Também conhecida como síndrome de hipoplasia ovariana congénita. É causado pela ausência de um cromossoma x e é visto em raparigas. A incidência é de cerca de 1 em cada 10.000 recém-nascidos, e caracteriza-se por crescimento atrofiado, pêlos densos, uma linha de pêlo posterior baixa, um espaçamento amplo entre os seios, um peito de barril, e em alguns casos, retardamento mental ou malformações congénitas de vários graus, tais como doenças cardíacas congénitas, malformações renais e malformações do esqueleto. As crianças são propensas a hipertensão idiopática, diabetes e perturbações da tiróide, e as que não são severamente afectadas mostram frequentemente atraso no crescimento. A ausência de características sexuais secundárias na idade da puberdade (12-13 anos): ovários pouco desenvolvidos, genitália externa feminina jovem, sem desenvolvimento mamário, sem menstruação, etc., atrai a atenção dos pais e leva a uma visita ao hospital. O diagnóstico pode ser clarificado através da realização de testes cromossómicos. O principal objectivo do tratamento é abordar a baixa estatura da criança, que pode ser tratada com hormonas de crescimento e o uso de estrogénio a partir dos 13 aos 15 anos de idade, o que pode promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias e melhorar o estado psicológico.