Trata-se de uma anomalia congénita do desenvolvimento facial que se manifesta como uma displasia estrutural múltipla de um lado da face, daí o nome “síndrome”, também conhecida medicamente como síndrome do primeiro e segundo arco branquial, síndrome do ouvido oro-mandibular e displasia orelha-mandibular. A patogénese da síndrome não é clara. A síndrome envolve principalmente anormalidades dos tecidos moles e duros da face devido ao desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais. A manifestação principal é o encurtamento da parte inferior de um lado da face, sendo a face grande de um lado e pequena do outro, com um enviesado marcado. Um olhar mais atento revela um fraco desenvolvimento das orelhas, mandíbula, maxila, zigoma, músculos e outros tecidos moles. 1. deformidades esqueléticas: Um lado da mandíbula está mal desenvolvido, manifestando-se como um queixo pequeno e inclinado, e em casos graves pode haver um defeito no ramo ascendente da mandíbula e um defeito no côndilo. Em alguns casos os ossos zigomáticos e maxilares apresentam hipoplasia, encurtamento e erupção retardada dos dentes molares com altura vertical encurtada. A dentição superior e inferior é também oblíqua, com o lado saudável baixo e o lado afectado alto. 2. deformidade muscular: Os músculos de um lado estão pouco desenvolvidos, incluindo os músculos de expressão e mastigação, que por vezes não são óbvios e mostram apenas uma depressão localizada. 3. deformidade do ouvido externo: Em casos ligeiros, a deformidade pode aparecer como orelhas em forma de concha ou orelhas encaracoladas; em casos severos, a deformidade pode aparecer como orelhas pequenas ou sem quaisquer orelhas, muitas vezes acompanhadas de deficiência auditiva. Muitas microtias congénitas são na realidade manifestações de vários graus de deformidade craniofacial encurtadora, muitas vezes sincronizadas com o grau de displasia mandibular. 4. outras deformidades de tecidos moles: A maioria das microtias craniofaciais moderadas a graves está associada a hipoplasia parcial ou completa do nervo facial, quer nos ramos bucais ou mandibulares, quer envolvendo os ramos oftálmicos ou frontais. Por vezes há também fendas faciais transversais ou cantos da boca redundantes. Para além das causas congénitas de desenvolvimento, alterações dismórficas semelhantes podem ocorrer na infância quando um lado do rosto é tratado com radiação ou terapia isotópica devido a hemangioma ou malformação vascular. Outra condição que causa alterações semelhantes é a atrofia facial progressiva, que ocorre particularmente na infância e é frequentemente tão grave que a pele, tecido subcutâneo, músculos, glândulas e ossos são todos atrofiados, assemelhando-se a uma camada de pele envolvida por ossos encolhidos. Esta deformidade só pode ser tratada por cirurgia. Divide-se em tratamento precoce e tratamento para adultos, e é importante tratá-lo atempadamente. Fazer um tratamento precoce após a idade de seis anos pode parar o desenvolvimento de deformidades mais graves. É por isso que é importante procurar tratamento precoce, uma vez detectada esta condição. Vários médicos recomendam esperar até à idade adulta (após os 17 anos) para ser operado, o que é inadequado. A necessidade de múltiplas cirurgias é uma característica do tratamento desta condição. Realizar a cirurgia certa na altura certa é a chave para obter o melhor resultado do tratamento. As opções de tempo e tratamento mais apropriadas são: entre os 6 e 9 anos de idade, uma simples osteogénese de tracção mandibular seguida de ortodontia para corrigir um plano de mordida inclinada, e após os 6 anos de idade, reconstrução auricular, geralmente usando cartilagem de costela autóloga como um andaime auricular. Após os 9 anos de idade e até à idade adulta, as osteotomias maxilares e mandibulares podem ser realizadas com um procedimento de alongamento de tracção para equilibrar os maxilares superiores e inferiores no sentido ascendente e descendente. O aumento dos ossos e dos tecidos moles é geralmente considerado numa idade mais avançada, mas não há tempo de corte definitivo. O Professor Liou opta geralmente por realizar estes procedimentos após os 13 anos de idade, incluindo o aumento ósseo com materiais, injecções de gordura e enxerto de tecido adiposo dérmico. Se o paciente apresentar tarde ou já for um adulto com assimetria significativa em ambos os lados da face, além da cirurgia no lado afectado, pode ser necessária uma redução óssea apropriada no lado saudável para tornar os lados da face mais facilmente equilibrados e simétricos.