O risco de trissomia do cromossomo 21, também conhecido como o risco crítico para o rastreio da síndrome de Down, é determinado por um nível de risco superior a 1/270 mas inferior a 1/1000, o que significa que o feto não está em alto risco de desenvolver trissomia do cromossomo 21, mas a prevalência ainda é relativamente elevada. O teste de rastreio é realizado entre 12 e 22 semanas de gestação e envolve a recolha do soro sanguíneo da mãe, medindo a concentração dos indicadores relevantes no soro da mãe, e tendo em conta a sua data de vencimento, peso, idade e semana de gestação quando o sangue é recolhido para calcular o risco de ter uma criança com defeitos congénitos, incluindo a trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18 e anomalias do tubo neural. Um valor normal inferior a 1/270 indica um baixo risco de ter um filho com trissomia do cromossomo 21. Se for superior a este valor, é um teste de rastreio positivo e requer um teste de ADN não invasivo ou amniocentese, dependendo da idade da mãe. Se a mulher tiver menos de 35 anos de idade, um teste de DNA fetal não invasivo pode ser considerado para prever o risco de trissomia do cromossoma 21 através da recolha de sangue periférico materno, sequenciando fragmentos de DNA livres incluindo DNA livre no plasma periférico materno e realizando análises bioinformáticas, mas para aqueles que testam com resultados de alto risco, é necessário um diagnóstico mais definitivo e a decisão de A decisão clínica de interromper uma gravidez não deve basear-se apenas nos resultados do teste de ADN não invasivo. Se tiver mais de 35 anos de idade e estiver disposto a correr o risco de amniocentese, a laparotomia pode ser considerada para extrair líquido amniótico para cariotipagem de células fetais para confirmar a presença da trissomia do cromossoma 21, que está frequentemente associada a anomalias cardíacas fetais e fissuras labiais e palatinas. Uma vez feito o diagnóstico da trissomia do cromossoma 21, a gravidez terá normalmente de ser interrompida.