A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossoma 21 ou estupidez congénita, é causada pela presença de um terceiro cromossoma 21 extra no genoma e caracteriza-se por retardamento mental, atraso parental, traços faciais peculiares e múltiplas pequenas malformações. Na ausência de um tratamento eficaz, as intervenções para reduzir o número de crianças nascidas com estas condições são agora uma medida preventiva reconhecida tanto a nível nacional como internacional. O rastreio serológico pré-natal das mulheres grávidas é não invasivo, rápido e económico, e pode identificar as mulheres grávidas com elevado risco de síndrome de Down, a partir das que são rastreadas. Actualmente, a maioria das instituições na China utiliza o rastreio serológico de meados do trimestre, ou seja, uma combinação de indicadores serológicos triplos AFP+uE3+hCG e idade de 14-21 semanas de gestação para determinar o risco de síndrome de Down em bebés. Estudos nacionais e internacionais recentes mostraram que os níveis de PAPP-A e hCG podem ser medidos no início da gravidez (7-13 semanas) em combinação com a espessura da translucência nucal posterior (NT) no ultra-som como um teste de rastreio “triplet” para a síndrome de Down no início da gravidez. A taxa de detecção da síndrome de Down é de cerca de 60% só para o rastreio duplex de meados do trimestre (AFP+hCG), 70-74% só para o rastreio triplet de meados do trimestre, e 82-87% só para o rastreio triplet no início da gravidez. A taxa de detecção da síndrome de Down pode ser aumentada para 94-96% com rastreio sequencial completo no início e no meio do trimestre, reduzindo significativamente o risco de síndrome de Down à nascença.