Esta síndrome é uma doença de pigmentação anormal da pele. (1) Danos na pele (1) Manifestação de danos na pele: a maioria dos danos na pele desta síndrome está presente no nascimento, e a última ocorrência é aos 3 meses após o nascimento. O estágio inflamatório pode ocorrer no período fetal, e não pode haver progresso após o nascimento. Começa com eritema e pápulas, seguidos de herpes ou bolhas do tamanho de feijão-mungo a feijão-fava, com conteúdo claro, paredes tensas das bolhas e densamente dispostas em estrias ou riscas, em vez de segundo padrões dermatoglíficos ou segmentos ganglionares. O herpes e as bolhas duram meses e são recorrentes. Prevalente no lado do tronco, à volta do peito e dos membros e noutras partes do herpes, o herpes não se rompe ou rompe-se com alguma exsudação, a auto-absorção do herpes ou a formação de nódulos duros, deixando depois manchas pigmentadas. As verrugas podem aparecer nas costas das mãos e dos pés, especialmente nos dedos das mãos e dos pés, e podem deixar manchas pigmentadas após a lesão da verruga. As manchas hiperpigmentadas podem ser a única anomalia, ou podem ser a primeira manifestação ou lesão inflamatória, seguida de alterações semelhantes a verrugas. As manchas pigmentadas têm uma variedade de formas peculiares, na sua maioria salpicos irregulares, redemoinhos ou mapas. A cor é azul-acinzentada, azul-acinzentada escura, castanha-amarelada ou castanha escura, e a pigmentação aumenta até aos 2 anos de idade, tornando-se depois mais clara com a idade até desaparecer. As alterações da pigmentação podem durar muitos anos e até desaparecer até aos 20 ou 30 anos de idade. (2) Estadiamento: O dano cutâneo desta doença pode ser clinicamente dividido em 3 estágios, cerca de 1/3 dos casos têm um processo de desenvolvimento típico, a maioria dos casos tem uma ordem irregular dos 3 estágios, o que é fácil de se sobrepor, e alguns casos só têm manchas pigmentadas sem as alterações dos estágios Ⅰ e Ⅱ. Fase I: eritema, pápula, formação de bolhas ou fase de herpes, muitas vezes começando no nascimento, ou dentro de 2 semanas após o nascimento, raramente ocorrendo após 1 ano de idade. Fase II: formação de erupções cutâneas verrucosas ou musgosas, com início 2 a 6 semanas após o nascimento. Fase III: fase de hiperpigmentação, com início entre a 12ª e a 26ª semana. Cerca de 1/3 dos casos apresentam anomalias oculares, como cataratas congénitas, atrofia do nervo ótico, discite ótica, hemorragia da retina, hiperpigmentação, nistagmo, esclerótica azulada e estrabismo. Cerca de metade dos casos podem apresentar diferentes graus de anomalias neurológicas, incluindo atraso mental, paralisia espástica e epilepsia. 4. Outras manifestações Erupção dentária retardada, embolia, formação anormal da coroa dos dentes bloqueados e permanentes, enfraquecimento do cabelo, alopecia cicatricial no topo da cabeça, unhas finas e macias com riscas longitudinais e transversais, etc. Além disso, a arcada palatina alta e a espessura elevada do palato são raras. Além disso, são raras as arcadas palatinas altas, a fenda palatina e a fenda labial, a fenda crural, o nanismo, a microcefalia, etc.