A síndrome Rett é actualmente considerada como uma mutação genética, principalmente nas mulheres, causada por uma mutação ou eliminação do gene MECP2, e caracteriza-se nas raparigas pelo declínio mental progressivo, comportamento autista, disfunção das mãos, movimentos estereotipados e ataxia. A condição não se manifesta no período fetal e por isso não pode ser definitivamente diagnosticada por ultra-sons, ressonância magnética e serologia durante os exames obstétricos de rotina. A punção das vilosidades coriónicas ou amniocentese do gene é necessária para um diagnóstico definitivo, mas normalmente os testes de punção não são realizados durante os exames obstétricos de rotina. Para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Rett, há normalmente duas situações: uma história familiar de síndrome de Rett ou um feto previamente diagnosticado com a doença. Em ambos os casos, após aconselhamento genético, a mulher grávida deve submeter-se a uma punção de vilosidade coriónica às 11-13 semanas + 6 dias ou a uma amniocentese às 17-22 semanas para testar o gene MECP2 e interromper a gravidez se se confirmar que os resultados do teste são anormais. As mulheres grávidas e as suas famílias que tenham preocupações nesta área devem consultar prontamente o seu médico e decidir sobre a necessidade do teste adequado com base nos conselhos do médico para evitar preocupações desnecessárias e tumultos emocionais que possam afectar negativamente o feto.