O angiomiolipoma renal RAML, também conhecido como hamartoma renal, é um tumor benigno incomum do rim na prática clínica. No entanto, alguns casos não apresentam sintomas típicos e manifestações de imagem, o que dificulta um diagnóstico claro antes da cirurgia, o que afectará directamente a escolha do tratamento correcto. De Janeiro de 1997 a Janeiro de 2007, um total de 18 pacientes com RAML atípico foram admitidos na nossa clínica, e os dados clínicos relevantes foram recolhidos e analisados. Entre os 18 pacientes, 7 eram homens e 11 eram mulheres, com idades compreendidas entre os 19-68 anos, com uma idade média de 46,9 anos; 5 pacientes (27,8%) foram admitidos no hospital devido a uma massa renal substancial detectada por ultra-sons no exame físico, enquanto os restantes 13 pacientes foram admitidos devido a hematúria (4 casos, 22,2%), dor ou desconforto lombar (8 casos, 44,4%), e massa abdominal lombar (3 casos, 16,7%). Os restantes 13 doentes apresentaram sintomas como hematúria (4 casos, 22,2%), dor ou desconforto lombar (8 casos, 44,4%) e massa abdominal lombar (3 casos, 16,7%). 1.2 Métodos de diagnóstico Todos os 18 pacientes foram submetidos a exame ultra-sónico, 10 casos foram diagnosticados com RAML, 8 casos foram diagnosticados com cancro renal ou tumor renal de natureza desconhecida, a massa foi localizada no rim esquerdo em 11 casos e no rim direito em 7 casos; a lesão foi inferior a 100px em 3 casos e superior a 100px em 15 casos. 15 pacientes foram submetidos a exame TAC, 7 casos foram diagnosticados com RAML, 8 casos foram diagnosticados com cancro renal ou tumor renal de natureza desconhecida, 7 deles foram diagnosticados com cancro renal juntamente com ultra-sons. Em 8 casos, foi realizada uma ressonância magnética e 5 casos foram diagnosticados com cancro renal. 6 casos foram diagnosticados com UIV e todos foram diagnosticados com um possível cancro renal. 1.3 Tratamento Três pacientes com tumor inferior a 100px e sem sintomas óbvios foram diagnosticados com RAML por ultra-sons ou TAC, e foram tratados de forma conservadora com acompanhamento clínico de seis em seis meses a um ano, e repetiu-se a ultra-sonografia ou TAC renal. Os restantes 15 pacientes foram tratados cirurgicamente, incluindo 3 casos de enucleação tumoral, 5 casos de nefrectomia parcial e 7 casos de nefrocalcinose radical. 2. Resultados 3 pacientes tratados de forma conservadora foram acompanhados clinicamente durante 1 a 9 anos, e a ecografia ou TAC renal foi repetida de 6 meses a 1 ano. A RAML foi diagnosticada por ultra-sons em 10 casos (10/18, 55,6%); a RAML foi diagnosticada por TC em 7 casos (14/17, 46,7%). A incidência de RAML é de cerca de 0,13%, e pode ocorrer em ambos os rins com múltiplos focos. 80% dos pacientes são do sexo feminino, e os sintomas aparecem frequentemente após os 40 anos de idade. No passado, pensava-se que a RAML era um tumor de origem múltipla de tecidos, daí o nome tumor de malformação renal. Recentemente, pensa-se que pode ser um tumor de origem única de tecido, associado a malformações anormais do desenvolvimento do tecido embrionário, possivelmente de células epiteliais perivasculares, associado à inactivação do cromossoma X, mutações ou perda heterozigótica de genes [3], e representa aproximadamente 0,7-2,0% de todos os tumores renais. O RAML pode ser dividido em dois tipos: o tipo I apresenta: com esclerose tuberosa, assintomático, bilateral, múltiplo, tumores pequenos, e Características do Tipo I: assintomático, bilateral, múltiplo, tumores pequenos, pequena idade de início, cerca de 20% dos casos, e pode estar associado a atraso cerebral, epilepsia e alterações cutâneas. Características do Tipo II: esclerose tuberosa não complicada, frequentemente com sintomas espontâneos, tumores unilaterais, múltiplos ou solitários, grandes tumores, e idade avançada de início. Cerca de 20% a 50% dos relatórios estrangeiros são do tipo I. É relativamente raro que pacientes com RAML tenham esclerose tuberosa na China. As manifestações clínicas da RAML estão frequentemente estreitamente relacionadas com o tamanho do tumor, a RAML precoce e pequena é geralmente assintomática, enquanto os tumores maiores são mais susceptíveis de serem sintomáticos, e os doentes visitam normalmente a clínica devido ao desconforto local causado pela compressão do tumor, manifestando-se normalmente como sintomas como dores nas costas, massa abdominal, hematúria, etc. Febre, hipertensão e falta de apetite também podem ocorrer em alguns casos. A idade média dos pacientes era de 48(1-86) anos, 86% eram do sexo feminino, 59% tinham sintomas no momento da consulta, 41% apresentavam dores lombares baixas, 11% com um caroço no abdómen inferior e 11% com hematúria. Se houver hemorragia intra-tumoral ou ruptura renal espontânea, a paciente é internada em caso de emergência com início súbito de dor lombar e abdominal, queda da pressão arterial e choque. A RAML é macia, de textura amarela ou cinzenta, claramente definida a partir de tecido renal normal, mas sem um envelope intacto. A tomografia computorizada depende do componente gordo da massa, e o coeficiente de atenuação da tomografia computorizada no tecido gordo é inferior ao de vários fluidos, que é mostrado como uma área translúcida em filmes tomográficos, pelo que o valor da tomografia computorizada é negativo e o valor de atenuação é geralmente inferior a -10 Hu, mostrando uma densidade muito baixa. No entanto, a proporção dos três componentes varia de paciente para paciente ou secundária a alteração, e não há manifestação típica nas imagens, o que é chamado RAML atípico e facilmente mal diagnosticado. O tumor é acompanhado de hemorragia, mascarando o componente gordo do tumor, com fronteiras pouco claras da massa sob ultra-sons, uma área hipoecóica dentro do tumor, hemorragia repetida num padrão de folha de cebola, densidade irregular ou calcificação intra-tumoral, e a TC não mostra hipodensidade, tornando assim fácil um diagnóstico errado como cancro renal. Neste estudo, oito pacientes foram diagnosticados com cancro renal ou uma massa renal de natureza desconhecida tanto nos exames de ultra-sons como na TC, e seis casos de patologia pós-operatória sugeriram hemorragia intra-tumoral. Além disso, a RM é também uma opção. A componente gorda da RAML mostra áreas fragmentadas ou perfuradas de alta intensidade de sinal em imagens ponderadas em T1 e de baixa ou igual intensidade de sinal em imagens ponderadas em T2, e a sua intensidade de sinal é igual à da gordura retroperitoneal, enquanto que o oposto é verdadeiro para o cancro renal. sinais tais como compressão, distorção e deslocamento das calorias renais, que são difíceis de diferenciar do cancro renal. Para casos atípicos de RAML, que são difíceis de diagnosticar por imagiologia, o diagnóstico posterior pode ser feito por biopsia de punção tumoral ou secção congelada intra-operatória. No entanto, no caso de tumores malignos, este teste pode levar à propagação e metástase do tumor e não é recomendado. O tratamento desta doença deve basear-se no tamanho do tumor, nas complicações e no grau de impacto na função renal. Se o tumor for inferior a 100px e não houver sintomas óbvios, deve ser efectuado um tratamento conservador, na medida do possível, com ultra-sons de acompanhamento ou TAC de seis em seis meses a um ano. Se o RAML é maligno ou não ainda é debatido, mas Boorjian et al. concluíram que o RAML não causa danos malignos, e Oesterling et al. concluíram que a metástase e a recorrência não ocorrem independentemente da malignidade, mas uma vez que a espessura do parênquima renal é de 3-4 cm, existe o risco de ruptura espontânea e choque hemorrágico quando o diâmetro do tumor excede a espessura do parênquima renal. Seyam et al. analisaram retrospectivamente a gestão clínica de 60 pacientes com RAML e obtiveram bons resultados na preservação da unidade renal. Existe uma tendência recente no sentido de que a pequena RAML assintomática deve ser tratada de forma conservadora e que o tecido renal funcional deve ser preservado sempre que possível. Portanto, para RAML com imagens atípicas, o diagnóstico intra-operatório é muito importante. Uma história detalhada, uma análise cuidadosa dos exames de imagem, combinada com os resultados das secções congeladas intra-operatórias, deve ser feita para reduzir a taxa de diagnóstico incorrecto e evitar nefrectomias desnecessárias.