Quais são os diagnósticos e os sintomas da embolia?

A embolia é uma condição clínica em que os dentes crescem em forma de embolia devido a certas doenças. A embolia é uma das manifestações clínicas da incontinência pigmentar pediátrica. A incontinência pigmentar é também conhecida como incontinência pigmentar, síndroma de Bloch-Sulzberger, síndroma de Bloch-Siemens e melanosiscoriadegenerarativa. Trata-se de uma síndrome genética complexa rara com alterações cutâneas características que podem estar associadas a malformações e anomalias oculares, esqueléticas e do sistema nervoso central. A acromatopsia pediátrica é uma doença hereditária, predominantemente observada no sexo feminino, e é uma doença dominante ligada ao X, agora confirmada como sendo causada por mutações em Xq11 (IP1) e Xq28 (IP2), que estão localizadas no braço longo do cromossoma X. As mutações no gene regulador do gene do fator nuclear NF-kB (NEMO) desempenham um papel na inibição da apoptose induzida pelo fator de necrose tumoral, sugerindo que é responsável pelo desenvolvimento da doença. Os doentes apresentam alterações semelhantes a urticária, bolhas e dermatite verrucosa em ambos os lados do tronco cerca de 2 semanas após o nascimento. Uma erupção cutânea maculopapular pigmentada secundária desenvolve-se frequentemente no tronco, nos braços e nas coxas. A pigmentação é tipo paprica ou tipo fonte, e a lesão não se distribui ao longo das linhas dérmicas ou dos nervos. A pigmentação pode persistir durante vários anos e desaparecer sem deixar marcas, ou ficar uma mancha despigmentada pálida. As lesões cutâneas deste sinal de doença podem ser clinicamente divididas em 3 fases Fase I: eritema e bolhas, dispostas em filas, presentes à nascença ou significativas nas 2 semanas após o nascimento, afectando frequentemente os membros e o tronco, não envolvendo a face; Fase II: erupção e placas verrugosas hiperqueratóticas constituídas por lesões, observadas em 2/3 dos doentes, que são secundárias às bolhas e aparecem na mesma área da erupção cutânea. As lesões verrugosas assemelham-se a naevos epidérmicos lineares e, normalmente, desaparecem até à 1 semana de idade, com algumas a persistirem durante vários anos. A pigmentação está amplamente disseminada, irregularmente distribuída ou em redemoinho. Estádio III: Hiperpigmentação reticular peculiar, mais proeminente nas lesões do tronco. Tipicamente, há hiperpigmentação nos mamilos, sendo a hiperpigmentação inguinal e axilar mais caraterística. Outras alterações cutâneas incluem pseudobálsamo, atrofia cutânea crónica atrófica tipo acrodermatite, atrofia ungueal, distrofia ungueal, tumores subungueais com lesões osteolíticas subacromiais e hiperidrose palmoplantar. 70-80% dos doentes têm manifestações extracutâneas, envolvendo mais frequentemente os dentes, o sistema nervoso central, os olhos e os ossos.