Resumo: A tricomegalia é um tumor benigno que ocorre na pele e é mais comum na cabeça, rosto e pescoço. É conhecido pela acumulação de casos e a sua patogénese não é bem compreendida. Ocorre em adolescentes e é mais comum nas mulheres. É frequentemente diagnosticado no exame como um nódulo duro com células de sombra microscópicas como base principal para o diagnóstico. O tumor tem o potencial de se repetir e de se tornar canceroso. Os casos múltiplos de tricomegalia podem também sugerir uma predisposição genética familiar. A remoção cirúrgica do tumor e do tecido a ele aderido é um tratamento eficaz. Os cirurgiões maxilo-faciais devem estar mais atentos a esta condição para melhorar o diagnóstico.
O pilomatricoma (PM) é um tumor benigno que surge na junção entre a derme profunda e a gordura subcutânea da pele, e deriva das células do estroma capilar do folículo piloso. Contudo, devido à sua apresentação clínica diversificada, pode facilmente ser confundida com outros tumores comuns da região maxilofacial, tais como cistos e mesmo glândulas parótidas, e mal diagnosticada (a taxa de mal diagnóstico é bastante elevada, por vezes até 100%) [4], o que pode levar à recorrência (a excisão é demasiado pequena) [9] ou causar danos desnecessários ao doente (a excisão é demasiado larga) [10]. O resultado pode ser recorrência (demasiada pouca ressecção) [9] ou perda desnecessária para o doente (demasiada ressecção) [1] [4]. Por conseguinte, há necessidade de uma maior sensibilização para esta doença.
1. a nomenclatura e a etiologia do PM
Malherbe (1880) chamou primeiro a esta massa dura de pele um epithelioma calcificado, pensando que era um tumor sebáceo, mas este foi rejeitado por ele próprio em 1905. 1961 Forbis e Helwig sugeriram o nome pilomatrixoma, que mais tarde foi alterado para pilomatricoma (PM) [1].
O PM tem origem em células do estroma capilar, e a microscopia electrónica e a bioquímica confirmaram a sua diferenciação no córtex capilar e a presença de guanina dentro da queratina de nidificação celular, sugerindo a formação de queratina capilar; e os estudos genéticos identificaram mutações na região N-terminal da proteína da cadeia citoplasmática β (codificada por CTNNB1) (a desintegração da proteína da cadeia β ocorre em pelo menos 75% da PM) como a principal causa da transformação do tumor do estroma capilar [5].
A maioria dos doentes com PM desenvolve a doença espontaneamente sem sintomas de causa ou desconforto, excepto para alguns doentes. 5 (1,4%) dos 355 doentes analisados por Hiromitsu et al [3] tinham sofrido lesões (contusões, arranhões ou arranhões de animais) neste sítio antes de desenvolver PM, pelo que alguns autores sugeriram que a irritação mecânica é um factor causador de PM [6]. Também foi relatado que no ponto de acesso por injecção (0,56% dos casos), o
bem como em áreas de quimioterapia, locais de incisão cirúrgica, locais de invasão de corpos estranhos, etc. [3].
Contudo, a causa subjacente à PM é provavelmente a estimulação destes locais, que provoca alterações no ambiente interno local e induz mutações genéticas, levando à neoplasia das células do estroma capilar.
2. patogénese
O caso de Moehlenbeck et al [2] mostrou que as PM representaram 1/824 dos exames de tecido cutâneo no mesmo período, com um rácio de prevalência de quase 2:3 para homens e mulheres, enquanto que os dados domésticos mostraram que representaram 1/20 a 1/1000 do mesmo período [4], com um rácio de quase 1:2 para homens e mulheres [7]. Moehlenbeck et al [2] relataram que 40,7% do número total de casos ocorreram nos 10 anos de idade e 61% nos 20 anos de idade; dados domésticos [4] [7] mostraram que cerca de 20% dos casos ocorreram nos 10 anos de idade e 50% nos 20 anos de idade, ou seja, é mais provável que a doença ocorra em adolescentes, mas Célia [1] acredita que há uma elevada incidência da doença entre os 50 e os 60 anos de idade. Há uma elevada incidência de PM entre os 50 e 60 anos de idade.
Hiromitsu et al [3] mostraram que 41,7% dos casos ocorreram na face, 30,4% nas extremidades superiores, 11,6% na cabeça e 9,7% no pescoço, enquanto que dados domésticos [4] e [7] também mostraram que a cabeça, face e extremidades superiores representavam cerca de 80% do total dos locais, mas a ocorrência na palma da mão e abdómen não foi relatada. Alguns estudos sugerem que o local do crescimento de PM está relacionado com a densidade dos folículos capilares na superfície do corpo. Por exemplo, a densidade média dos folículos capilares é de 705/cm2 na face e 459/cm2 no couro cabeludo, mas isto não explica a diferença entre as extremidades superiores e inferiores (onde a densidade dos folículos capilares é semelhante, mas a incidência é 30 vezes maior do que nas extremidades inferiores). Este tumor ocorre principalmente na junção entre a derme profunda e a gordura subcutânea (a patologia mostra apenas 7% de PM com encapsulamento claro de gordura) [2]. O tamanho do PM é normalmente de 0,5-6,0 cm [1], com alguns relatórios de até 15 cm [9]. A maioria deles são únicos, com ocorrência múltipla representando 1,37%-9,3% do total [3] [4]. Na China, Zhang Zicheng [7] observou 73 casos de nódulos solitários, mas 16,9% deles tinham pequenos nódulos tumorais espalhados fora do envelope microscópico, o que pode ser a base histológica para múltiplos nódulos de PM. 41 nódulos múltiplos de PM foram também relatados para serem detectados de uma só vez no estrangeiro [10].
Os nódulos são na sua maioria nodulares, cobertos com epiderme translúcida, e podem ser de cor de pele normal (80%), vermelho, azul, roxo, castanho claro, etc. [11], e 25% podem ser vistos fracamente como manchas calcificadas brancas ou amarelas. 20% das PMs não sobressaem da pele, e um nódulo duro pode ser palpado por palpação, e se a pele estiver tensa, pode mostrar múltiplos nódulos “em forma de tenda”. Existem também dois tipos específicos de PM, nomeadamente a PM com bolhas e a PM penetrante, a primeira é também conhecida como expansão vascular linfática PM ou PM flácida (cerca de 2,2-6,3% do total) [3] [6]; a segunda apresenta-se frequentemente como nódulos vermelho, vermelho-azul ou preto-castanho, sobre os quais Estes últimos mostram frequentemente nódulos vermelhos, vermelhos-azuis e castanhos-pretos com queratinização da pele marcada e secreção de partículas “semelhantes a cal”. ［The o tamanho do PM é geralmente, mas não absolutamente, proporcional à duração da doença [5].
3. características patológicas
Alguns estudiosos acreditam que a maioria dos PMs tem um envelope intacto [4], mas outros acreditam que apenas 16,7% têm um envelope claro [7]. [7] A maioria dos cortes são sólidos, brancos acinzentados, vermelhos acinzentados intercalados com material granular amarelo acinzentado ou com necrose no centro sob a forma de polpa de feijão; quando cístico, pode haver líquido cístico castanho-avermelhado.
Microscopicamente, uma massa irregular de células epiteliais pode ser vista no interstício do tumor, composto principalmente por dois tipos de células: uma é basofílica (presente em 58% das PM), semelhante às células basais epidérmicas e localizada na periferia; a outra tem um citoplasma eosinofílico, com núcleos não coloridos e apenas sombras residuais, também conhecidas como células de sombra (presentes em 100% das PM). Este último é necessário para o diagnóstico de PM [7]. Estatisticamente, os eosinófilos diminuem ou até desaparecem com o curso da doença, e as células-sombra aumentam gradualmente, mas as células-sombra não são específicas desta doença e são também observadas em certas doenças de pele, tais como a doença epitelial do cabelo [13].
Os eosinófilos são megamastigmatócitos imaturos – células germinativas primárias que têm tendência a formar aglomerados irregulares de células sombrias, mas são compostos inteiramente de córtex capilar e podem ter pequenos centros eosinófilos queratinizados no centro (em 23% das PM). As células sombrias como corpos estranhos endógenos causam frequentemente uma reacção de células gigantes de corpos estranhos (em 83% das PM); calcificação (69% – 85% das PM), ossificação (15% das PM), e hematoxilina contendo ferro (25% das PM) e melanina (17% das PM) são observadas no interstício. ［The [2] presume-se que a ossificação se deve à transformação de fibroblastos em osteoblastos [14] e é proporcional ao curso da doença [7]. O parênquima tumoral e o interstício podem também formar uma forma cística devido à degeneração.
4. diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento de PM
O diagnóstico de PM pode ser feito com base em sinais e manifestações clínicas, mas o padrão de ouro para o diagnóstico precisa de ser combinado com a patologia. O ultra-som é útil para determinar se o inchaço é uma massa superficial de tecido mole, solidez cística, ou borda, e é mais útil para determinar a relação entre o inchaço da parótida e a fáscia em crianças (as crianças requerem frequentemente anestesia geral para a TC ou MRI) [15]. As radiografias têm pouco valor diagnóstico para o PM, e apenas o PM grande e calcificado é mostrado [9]. O diagnóstico de PM por citologia por aspiração de agulha não é recomendado, pois pode ser mal diagnosticado como maligno em até 50% dos casos. [11].
O diagnóstico clínico errado de PM deve-se muitas vezes à apresentação diversa da doença, à invulgaridade dos casos, à fragmentação dos departamentos consultados e à falta de sensibilização dos médicos. O diagnóstico diferencial de PM baseia-se principalmente numa série de doenças semelhantes ao PM em termos de origem dos tecidos, local de origem e aparência. O PM é frequentemente mal diagnosticado como glândulas sebáceas, dermatomas (7% dos diagnósticos incorrectos), cistos epidermóides (38% dos diagnósticos incorrectos) e calcificações císticas, lipomas (4% dos diagnósticos incorrectos), dermatofibromas, tuberculose linfonodal, cistos de bainha radicular ectodérmica, neoplasias malignas (8% dos diagnósticos incorrectos), tais como carcinoma basocelular, escamoso Quando o PM é azul claro ou vermelho claro, deve ser diferenciado do hemangioma (5% de diagnóstico errado), e quando localizado na zona parótida em frente da orelha, deve ser diferenciado de tumores mistos, etc. O PM em bolhas deve também ser diferenciado do líquen plano, erupção cutânea fixa e herpética epidermólise bolhosa. Os principais pontos de diferenciação são: etiologia, relação com a fascia oclusal parotídea, presença de células sombra, crescimento infiltrativo, e presença de anisotropia celular. [1] [6] [13] [16]
O tratamento convencional e eficaz da PM é a excisão cirúrgica do tumor e dos seus tecidos aderentes (pele ou tecido subcutâneo), e o exame patológico, tanto para fins diagnósticos como terapêuticos. No que diz respeito à extensão da cirurgia, muitos estudiosos apenas efectuaram a remoção completa do tumor subcutâneo (no caso do PM sob a pele) e viram poucas recidivas, pelo que se acredita que a cirurgia pré-operatória guiada por um diagnóstico correcto pode reduzir danos desnecessários para o paciente [1] [4]. Se o PM for aderente à pele ou tecidos circundantes, invadir a fáscia parotídea oclusal, quebrar ou for do tipo bolha, é também necessária mais remoção de tecido.
O PM também foi tratado com o laser de CO2 e não se verificou qualquer recorrência após o procedimento. A desvantagem é que 4,1% das cicatrizes pós-operatórias se formam e 7,5% têm alterações pigmentares. A crio congelação, terapia antimicrobiana sistémica ou tópica é ineficaz. [9].
5. recidiva e carcinoma
A taxa de recorrência varia devido ao número de casos e à duração do acompanhamento, mas é na sua maioria inferior aos 3% estatísticos de Forbishe e Helwig [9]. O carcinoma PM é clinicamente raro, com apenas 60 casos na literatura estrangeira em 1999 [17]. O carcinoma do estroma peludo mostrou um quadro típico de PM, mas com algumas áreas de crescimento activo de células basofílicas, marcada heterogeneidade e aumento da divisão nuclear. O carcinoma do estroma peludo, também chamado PM infiltrativo, PM maligno, etc., tem um comportamento biológico invasivo com uma taxa de recorrência de 46-58% após a cirurgia [19], e podem também ocorrer metástases distantes, tais como pulmão e fígado [17].
6) Doenças concomitantes em múltiplas PM
As PM múltiplas sugerem frequentemente que o doente tem outras doenças concomitantes. Distrofia muscular anquilosante familiar [10], trissomia 9 [20], doença de Steinert, sarcoidose, síndrome de Gardner, síndrome de Turner, etc., foram relatados para acompanhar múltiplas PM [9]. As causas concomitantes não são conhecidas.
REFERÊNCIAS
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