíacos. Em casos graves, é necessária a interrupção da gravidez sob controlo médico. As mulheres grávidas precisam de se submeter a exames regulares para compreender o crescimento do feto e excluir a possibilidade de desenvolvimento anormal através de testes de rastreio abrangentes, e o desenvolvimento do feto não deve ser determinado apenas com base no espessamento da TN. Além disso, na vida quotidiana, deve ter-se em atenção a necessidade de se manter afastado de radiações, produtos químicos e outros ambientes tóxicos e nocivos para assegurar o crescimento e o desenvolvimento normais do feto.