Defeito Atrioventricular Septal (AVSD) é um defeito cardíaco congénito não raro, que se refere a um defeito septal em que as válvulas mitral e tricúspide diferem acima e abaixo da posição das fixações esquerda e direita do septo, e inclui defeitos do septo atrial, bem como malformações da própria válvula atrioventricular, que se podem manifestar como dois conjuntos de válvulas atrioventriculares retendo orifícios atrioventriculares separados à esquerda e à direita (forame primário oval) ou um orifício atrioventricular comum ( acesso atrioventricular completo). Neste artigo, resumimos retrospectivamente 21 casos de defeito do septo atrioventricular admitidos no nosso hospital entre 1980 e 2000, e resumimos e analisamos os seus dados clínicos, de modo a melhorar a compreensão abrangente desta doença por parte dos clínicos e alcançar o objectivo de diagnóstico precoce e tratamento razoável. Dados e métodos 1. assuntos: Os 21 casos de AVSD neste grupo vieram de mais de 2.600 crianças internadas no nosso hospital com doenças cardíacas congénitas entre 1980 e 2000 (0,81%), 12 homens e 9 mulheres, com idades entre 2 horas e 11 anos (média de 40,66 meses), incluindo 10 casos com AVSD parcial, idade média de 6,1 anos, e 11 casos com AVSD completo, idade média de 4,37 meses. A idade média foi de 4,37 meses (o nível de oxigénio da veia cava superior em 10 casos variou de 1,4 a 3,3 Vol%, excepto em 2 casos em que o fluxo fracionário não pôde ser calculado porque o nível de oxigénio em cada átrio era basicamente o mesmo, mas o restante fluxo fracionário medido da esquerda para a direita foi de 47-72,7% (média 61,84%). Cirurgia: Cinco crianças com AVSD parcial com 5-11 anos (média de 7,2 anos) foram submetidas a cirurgia radical sob circulação extracorpórea hipotérmica, com manchas de pericárdio autólogo para fechar o defeito atrial (1,5-3,0 cm de diâmetro) e suturas para fechar a deiscência da válvula mitral (0,8-1,8 cm). Autópsia: Uma criança do sexo feminino com AVSD completa combinada com síndrome de Ellis-van Creveld, 7 meses, morreu de insuficiência cardíaca e infecção pulmonar após o tratamento ter falhado. Resultados Das 21 crianças com AVSD neste grupo, 10 (47,6%) tinham AVSD parcial e 11 (52,4%) tinham AVSD completo. Todos os AVSDs parciais mostraram deiscência primária de forame oval e válvula mitral (cúspide anterior), um caso combinado com formação de aneurisma septal e um caso com drenagem ectópica da veia cava superior esquerda; entre os AVSDs completos, a tipagem de Rastelli: seis casos de tipo A e três casos de tipo C. Quatro deles mostraram átrio único, um caso combinado com não oclusão de forame oval, um caso combinado com tronco arterial permanente, dois casos combinados com forame oval secundário, um caso combinado com forame oval completo Destes, quatro apresentavam-se com átrio único, um com forame oval patente, um com tronco arterial permanente, dois com defeito atrial secundário, um com drenagem venosa pulmonar ectópica completa, dois com estenose pulmonar e um com divertículo ventricular esquerdo; uma das anomalias extracardíacas foi combinada com trissomia do cromossomo 21, uma com ausência de síndrome do baço e outra com síndrome de Ellis-van Creveld. Todas as crianças com AVSD completo tiveram alta do hospital devido à sua idade jovem e gravidade, e tiveram alta do hospital após tratamento médico conservador. 5 crianças com AVSD parcial foram submetidas a cirurgia radical sob circulação extracorpórea hipotérmica e foram acompanhadas, na sua maioria, bem após a cirurgia, excepto para um caso com insuficiência cardíaca crónica 2 anos após a cirurgia. A válvula precisa de ser substituída. AVSD é uma doença cardíaca congénita relativamente pouco comum, sendo responsável por 4-5% das doenças cardíacas congénitas, com um relatório recente de 2,9% e uma taxa de 0,19 por 1.000 nascidos vivos. Em contraste, a sua proporção de doenças cardíacas congénitas nas nossas estatísticas é de 0,81%, o que é relativamente pequeno. O nome desta doença varia. Chama-se defeito da almofada endocárdica, canal atrioventricular comum, defeito do canal atrioventricular e defeito da articulação atrioventricular, mas o defeito do septo atrioventricular é comum, por isso hoje em dia chama-se sobretudo defeito do septo atrioventricular [1]. Alterações patológicas do AVSD A embriologia desta doença é o desenvolvimento anormal das almofadas endocárdicas, que forma as suas alterações patológicas únicas, incluindo principalmente o defeito oval do forame primário, o defeito ventricular subtricuspidular e a deiscência da cúspide mitral e tricúspide. Para além do septo atrioventricular como lesão subjacente, a malformação da válvula atrioventricular é uma patologia importante, e a morfologia das cúspides da válvula, os tendões retraídos e os músculos papilares estão todos malformados. Na quinta semana normal, as almofadas endocárdicas superior e inferior começam a juntar-se, dividindo o canal atrioventricular comum em vias à esquerda e à direita. Se as almofadas superior e inferior não se juntarem, o septo atrioventricular primário não pode desenvolver-se para baixo para se juntar às almofadas endocárdicas, pelo que se deixa um buraco na parte inferior do septo primário chamado foramen atrialis primário, enquanto que na realidade o septo primário do próprio septo atrioventricular pode desenvolver-se normalmente. A válvula atrioventricular tende a ser baixa, com as válvulas mitral e tricúspide ao mesmo nível e a válvula aórtica alta, pelo que a via de saída do ventrículo esquerdo é longa, formando o que é conhecido como pescoço de ganso. A válvula mitral não está bem desenvolvida devido às almofadas endocárdicas, resultando numa divisão da válvula anterior em duas partes anteriores e posteriores, deixando uma fenda (a chamada fissura mitral). O local e tamanho do shunt AVSD depende da relação entre a válvula de ponte e o septo atrioventricular; se a válvula de ponte estiver ligada à crista do septo ventricular, o shunt ocorre a nível atrial; se a válvula de ponte estiver ligada ao septo, o shunt ocorre a nível ventricular; e se a válvula de ponte estiver suspensa entre o septo, o shunt ocorre a nível atrioventricular. O shunt está presente a nível atrial. A doença está normalmente associada a anomalias tais como tetralogia de Fallot, estenose pulmonar, canal arterial patente, forame oval secundário, trissomia 21, síndrome de Ellis-van Creveld, etc. O AVSD completo (isomerismo heterogéneo do tipo direito) está frequentemente associado à ausência de síndrome esplénica, enquanto o AVSD completo (isomerismo heterogéneo do tipo esquerdo) está ocasionalmente associado a múltiplas síndromes esplénicas [1,2]; o AVSD parcial está frequentemente associado a Síndrome de DiGeorge [2]. Além da trissomia do cromossoma 21 (16% dos casos) e da síndrome autossómica recessiva de Ellis-van Creveld, a trissomia do cromossoma 18, a supressão do braço longo do cromossoma 3p25 e outras doenças genéticas também foram relatadas como estando associadas ao AVSD [4,5]. No nosso grupo, um caso de AVSD parcial foi combinado com formação de aneurisma septal e um caso com drenagem ectópica da veia cava superior esquerda; quatro casos de AVSD completo apresentados com átrio único, um caso com forame oval patenteado, um caso com tronco arterial permanente, dois casos com defeito atrial de forame secundário, um caso com drenagem ectópica completa das veias pulmonares, dois casos com estenose pulmonar valvar, um caso com 21- trissomia, um caso combinado com a ausência de síndrome do baço, um caso combinado com a síndrome de Ellis-van Creveld, e um caso combinado com o divertículo ventricular esquerdo. Rastelli também dividiu o AVSD completo em três tipos, de acordo com a deformidade da válvula de ponte anterior[1,2]. Tipo A: A válvula de ponte anterior está dividida em dois lóbulos de tamanho semelhante, um no ventrículo direito e outro no ventrículo esquerdo, ambos com tendões retraídos ligados ao músculo papilar do ventrículo anterior associado, enquanto a parte central tem tendões finos ligados à crista do septo ou à superfície do septo do ventrículo direito por baixo, com o orifício entre os dois ventrículos na crista parietal do septo, entre as válvulas de ponte anterior e posterior, e sem parte exposta do septo. O tipo A foi encontrado em 6 casos (54,5%) e foi também a maioria dos casos neste grupo. Tipo B: O retalho de ponte anterior está dividido em duas partes, mas nenhum dos tendões centrais está directamente envolvido com o septo, mas sim somado ao músculo papilar do septo proximal do ventrículo direito, e as abas laterais ainda estão ligadas pelos seus respectivos tendões aos seus respectivos músculos papilares. Este tipo é menos comum e não foi encontrado neste grupo porque o retalho de ponte anterior não tem envolvimento do tendão com o septo, produzindo tráfego entre os dois ventrículos. Tipo C: A válvula de ponte anterior não está separada nem centralmente ligada ao septo ou outras partes do ventrículo, mas flutua acima do septo, com ambos os folhetos ainda ligados aos respectivos ventrículos. Neste grupo, houve 3 casos de tipo C, que representaram 14,2% dos casos. As manifestações clínicas do AVSD não diferem entre homens e mulheres. O AVSD parcial tem sintomas clínicos leves, tais como pequeno fluxo fracionário e regurgitante, e pode ser assintomático na infância, com uma alta taxa de sobrevivência e bons resultados cirúrgicos; enquanto que no AVSD completo, os sintomas aparecem cedo e são graves, e os sintomas de insuficiência cardíaca são mais óbvios, frequentemente acompanhados de falta de ar, dificuldades de alimentação, cianose ocasional, e atraso no crescimento e desenvolvimento, com muitas mortes precoces. Na ausência de insuficiência cardíaca, deve ser investigada a presença de hipertensão pulmonar ou estenose arterial pulmonar, para além da falta de fluxo de retorno. A idade média do AVSD parcial neste grupo é de 6,1 anos, enquanto a idade média do AVSD completo é de 4,37 meses.