Risco crítico de trissomia 21 significa que a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down durante o rastreio da síndrome de Down durante a gravidez se situa entre alto risco e baixo risco. O risco crítico indica apenas que o feto corre um risco mais elevado de desenvolver trissomia 21, mas não determina se o feto tem uma anomalia cromossómica que causa a doença, sendo necessário um diagnóstico definitivo posterior através de uma análise não invasiva do ADN e de uma amniocentese. Risco crítico significa que existe um certo nível de risco, o que significa que a probabilidade de ocorrência de trissomia 21 é relativamente pequena, mas ainda existe a possibilidade de ocorrer, pelo que é necessário considerar um maior refinamento dos testes relevantes para excluir a anomalia. Normalmente, a exatidão dos resultados dos testes de ADN não invasivos é de 99%. Se os resultados dos testes indicarem um risco baixo, é necessário reforçar os cuidados com a gravidez, prestar atenção a uma dieta equilibrada e dirigir-se ao hospital para fazer exames regulares à gravidez. Se o resultado do teste indicar um risco elevado, é necessário efetuar uma nova amniocentese. O resultado da amniocentese é geralmente 100% exato. No entanto, como a amniocentese é um procedimento invasivo, pode aumentar o risco de aborto espontâneo em 0,5%-1%, pelo que deve ser realizada após o diagnóstico por um médico. Se os resultados da amniocentese indicarem que o feto é saudável, a gravidez pode continuar, mas se indicarem que o feto tem síndrome de Down, recomenda-se que a gravidez seja interrompida. A síndrome da trissomia 21 é uma anomalia cromossómica em que a criança sofre de vários graus de atraso mental e anomalias do desenvolvimento físico, que são basicamente incuráveis após o nascimento, e recomenda-se que a criança seja ativamente rastreada para a síndrome da trissomia 21 durante a gravidez, a fim de evitar o nascimento de uma criança com esta doença.