O ADN não invasivo consiste na recolha de sangue venoso de uma mulher grávida e na utilização de uma nova geração de tecnologia de testes de ADN para detetar fragmentos de ADN livres no plasma periférico da mãe, e na análise dos resultados para obter informações genéticas sobre o feto e detetar a presença ou ausência de síndrome de Down (ou seja, trissomia 21), bem como de trissomia 18 e trissomia 13. O ADN não invasivo permite concluir um valor de risco, que é comparado de acordo com os critérios do valor de risco, que pode ser de baixo risco, risco crítico ou alto risco. Se o risco for baixo, isso indica geralmente que o feto está a desenvolver-se bem e que serão suficientes exames obstétricos regulares numa fase posterior. Se o resultado do ADN não invasivo sugerir risco crítico ou alto risco, indica que o feto pode ter uma doença hereditária congénita, mas não pode ser utilizado como base para o diagnóstico, nem pode ser tomada uma decisão de manter ou não o feto com base no resultado não invasivo. No caso de um risco elevado não invasivo, é necessária uma nova amniocentese, que é o método de referência para a confirmação do diagnóstico. Se a amniocentese determinar que o feto está bem, pode ser mantido, e se a amniocentese determinar que o feto tem uma anomalia cromossómica, o conselho clínico é abandonar a gravidez.