Existem muitos nomes diferentes para esta doença, mas a síndrome de Gorham-Stout ou osteólise maciça é o nome mais apropriado. É difícil contar o número de casos relatados na literatura até à data. Os casos relatados são basicamente casos individuais e devem ser considerados como doenças raras. Não existe uma diferença significativa entre os géneros na síndrome de Gorham-Stout. Ocorre numa vasta gama de idades, com a maioria dos doentes a desenvolver a doença na idade adulta jovem. Qualquer osso pode ser afetado, geralmente os ossos do tronco e os ossos tubulares longos, como a pélvis, as costelas, as omoplatas e o fémur. Não existe uma relação direta entre o traumatismo e o aparecimento da doença, mas alguns doentes apresentam-se na clínica com uma lesão traumática. Não há relatos de história familiar da doença. Os dados actuais corroboram a opinião da maioria dos estudiosos de que a doença tem um início lento e um curso longo, até várias décadas, com uma progressão autolimitada até um determinado estádio, muitas vezes ao longo de um ano e muitas vezes demorando vários anos, com uma interrupção imprevista. Alguns académicos[6,7] também discutiram a invasão de órgãos vitais, o processo de cicatrização deficiente e a natureza crítica da doença, e alguns sugeriram mesmo que a maioria dos doentes morre no espaço de cerca de um ano, com uma sobrevivência máxima de quatro anos. São necessários mais exemplos que demonstrem a cura da doença e o acompanhamento deve ser reforçado. A etiologia e a patogénese da doença ainda não são bem compreendidas, mas podem estar relacionadas com os seguintes factores. Em primeiro lugar, factores genéticos, traumáticos e outros que causam uma perturbação na diferenciação e regulação dos osteoclastos, um aumento de osteoclastos altamente activos e precursores de osteoclastos [9], ou um aumento da sensibilidade destes precursores celulares a factores humorais, como a calcitonina segregada pelas células C da tiroide. Em segundo lugar, a presença de hemangiomas ou linfomas ósseos leva à reabsorção óssea, uma visão apoiada por vários autores. Nos últimos anos tem havido dissidentes, com estudos como o de Ricalde[11] que não encontrou associação com genética, metabolismo, imunidade ou tumor, e KawSaki[12] que sugere que alguns casos não têm tecido vascular abundante. Independentemente do debate sobre a etiologia, a alteração patológica global é o processo de reabsorção óssea, que, tal como na osteoporose, é influenciado por muitos factores e é extremamente complexo. O estudo de dicKson sobre a fosfatase alcalina e a fosfatase ácida na ultra-estrutura das secções de tecido do doente indicou que as duas enzimas podem contribuir para o desequilíbrio entre a formação e a reabsorção óssea. Também a bioquímica da fosfatase ácida sugere que os macrófagos mononucleares, os osteoblastos multinucleados e as células endoteliais vasculares estão envolvidos na reabsorção óssea. Gorham também demonstrou que a congestão, as alterações do pH, as forças mecânicas e o traumatismo que produz tecido de granulação podem causar reabsorção sem um aumento do número de osteoclastos. No local da lesão há dor e inchaço ligeiros, com disfunção correspondente, e geralmente sem alterações cutâneas locais. A lesão localiza-se nas vértebras torácicas, clavícula, costelas inferiores, podendo surgir invasão do ducto torácico, doença celíaca, hemotórax e sintomas sistémicos como anemia e desnutrição [14]. Não existem complicações específicas e as análises bioquímicas sanguíneas são geralmente normais. Na fase inicial, a osteoporose aparece na cavidade medular e no subcórtex, com manchas ou pequenas áreas translúcidas em forma de favo de mel, seguidas de fusão e alargamento até limites indistintos. A lesão progride para o adelgaçamento do córtex ósseo, colapsando na cavidade medular, e o osso torna-se mais pequeno, acabando por desaparecer ou desaparecer [4]. No exame patológico, a aparência básica da lesão é uma proliferação extensa, semelhante a um tumor, de tecido conjuntivo contendo capilares que substituem o tecido ósseo, com vasos esponjosos ou semelhantes a sinusite. A parede do vaso é composta por uma única camada de células endoteliais achatadas e está cheia de células sanguíneas. Foi sugerido[15] que, tipicamente, o córtex ósseo é fino e a cavidade medular é oca. A atrofia microscópica das trabéculas é substituída por tecido conjuntivo em proliferação, que é intercalado por vasos lacunares em proliferação que se ramificam em sulcos. Encontram-se poucos osteoclastos, embora se encontrem alguns osteoblastos, não aparece osso novo e são raros os infiltrados de células inflamatórias, maioritariamente linfócitos, plasmócitos e neutrófilos, sem células malignas. Diagnóstico e diagnóstico diferencial: Pontos de diagnóstico: 1. dor local e limitações funcionais correspondentes, geralmente sem sintomas sistémicos. 2 A bioquímica do sangue está dentro da faixa normal. 3 . Filme de raios-X com reabsorção óssea e sem reação periosteal. 4. patologia com hiperplasia do tecido conjuntivo vascular e fibroso e perda de osso. A doença é diferenciada das seguintes doenças. Osteomielite séptica crónica: existe geralmente uma história de inflamação aguda; sintomas inflamatórios locais e sistémicos, sobretudo osso morto, tractos sinusais e osso novo. Síndrome de Sodeck (atrofia óssea reactiva pós-traumática): história local de traumatismo, osteoporose na imagiologia e córtex ósseo intacto. Hiperparatiroidismo: cálcio sanguíneo elevado, fósforo sanguíneo diminuído, cálcio e fósforo urinários aumentados, calcificação dos tecidos moles em redor de áreas de reabsorção óssea, frequentemente com urolitíase, hiperplasia ou adenoma da paratiroide. Hemangioma ósseo, linfadenoma cístico do osso, quisto ósseo: lesões limitadas sem osteólise progressiva, sobretudo com expansão óssea e reação osteogénica. Tuberculose óssea e articular: mais frequentemente observada numa única articulação, geralmente com sintomas sistémicos, coágulos sanguíneos e quistos frios. Vários tumores ósseos benignos e malignos: massas localizadas com tumor ósseo, maligno com sintomas locais intensos, pode ter sintomas sistémicos, alterações imagiológicas específicas. A bioquímica do sangue do mieloma múltiplo e o aspirado da medula óssea são específicos. As metástases ósseas podem ter um foco primário, dor intensa e patologia para confirmar o diagnóstico final. Osteólise idiopática: nome semelhante, com reabsorção óssea crónica, muito mal diagnosticada. A doença é dividida em hereditária e não hereditária, nefropatia fatal, e afeta principalmente os dedos das mãos, pés, punhos e tornozelos, apresentando ulceração e muitas vezes com outras deformidades congênitas. Na literatura, foi relatado que 13 de 37 pacientes em 4 gerações de uma família são cromossomicamente dominantes. A maioria dos doentes é submetida a cirurgia e radioterapia. Se a lesão não for extensa, pode ser curada através do corte do osso e da sua substituição por um enxerto ósseo ou por uma prótese, mas a lesão tem de ser completamente removida, caso contrário também é suscetível de recorrência. Se a lesão se situar no membro inferior e não for facilmente reparável, pode também ser considerada a amputação e a colocação de uma prótese. Algumas áreas podem ser protegidas com uma cinta. Stöve] relatou um caso em que se optou por uma dose de 40Gy de radioterapia, resultando em alívio da dor e cessação temporária da destruição osteolítica. Mais recentemente, a calcitonina e os bifosfonatos têm sido utilizados para inibir a atividade osteolítica. A síndrome de Gorham-Stout é rara, de etiologia desconhecida, espontânea e de carácter auto-limitado. Os sinais clínicos são atípicos e a radiografia mostra destruição osteolítica, o que é altamente erróneo. O diagnóstico é confirmado com base na histologia patológica, associada às manifestações clínicas e aos dados imagiológicos, e na exclusão de outras doenças de reabsorção óssea. O doente foi tratado com bisfosfonatos de terceira geração por via oral e os sintomas clínicos foram resolvidos. A eficácia desta classe de fármacos na prevenção do processo de osteólise está ainda por observar e demonstrar.