A aniridia congénita é uma condição autossómica dominante, na sua maioria bilateral, em que o tecido da íris não é visível no exame clínico e a porção equatorial do cristalino e do ligamento suspeito são expostos. Os doentes são frequentemente severamente fotofóbicos e têm frequentemente nistagmo e visão baixa porque são acompanhados por outras anomalias de desenvolvimento ocular, tais como cataratas congénitas e hipoplasia macular. Os defeitos da íris e/ou coróide são causados pelo fecho incompleto da fissura abaixo do copo óptico durante o desenvolvimento embrionário, e alguns pacientes podem ter um defeito parcial do nervo óptico. Nos defeitos coróides, uma grande área de esclerótica é revelada começando por baixo da papila óptica, e os vasos da retina são visíveis na sua superfície, frequentemente rodeados por pigmentos irregulares nas extremidades da área do defeito. Pode estar associado a anomalias congénitas tais como microftalmia, microcorneia e nistagmo, com diferentes graus de deficiência visual. Restos pupilares congénitos Os restos pupilares congénitos são frequentemente filamentosos, semelhantes a cordas ou aracnóides, atravessando a pupila de um lado da roda enrolada da íris para se fixar ao lado oposto da roda enrolada da íris. Ao contrário das aderências pós-inflamatórias pós-iris, normalmente não afectam a visão e o movimento da pupila é normal. Ocasionalmente, a remoção cirúrgica deve ser considerada nos casos em que uma grande membrana remanescente obscurece a superfície da lente e afecta a visão.