As anomalias genitais femininas são anomalias dos órgãos genitais femininos causadas por factores intrínsecos ou extrínsecos que interferem com o desenvolvimento do embrião. Algumas das mais comuns são: atresia hymenal, anomalias vaginais, atresia cervical congénita, anomalias uterinas, desenvolvimento anormal das trompas e ovários de Falópio, e hermafroditismo. A atresia hymenal é mais comum e pode ser desconfortável antes da puberdade, mas após a puberdade o sangue menstrual não pode ser expelido e pode haver dor na parte inferior do abdómen. As anomalias vaginais comuns incluem ausência congénita, atresia vaginal, septo vaginal longitudinal e transversal. No caso da anovagina congénita, o útero está normalmente ausente ou apenas o útero primordial está presente, enquanto que em casos raros o útero e os ovários são normais e a vulva e as características sexuais secundárias são normalmente desenvolvidas. A atresia vaginal e o septo vaginal transversal completo têm sintomas semelhantes aos da atresia hymenal e devem ser tratados o mais cedo possível. O septo vaginal longitudinal e o septo transversal com um orifício central, onde o sangue menstrual flui normalmente, são mais frequentemente detectados no momento do exame físico ou do aborto durante o parto. A atresia congénita do colo do útero é menos comum após a puberdade devido à acumulação de sangue na cavidade uterina e dor abdominal inferior periódica; o tratamento é a penetração cirúrgica do colo do útero ou, se o colo do útero estiver subdesenvolvido, a histerectomia. A displasia uterina pode ser classificada como: útero não desenvolvido, útero hipoplásico e desenvolvimento uterino anormal. O útero não desenvolvido é subdividido em ausência congénita do útero e útero primordial. Em casos de útero displásico, o fluxo menstrual é baixo e a infertilidade após o casamento pode ser tratada com estrogénio e progesterona. A displasia uterina pode ser dividida em: útero duplo, útero septal, útero unicornado e útero vestigial. Se o útero for assintomático e não afectar a fertilidade, não é necessário tratamento. A histeroplastia pode ser realizada para úteros bicornados e septados que afectam a fertilidade. O desenvolvimento anormal das trompas de falópio pode ser classificado como ausência de trompas de falópio, tubos paraplégicos, tubos hipopélvicos, oclusão ou ausência da secção média. O desenvolvimento anormal das trompas de falópio pode levar a infertilidade ou gravidez ectópica e a maioria das pessoas que desejam ter filhos necessitarão de técnicas de reprodução assistida. As anomalias de desenvolvimento ovariano podem ser classificadas como: ausência unilateral de ovários, ausência bilateral de ovários, ou ovários redundantes. No hermafroditismo, os órgãos reprodutores de ambos os sexos podem estar presentes ao mesmo tempo, devido à estimulação excessiva ou insuficiente do androgénio do embrião in utero. Estes podem ser classificados como pseudo-hermafroditismo feminino, pseudo-hermafroditismo masculino e desenvolvimento anormal das gónadas. São necessários testes para cromossomas, hormonas sexuais, 17a-hidroxiprogesterona urinária e 17-ketone urinária para determinar a classificação exacta antes de se administrar o tratamento.